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Retinitis pigmentosa tipo 40


Presentación

  • Pronóstico El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria (RP) depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad.[arcasoptica.com]
  • La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad.[barcelonamaculafound.org]
  • […] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación[oftalvist.es]
Inflamación
  • Según Shalesh Kaushal, MD, PhD, presidente de la oftalmología y profesor asociado de oftalmología y biología celular en UMMS, “la inflamación y muerte celular son componentes clave de la RP.[retinosis.org]
Ataxia
  • Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. Acta Psychiatr Scand Suppl. 1959;34(138):1-101. [ Links ] 4.[scielo.org.co]
Convulsión
  • El fármaco ácido valproico, que ha sido aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) para el tratamiento de convulsiones, migrañas, y el trastorno bipolar, también parece que deja la pérdida de visión asociada con retinitis pigmentosa (RP).[retinosis.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico de la retinosis pigmentaria Un correcto diagnóstico de la retinosis pigmentaria debe realizarlo un especialista oftalmólogo en retina.[oftalvist.es]
  • Los pacientes de RP deben seguir un estricto Protocolo de Diagnóstico y seguimiento de la Retinosis Pigmentaria.[arcasoptica.com]
  • El diagnóstico clínico se realizó con base en la historia clínica completa de los individuos afectados, la evaluación del mayor número posible de familiares, la elaboración del árbol genealógico y exámenes diagnósticos de electrorretinograma (ERG), campimetría[scielo.org.co]
  • Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo .[retimur.org]

Tratamiento

  • El ácido valproico tiene un perfil único que lo hace un posible candidato para un tratamiento eficaz.[retinosis.org]
  • Tratamiento No tiene un tratamiento curativo.[clinicavilloria.es]
  • Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.[es.wikipedia.org]
  • Se calcula que 1 de cada 80 personas es portadora de genes defectuosos responsables de la RP. 3.- ¿Existe tratamiento para la RP? A día de hoy no existe tratamiento médico para la Retinosis Pigmentaria.[begisare.org]
  • […] no existe ningún tratamiento eficaz para detener la evolución de la retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria (RP) depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad.[arcasoptica.com]
  • Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia la forma autosómica rescesivas son las de peor pronóstico y afecta intensamente a[es.slideshare.net]
  • Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada.[oftalvist.es]
  • En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con[retinosispigmentaria.org]

Etiología

  • Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es[retinosispigmentaria.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.[oftalvist.es]

Prevención

  • Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]

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