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Retinitis pigmentosa tipo 11


Presentación

Brazo corto
  • El gen RPGR ( retinitis pigmentosa GTPase regulator ), situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21.1), codifica una proteína que es esencial para la visión normal.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo .[retimur.org]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.[es.wikipedia.org]
  • Se calcula que 1 de cada 80 personas es portadora de genes defectuosos responsables de la RP. 3.- ¿Existe tratamiento para la RP? A día de hoy no existe tratamiento médico para la Retinosis Pigmentaria.[begisare.org]
  • […] nombre de reducción concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta Por el contrario, si la Retinitis Pigmentosa en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos (4%), Estas cataratas se asocian a: - Irradiación - Tratamiento[es.slideshare.net]
  • El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente. El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP.[retimur.org]

Pronóstico

  • Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia la forma autosómica rescesivas son las de peor pronóstico y afecta intensamente a[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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