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Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria


Presentación

  • En este artículo se expondrán los datos esenciales al respecto, antes de describir la presentación clínica de la enfermedad, con un énfasis especial en el metabolismo de la vitamina D, sus fuentes y sus requerimientos.[em-consulte.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza por las concentraciones séricas de fosfato, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D 3 . El tratamiento consiste en la administración oral de fosfato más calcitriol .[msdmanuals.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los signos óseos clínicos y radiográficos que indican el defecto de mineralización son los principales signos diagnósticos del raquitismo, mientras que la anamnesis y los signos de laboratorio ofrecen una orientación etiológica.[em-consulte.com]
  • Finalmente, la presencia de acidosis y habiéndose encontrado aminoácidos en orina y ninguna otra razón que justificara la lesión de túbulo proximal, se establece el diagnóstico de tubulopatía de Fanconi. BIBLIOGRAFIA Saborio, P et al.[webpediatrica.com]
  • El diagnóstico y tratamiento precoz en estos pacientes es fundamental para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis.[revistanefrologia.com]
Disminución de fosfato
  • […] de fosfato a nivel renal y bajos niveles de calcitriol, hipofosfatemia y alteración de la mineralización ósea, que genera deformidad grave de los huesos y retraso del crecimiento desde la niñez, con piernas arqueadas y cortas.[siicsalud.com]

Tratamiento

  • El diagnóstico y tratamiento precoz en estos pacientes es fundamental para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis.[revistanefrologia.com]
  • […] y durante los 3 años de tratamiento con cinacalcet.[siicsalud.com]
  • De hecho, hay dos niños que están recibiendo ya este tratamiento -en Asturias y Cádiz-.[lavanguardia.com]
  • El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al X consiste en la asociación de fosfato y de la forma 1 -hidroxilada de la vitamina D.[em-consulte.com]
  • Tratamiento Debido a que la función del gen PHEX no ha sido dilucidada por completo, aún no se encuentra disponible un tratamiento específico dirigido a la alteración fisiopatológica subyacente en esta enfermedad.[ecured.cu]

Pronóstico

  • El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de la nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 40.1. ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES I.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Etiología Estas enfermedades incluyen las formas dependientes del FGF23 (raquitismo hipofosfatémico ligado al X, autosómico dominante y autosómico recesivo; consulte estos términos), que son causadas por mutaciones en diversos genes implicados en la regulación[orpha.net]
  • Las etiologías mucho menos frecuentes son los trastornos de la absorción de la vitamina D (malabsorción digestiva, insuficiencia hepática), algunos tratamientos anticomiciales, la carencia alimentaria de calcio, los trastornos primarios del metabolismo[em-consulte.com]
  • Etiología Causa genéticas Causa intrauterinas: pérdida de líquido amniótico , útero bicorne, mecánicas, bridas amnióticas.[ecured.cu]
  • Según señalan los investigadores, sería útil determinar, en primer lugar, la concentración de FGF23, para evaluar si ésta se correlaciona con la fosfatemia; segundo, si el efecto del cinacalcet varía según la etiología de la hipofosfatemia; y por último[siicsalud.com]

Fisiopatología

  • Para comprender de forma adecuada la fisiopatología y el tratamiento de sus distintas formas etiológicas es indispensable un buen conocimiento del metabolismo fosfocálcico y su regulación.[em-consulte.com]

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