Presentación
Los reportes de caso revisados que acertaron con el diagnóstico preoperatorio de apendicitis de lado izquierdo asociado a situs inversus totalis tuvieron en cuenta la secuencia de presentación de la sintomatología de los pacientes (7). [scielo.org.pe]
Situs inversus totalis: presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas Pinar del Río. 1999; 14:250-5. [ Links ] 25. Arunabha DC, Sumit RT, Sourin B, Sabyasachi C, Subhasis M. Kartagener's syndrome: a classical case. [scielo.org.co]
Ojos
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Ceguera nocturna
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o perdida de visión en lugares poco iluminados. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva. [orpha.net]
Esta revisión concluyó que, en un 45% de los casos se realizó un diagnóstico preoperatorio incorrecto (5). [scielo.org.pe]
[…] síntoma se utilizó para llegar al diagnóstico definitivo. [scielo.org.co]
La aplicación de la campimetría y de nuevas técnicas diagnósticas, como la tomografía de coherencia óptica, facilita el diagnóstico diferencial de esta situación. [neurologia.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad. [orpha.net]
Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz. [es.wikipedia.org]
Posteriormente, la paciente es hospitalizada en el servicio de cirugía, recibiendo tratamiento endovenoso con clindamicina, amikacina, metamizol y ranitidina con buena evolución. [scielo.org.pe]
Cuando esta entidad coexiste con patologías abdominales como la colelitiasis, se requiere intervención quirúrgica para su tratamiento. [scielo.org.co]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas. [orpha.net]
La mayoría de estos pacientes tienen una vida sana y su pronóstico está directamente relacionado con la patología asociada que desarrollen, ya sea congénita o adquirida. [scielo.org.co]
Etiología
Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso. [orpha.net]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [es.wikipedia.org]
Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar. [orpha.net]
El grupo etáreo de SIT dependerá de la epidemiología de patologías asociadas, como la apendicitis, que presenta mayor prevalencia en la infancia y adolescencia, así como enfermedades cardiacas en el adulto mayor 2. [scielo.org.co]