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Raquitismo hipofosfatémico


Presentación

  • Distintas formas de presentación clínica de un raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante por mutación del factor de crecimiento fibroblástico 23 en una familia Armando Luis Negri 1 , Teresa Negrotti 2 , Guillermo Alonso 3 , Titania Pasqualini 3[scielo.org.ar]
  • […] es Desde el punto de vista clínico, se asocia a trombosis arteriales y venosas recurrentes en pacientes jóvenes, pérdidas gestacionales, otras complicaciones obstétricas y cefalea recurrente.En la literatura se ha descrito su presentación familiar, lo[es.glosbe.com]
  • En este artículo se expondrán los datos esenciales al respecto, antes de describir la presentación clínica de la enfermedad, con un énfasis especial en el metabolismo de la vitamina D, sus fuentes y sus requerimientos.[em-consulte.com]
  • El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar.[scielo.edu.uy]
  • En cambio, a diferencia de lo que se observa en pacientes con raquitismo deficiente o dependiente de vitamina D, es rara la presentación de rosario costal y deformación de las extremidades inferiores ( Cuadro 2 ). 5 Además, los pacientes con las formas[scielo.org.mx]
Osteoporosis
  • Bone densitometry showed osteoporosis. Laboratory assays showed hypophosphatemia with low renal phosphate threshold, high total alkaline phosphatase, normal intact PTH and normal serum calcium.[scielo.org.ar]
  • The clinical symptoms, radiological and analytical findings of this process vary and may be confounded with other processes, especially osteoporosis.[reumatologiaclinica.org]
  • Existe también marcada remodelación ósea, que puede conducir a osteoporosis, fracturas y dolores crónicos. A nivel pulmonar, se constatan depósitos alveolares, intersticiales y pleurales, todos cambios que en suma pueden generar cor pulmonale.[biomed.uninet.edu]
  • Así la acidosis también se asocia a hipercalciuria y, si es prolongada, produce con frecuencia pérdida ósea y osteoporosis [9] .[nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por lo tanto se llegó al diagnóstico de raquitismo/osteomalacia hipofosfatémico autosómico dominante.[scielo.org.ar]
  • En cambio, en aquellos cuya enfermedad se diagnostica en la edad adulta se observa dolor óseo, debilidad muscular y algunas zonas de fracturas óseas, pero no ocurre deformación de las extremidades inferiores. 1,45 En algunos pacientes que inician las[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento de los pacientes con RHAD es semejante al recomendado para los niños con RHLX.[scielo.org.mx]
  • Comenzó tratamiento con calcitriol y luego con sales neutras de fósforo.[scielo.org.ar]
  • Tratamiento Debido a que la función del gen PHEX no ha sido dilucidada por completo, aún no se encuentra disponible un tratamiento específico dirigido a la alteración fisiopatológica subyacente en esta enfermedad.[ecured.cu]
  • Saber hasta qué punto es importante el tratamiento ortopedico, traumatólogico y/o rehabilitador para los pacientes de XLH.[webaerho.wixsite.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • pronóstico Px con hemofilia alteraciones en la mineralización ósea del esqueléto en crecimiento raquitismo hipofosfatémico defecto en el gen PHEX, además de poseer un patrón de herencia dominante raquitismo hipofosfatémico manifestaciones clínicas de[quizlet.com]
  • Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes:  Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1)  Varones  Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?)[studocu.com]
  • Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento.[displasiasoseas.es]
  • La medición de FGF 23 en el tejido tumoral y posteriormente en el plasma se inició el año 2002 6,7 y ha sido útil tanto en la confirmación diagnóstica como en el pronóstico, porque si el tumor no es removido completamente sus niveles persistirán elevados[revistasoched.cl]
  • […] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH) 2 D 3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría. 41 Evolución y pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología Estas enfermedades incluyen las formas dependientes del FGF23 (raquitismo hipofosfatémico ligado al X, autosómico dominante y autosómico recesivo; consulte estos términos), que son causadas por mutaciones en diversos genes implicados en la regulación[orpha.net]
  • Etiología Causa genéticas Causa intrauterinas: pérdida de líquido amniótico , útero bicorne, mecánicas, bridas amnióticas.[ecured.cu]
  • ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 40.1. ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES I.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las etiologías mucho menos frecuentes son los trastornos de la absorción de la vitamina D (malabsorción digestiva, insuficiencia hepática), algunos tratamientos anticomiciales, la carencia alimentaria de calcio, los trastornos primarios del metabolismo[em-consulte.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La enfermedad es clínicamente similar al raquitismo hipofosfatémico ligado al X y autosómico dominante (consulte estos términos).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Para comprender de forma adecuada la fisiopatología y el tratamiento de sus distintas formas etiológicas es indispensable un buen conocimiento del metabolismo fosfocálcico y su regulación.[em-consulte.com]
  • AUTOSÓMICO DOMINANTE El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (RHAD) se caracteriza por la presencia de pérdida renal de fosfatos con desarrollo de hipofosfatemia persistente en familias con la forma autosómica dominante de herencia. 1 Genética y fisiopatología[scielo.org.mx]
  • El FGF-23 es normal- mente expresado por los osteocitos, regula el metabolismo del fósforo y vitamina D mediante su unión al complejo receptor Klotho-FGF 4 y se ha vinculado a la fisiopatología de varias entidades (Tabla 2).[redalyc.org]

Prevención

  • , ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas.[displasiasoseas.es]
  • Tratamiento [127] Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]

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