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Retinitis pigmentosa tipo 4


Presentación

  • La presentación clínica y severidad varía con base en el patrón hereditario.[elsevier.es]
  • La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad.[barcelonamaculafound.org]
  • […] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación[oftalvist.es]
  • La angiografía en ambos ojos se realizó con un equipo Top-Con (FD-32 y TRC-50 FT) añadiendo fluoresceína intravenosa, y el estudio de campo visual se realizó con la presentación automática de señales en todo el perímetro y con indicación subjetiva en[scielo.sa.cr]
Malestar
  • Creemos que el malestar psicológico de las personas con RP, que se traduce en unas puntuaciones más altas en ansiedad y depresión, podría estar relacionado con el temor a perder el control sobre su condición visual, ver reducida su autonomía funcional[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • El diagnóstico clínico de la RP es sumamente heterogéneo ( 6 ), al igual que la genética ( Cuadro I ).[scielo.sa.cr]
  • Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher? Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión.[nidcd.nih.gov]
  • La edad de aparición es clave y muy variada, y aunque se da a menudo entre los 25 y los 40 años , en numerosas ocasiones se diagnostica ya en la infancia y, con menor frecuencia, la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años.[fernandez-vega.com]
  • Ante la evidencia diagnóstica de RP, se realizó una tomografía de coherencia óptica (TCO) reportando atrofia macular con pérdida de fotorreceptores en ambos ojos ( Fig. 4 ).[elsevier.es]

Tratamiento

  • -¿Qué tratamientos se requieren? -Los tratamientos son muy variados y dependen del tipo de retinopatía.[lasprovincias.es]
  • La prueba de refracción La prueba de determinación defectiva del color El examen de la retina El ultrasonido del ojo Fuente : healthlibrary.nebraskamed.com Tratamiento No hay ningún tratamiento efectivo para esta afección.[provisu.ch]
  • Aunque actualmente no existe un tratamiento médico ni quirúrgico para esta enfermedad, existen muchas líneas de investigación abiertas para futuros posibles tratamientos.[fernandez-vega.com]
  • El uso de las células madre en medicina En terapia del cáncer, en el tratamiento de enfermedades autoinmunes o en medicina regenerativa: el potencial de las aplicaciones de células madre adultas y de cordón umbilical continúa creciendo.[secuvita.es]
  • […] el tratamiento para la Retinosis Pigmentaria con otros medicamentos ya revisados exhaustivamente en el presente capítulo.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo.[enfermedades-raras.org]
  • IV.Clasificación evolutivo - pronóstica: Es importante resaltar que la clasificación de nuestros enfermos en estadíos clínicos, tiene un objetivo evolutivo-pronóstico.[revmatanzas.sld.cu]
  • De esta forma, si se conoce la mutación genética, se puede mejorar significativamente el manejo clínico de los pacientes analizados y proporcionar información con valor pronóstico, revelar síndromes ocultos y, en ocasiones, identificar opciones terapéuticas[fernandez-vega.com]
  • Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada.[oftalvist.es]
  • De este modo se obtiene información que podría favorecer un mejor pronóstico, un mejor conocimiento del desarrollo de la enfermedad o síndrome y eventualmente, dar luces para la formulación o mejoría del tratamiento.[scielo.sa.cr]

Epidemiología

  • Epidemiología de la RP en Cuba En Cuba se estableció un Registro Epidemiológico del Programa Nacional de Retinosis Pigmentaria (Profs.[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.[oftalvist.es]
  • Si estos estudios culminan con el hallazgo de los genes responsables, se estará avanzando en la comprensión de la fisiopatología y se establecerá la posibilidad de un diagnóstico molecular.[scielo.sa.cr]

Prevención

  • -¿Recomendaría a nuestros lectores medidas de protección y/o prevención ante la enfermedad? -La prevención de la retinopatía debería comenzar con el diagnóstico y el tratamiento precoz de las causas que la provocan.[lasprovincias.es]
  • […] como: Ataxia de Friedreich Síndrome de Laurence-Moon (también llamado síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl) Mucopolisacaridosis Distrofia miotónica Síndrome de Usher (una combinación de retinitis pigmentaria e hipoacusia) Fuente : www.nlm.nih.gov Prevención[provisu.ch]
  • Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]
  • Los grupos multidisciplinarios provinciales han logrado elevar cuantitativamente el diagnóstico de la RP en los distintos niveles de atención médico asistencial, se han permitido extender las labores de prevención, promoción, recuperación y Rehabilitación[ecured.cu]
  • Análisis sobre la investigación de la prevención de episodios nuevos de depresión. Clínica y Salud, 18, 221-246. [ Links ] Wahl, H., Becker, S., Burmedi, D. & Schilling, O. (2004).[scielo.org.co]

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