Presentación
Ojos
- Ceguera nocturna
Con frecuencia se manifiestan con ceguera nocturna leve y estacionaria. [orpha.net]
Retinosquisis con ceguera nocturna prematura Ver Enfermedad de Goldmann-Favre. [sitiosespana.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Caídas
Retina reinversé Caída de la hemirretina superior sobre la inferior cuando existe en los campos superiores una diálisis gigante. Retina superior / Superior retina Mitad superior de la retina. [sitiosespana.com]
Piel
- Mácula
Retinopatía circinada / Circinate retinopathy Retinopatía caracterizada por depósitos blancos dispuestos en forma de guirnalda alrededor de la mácula. - Retinitis circinada. [sitiosespana.com]