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Retinitis pigmentosa tipo 26


Presentación

  • […] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación[oftalvist.es]
  • La muestra quedó constituida por 27 pacientes con RP en sus diferentes formas de presentación, con agudeza visual mejor corregida menor o igual a 0,3 en su mejor ojo y/o campo visual menor o igual a 20º en su mejor ojo que acudieron por primera vez a[revoftalmologia.sld.cu]

Diagnóstico

  • Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Se deben enviar a todos los pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria a servicios de baja visión para recibir tratamiento rehabilitador que responda a sus necesidades individuales.[revoftalmologia.sld.cu]
  • Diagnóstico de la retinosis pigmentaria Un correcto diagnóstico de la retinosis pigmentaria debe realizarlo un especialista oftalmólogo en retina.[oftalvist.es]
  • Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo .[retimur.org]
  • Imprescindible en el diagnóstico y seguimiento, el estudio del fondo de ojo se llevó a cabo también con el fin de excluir la presencia de cualquier patología que pudiera interferir en el estudio que estamos llevando a cabo.[cop.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO MEDICO DEL GRUPO SOVIETICO 1.[cop.es]
  • Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.[es.wikipedia.org]
  • Se deben enviar a todos los pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria a servicios de baja visión para recibir tratamiento rehabilitador que responda a sus necesidades individuales.[revoftalmologia.sld.cu]
  • Se trata de la primera vez que la marihuana ha sido estudiada como tratamiento para esta enfermedad.[actualidad.rt.com]
  • […] no existe ningún tratamiento eficaz para detener la evolución de la retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]

Pronóstico

  • Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo.[enfermedades-raras.org]
  • El objetivo es definir estadios evolutivos y pronósticos.[revoftalmologia.sld.cu]
  • Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada.[oftalvist.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.[oftalvist.es]

Prevención

  • Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]
  • Perspectiva de Prevención de Ceguera para el futuro. Salud Ocular Comunitaria Revista. 2006 [citado may 2010];1(2). Disponible en: 14. Valverde Pérez D. La Retinosis pigmentaria en España: estudio clínico y genético [Internet].[revoftalmologia.sld.cu]

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