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Retinitis pigmentosa tipo 37


Presentación

Fotofobia
  • La clínica es indistinguible de la del monocromatismo de bastones, apareciendo disminución de visión desde el nacimiento, nistagmo pendular, miopía, fotofobia y FO normal o con cambios mínimos.[guiasalud.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial Condiciones que deben considerarse en el diagnóstico diferencial de la retinitis pigmentosa clásicos incluyen los que se mencionan a continuación.[bredagenetics.com]
  • El diagnóstico clínico se realizó con base en la historia clínica completa de los individuos afectados, la evaluación del mayor número posible de familiares, la elaboración del árbol genealógico y exámenes diagnósticos de electrorretinograma (ERG), campimetría[scielo.org.co]
  • Es la enfermedad hereditaria de conos más frecuente (1/30.000 nacimientos), pero no se diagnostica correctamente por desconocimiento.[guiasalud.es]
  • Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo .[retimur.org]
  • El Diagnóstico: Retinitis Pigmentosa Terry con su familia.[aao.org]

Tratamiento

  • Luis Fernández-Vega, presidente de la Sociedad Española de Oftalmología (SEO) opina que "este ensayo abre la posibilidad de un tratamiento regenerativo a pacientes que hasta ahora no tenían tratamiento para recuperar la visión".[elpais.com]
  • “Es algo que jamás sería posible utilizando nuestras modalidades de tratamiento actuales.[aao.org]
  • […] nombre de reducción concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta Por el contrario, si la Retinitis Pigmentosa en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos (4%), Estas cataratas se asocian a: - Irradiación - Tratamiento[es.slideshare.net]
  • El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente. El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP.[retimur.org]

Pronóstico

  • Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia la forma autosómica rescesivas son las de peor pronóstico y afecta intensamente a[es.slideshare.net]
  • […] formas ligadas al cromosoma X tienen el peor pronóstico y los individuos con formas autosómicas recesivas y simplex son intermedias en gravedad.[bredagenetics.com]

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