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Retinitis pigmentosa con situs inversus


Presentación

  • Los reportes de caso revisados que acertaron con el diagnóstico preoperatorio de apendicitis de lado izquierdo asociado a situs inversus totalis tuvieron en cuenta la secuencia de presentación de la sintomatología de los pacientes (7) .[scielo.org.pe]
  • Situs inversus totalis: presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas Pinar del Río. 1999; 14:250-5. [ Links ] 25. Arunabha DC, Sumit RT, Sourin B, Sabyasachi C, Subhasis M. Kartagener's syndrome: a classical case.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Esta revisión concluyó que, en un 45% de los casos se realizó un diagnóstico preoperatorio incorrecto (5) .[scielo.org.pe]
  • […] síntoma se utilizó para llegar al diagnóstico definitivo.[scielo.org.co]
  • La aplicación de la campimetría y de nuevas técnicas diagnósticas, como la tomografía de coherencia óptica, facilita el diagnóstico diferencial de esta situación.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad.[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.[es.wikipedia.org]
  • Posteriormente, la paciente es hospitalizada en el servicio de cirugía, recibiendo tratamiento endovenoso con clindamicina, amikacina, metamizol y ranitidina con buena evolución.[scielo.org.pe]
  • Cuando esta entidad coexiste con patologías abdominales como la colelitiasis, se requiere intervención quirúrgica para su tratamiento.[scielo.org.co]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas.[orpha.net]
  • La mayoría de estos pacientes tienen una vida sana y su pronóstico está directamente relacionado con la patología asociada que desarrollen, ya sea congénita o adquirida.[scielo.org.co]

Etiología

  • Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso.[orpha.net]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
  • Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar.[orpha.net]
  • El grupo etáreo de SIT dependerá de la epidemiología de patologías asociadas, como la apendicitis, que presenta mayor prevalencia en la infancia y adolescencia, así como enfermedades cardiacas en el adulto mayor 2 .[scielo.org.co]
Distribución por sexo
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