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Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2


Presentación

  • Si bien en general se trata de tumores benignos también se han reportado presentaciones malignas y con metásta- sis 9 . Tabla 1.[redalyc.org]
Estatura baja
  • Se manifiesta durante la infancia con rasgos clínicos típicos de raquitismo como estatura baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas.[orpha.net]
Estatura baja
  • Se manifiesta durante la infancia con rasgos clínicos típicos de raquitismo como estatura baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas.[orpha.net]
Fractura
  • Durante la edad adulta, los hallazgos clínicos pueden incluir dolor óseo, fatiga, debilidad muscular y repetidas fracturas óseas.[orpha.net]
  • La osteopenia generalizada conduce a fracturas durante la infancia y se ha descrito osteoporosis en etapas tardías de la vida. Algunos pacientes también muestran una distribución anómala del tejido graso.[enfermedades-raras.org]
  • CLÍNICA El hueso osteomalácico tiene menor resistencia y está predispuesto a las fracturas. Además, a menudo estos pacientes presentan dolores osteomusculares, aun sin fracturas evidentes.[elsevier.es]
  • Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas.[redalyc.org]
Dolor óseo
  • Durante la edad adulta, los hallazgos clínicos pueden incluir dolor óseo, fatiga, debilidad muscular y repetidas fracturas óseas.[orpha.net]
  • Pueden desarrollarse anomalías óseas que pueden interferir con el movimiento y causar dolor óseo. La más notable de estas anomalías es el arqueo de las piernas o las rodillas formando un ángulo hacia el exterior.[ivami.com]
  • Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas.[redalyc.org]
Debilidad muscular
  • Durante la edad adulta, los hallazgos clínicos pueden incluir dolor óseo, fatiga, debilidad muscular y repetidas fracturas óseas.[orpha.net]
  • Los síntomas miopáticos, sobre todo la debilidad muscular proximal, son frecuentes. Se deben a la hipofosfatemia y quizás a la pérdida del efecto directo de los metabolitos de la vitamina D sobre las células musculares 4 .[elsevier.es]
  • Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas.[redalyc.org]
Entesopatía
  • Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía. En los adultos, la hipofosfatemia se caracteriza por un ablandamiento de los huesos conocido como osteomalacia.[ivami.com]
Entesopatía
  • Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía. En los adultos, la hipofosfatemia se caracteriza por un ablandamiento de los huesos conocido como osteomalacia.[ivami.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico puede confirmarse por identificación de la mutación del gen SLC2A2. El principal diagnóstico diferencial es la glucogenosis de tipo 1, la cual se origina por un déficit de glucosa-6-fosfatasa (consultar término).[enfermedades-raras.org]
  • El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los embriones.[ibquaes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se describe un caso clínico que ilustra las dificulta- des diagnósticas y terapéuticas de este síndrome.[redalyc.org]
  • En nuestra experiencia 4 la fosfatasa alcalina y la PTH intacta son los parámetros más sensibles para el diagnóstico, estando elevados en más del 90% de los pacientes (tabla 2).[elsevier.es]

Tratamiento

  • Resolución tras tratamiento con vitamina D. TRATAMIENTO Si es posible se efectuará un tratamiento causal (tratamiento dietético de la malabsorción, etc.). Se debe asegurar una ingesta de calcio adecuada, de 1-2 g/día.[elsevier.es]
  • Aunque es una enfermedad que no se puede evitar, sí se puede mejorar y tras el debido tratamiento, los huesos mejoran y no se dan tantos dolores a nivel articular, muscular y óseo.[europapress.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Recibió tratamientos en varios ciclos con pamidronato, zoledronato e ibandronato endovenosos, suplementos orales de calcio y vitamina D, y analgésicos.[redalyc.org]
  • El tratamiento para la FBG es sintomático, mediante una compensación del síndrome renal con el reemplazo de agua y electrolitos. La vitamina D y los suplementos de fosfato son esenciales para prevenir el raquitismo hipofosfatémico.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Su finalidad es seleccionar aquellos embriones con mayor calidad genética, que no presentan alteraciones genéticas y que tienen un mejor pronóstico reproductivo.[ibquaes.com]
  • Sin embargo, su pronóstico se ensombrece ya que en los últimos 6 meses (Agosto 1984 a Enero 1985) ha tenido 2 hospitalizaciones por procesos respiratorios con atelectasia del lóbulo superior derecho, post-residual.[produccioncientificaluz.org]
  • Se desconoce su pronóstico a largo plazo. La disfunción tubular renal persiste en la edad adulta aunque, en la mayoría de los casos, parece no progresar hacia insuficiencia renal.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 40.1. ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES I.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Etiología El ARHR está causado por mutaciones inactivantes en el gen que codifica para la proteína de la matriz de dentina 1 ( DMP1 ) o en el gen ectonucleotido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 ENPP1 .[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA Para que se produzca la mineralización del osteoide se necesitan dos condiciones principales: por un lado, que haya calcio y fósforo en concentración suficiente; por otro, que no existan inhibidores de la mineralización 1-3 .[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La enfermedad es clínicamente similar al raquitismo hipofosfatémico ligado al X y autosómico dominante (consulte estos términos).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El FGF-23 es normal- mente expresado por los osteocitos, regula el metabolismo del fósforo y vitamina D mediante su unión al complejo receptor Klotho-FGF 4 y se ha vinculado a la fisiopatología de varias entidades (Tabla 2).[redalyc.org]

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