Presentación
[…] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación [oftalvist.es]
La muestra quedó constituida por 27 pacientes con RP en sus diferentes formas de presentación, con agudeza visual mejor corregida menor o igual a 0,3 en su mejor ojo y/o campo visual menor o igual a 20º en su mejor ojo que acudieron por primera vez a [revoftalmologia.sld.cu]
Ojos
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Fotofobia
La iluminación directa mejoró considerablemente el rendimiento en la lectura, por lo que fue aceptada por todos al igual que los filtros proporcionando mejoría a la fotofobia y al deslumbramiento. [revoftalmologia.sld.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Tras la cirugía, el OCT disminuyó a 260 micras de media (el 83,3% de los ojos disminuyó al menos un 40%). [guiasalud.es]
Éste se implanta mediante cirugía en el ojo del paciente, en un lateral subretiniano. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad. [enfermedades-raras.org]
Se deben enviar a todos los pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria a servicios de baja visión para recibir tratamiento rehabilitador que responda a sus necesidades individuales. [revoftalmologia.sld.cu]
Diagnóstico de la retinosis pigmentaria Un correcto diagnóstico de la retinosis pigmentaria debe realizarlo un especialista oftalmólogo en retina. [oftalvist.es]
Several diagnostic tools have emerged recently to circumvent this problem. [scielo.isciii.es]
Por último, el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo. [retimur.org]
Tratamiento
TRATAMIENTO MEDICO DEL GRUPO SOVIETICO 1. [cop.es]
Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz. [es.wikipedia.org]
Se deben enviar a todos los pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria a servicios de baja visión para recibir tratamiento rehabilitador que responda a sus necesidades individuales. [revoftalmologia.sld.cu]
No hay tratamiento conocido. [elcolombiano.com]
Pronóstico
Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo. [enfermedades-raras.org]
El objetivo es definir estadios evolutivos y pronósticos. [revoftalmologia.sld.cu]
Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada. [oftalvist.es]
En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con [retinosispigmentaria.org]
Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente [scielo.isciii.es]
Etiología
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es [retinosispigmentaria.org]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias. [oftalvist.es]
Prevención
Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria. [oftalvist.es]
Perspectiva de Prevención de Ceguera para el futuro. Salud Ocular Comunitaria Revista. 2006 [citado may 2010];1(2). Disponible en: 14. Valverde Pérez D. La Retinosis pigmentaria en España: estudio clínico y genético [Internet]. [revoftalmologia.sld.cu]