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Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D tipo 1B


Presentación

  • Lecciónclínica 8 Manifestaciones óseas CRÁNEO: Craneotabes Aumento de fontanelas y suturas Abombamiento frontal Braquicefalia TÓRAX: Rosario raquítico Surco de Harrison Protusión esternal Raquitismo: presentación Lecciónclínica 8 Manifestaciones clínicas[kipdf.com]
  • La presentación clínica y los aspectos etiológicos del raquitismo y la osteomalacia cambian en los diferentes períodos de la humanidad (3).[scielo.org.co]
  • El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar.[scielo.edu.uy]
  • Aunque existen formas más leves de presentación más tardía, el raquitismo es en la mayor parte de los casos grave y de manifestación en los primeros meses de la vida.[wellpath.uniovi.es]
Enfermedad de Hodgkin
  • Están indicados en la hipercalcemia secundaria a intoxicación por vitamina D, sarcoidosis, enfermedad de Hodgkin, linfomas, leucemias y mieloma múltiple. Se utilizan dosis altas (prednisona: 40-200 mg/día o su equivalente glucocorticoide).[nefrologiaaldia.org]
Hipotonía muscular
  • Presentó hipotonía muscular generalizada, cráneo de conformación normal, tórax en quilla, rosario costal bilateral, campos pulmonares con estertores crepitantes bilaterales, retracción xifoidea, hígado palpable a 3 cm por debajo del borde costal, ensanchamiento[elsevier.es]
  • Como manifestaciones clínicas y hallazgos a la exploración física caben destacar las siguientes. a) Generales : precoces e inespecíficas; intranquilidad, anorexia, sudoración profusa, hipotonía muscular con distensión abdominal , hábito pastoso con sobrecarga[wellpath.uniovi.es]
  • Hipotonía muscular, abdomen prominente en la estación de pie, lordosis lumbar. Inestabilidad en la marcha. La dentición era adecuada para la edad. El resto del examen no presentaba nada a destacar.[scielo.edu.uy]
  • Además, puede ocurrir hipotonía muscular o desarrollo motor retardado.[cochranelibrary.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma por un análisis de ADN. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit nutricional de vitamina D, el raquitismo resistente a vitamina D (consulte este término) y la displasia ósea.[orpha.net]
  • Objetivo: Presentar el caso clínico de una niña con raquitismo hipocalcémico, cuyo diagnóstico fue tardío.[bases.bireme.br]
  • Ante el diagnóstico de osteomalacia, se indicó tratamiento con calcitriol y sustituto de fósforo según el caso. La respuesta clínica y paraclínica dio un soporte adicional para el diagnóstico.[scielo.org.co]
  • Un mejor conocimiento de esta enfermedad permitirá evitar el retraso en el diagnóstico y un tratamiento más oportuno. Referencias 1.- Aranguiz C, Trujillo O: Emergencias endocrinas en pediatría: diagnóstico y manejo.[scielo.conicyt.cl]
  • Las posibilidades diagnósticas se redujeron entonces a 2: RVDD I o RVDD II.[scielo.edu.uy]
Disminución de fosfato
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Para el tratamiento de la osteoporosis: • Para el tratamiento de la osteoporosis posmenopáusica Administración oral: Adultos: 0,25 mg PO dos veces al día.[iqb.es]
  • Si hay alopecia, ésta no mejora con el tratamiento.[scielo.edu.uy]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Con tratamiento, su pronóstico es bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Algunas deformidades esqueléticas pueden precisar corrección quirúrgica. [ 3 ] Pronóstico [ editar ] Si el raquitismo no se corrige mientras el niño aún está creciendo, las deformidades de los huesos y la baja estatura serán permanentes.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 40.1. ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES I.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se reconocen seis casos de raquitismo de etiología principalmente de tipo congénita.[scielo.org.co]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de la vitamina D en calcitriol, el metabolito activo de la vitamina D.[orpha.net]
  • De forma prospectiva, a partir de 1984 estudiamos 19 pacientes con raquitismo y osteomalacia, asociadas a diferentes etiologías e introducimos los estudios de desintometría ósea, los niveles polares de vitamina D, hormona paratiroidea (PTH), y las iso-enzimas[medes.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia al nacimiento se estima en aproximadamente 1/2.000. La enfermedad es más frecuente entre la población franco-canadiense en la región de Saguenay de Quebec.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGIA En el SNIS (Sistema Nacional de Información sobre Salud), no existe información actualizada sobre la epidemiología del raquitismo en Bolivia. La tasa de raquitismo en niños menores de 5 años en Bolivia alcanza 32,6% (REFERENCIA) .[revistasbolivianas.org.bo]
  • Epidemiología [ editar ] La frecuencia del raquitismo ha ido en aumento internacionalmente.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA DE LA VITAMINA D.- RAQUITISMO Jesús Prieto Veiga Formas de vitamina D D2 (ergocalciferol)- Alimentos vegetales (10-20%) D3 (colecalciferol)- De alimentos animales (pescados, yema de huevo) y “vitamina del sol” 80-90% Procedencia de la vitamina[kipdf.com]
  • Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets.[pediatriaintegral.es]
  • Conclusiones Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.[elsevier.es]
  • El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa.[nefrologiaaldia.org]

Prevención

  • Objetivos Evaluar los efectos de diversas intervenciones en la prevención del raquitismo nutricional en niños nacidos a término.[cochranelibrary.com]
  • Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio.[pediatriaintegral.es]
  • Si la ingestión del fármaco se descubre dentro de un tiempo relativamente corto, la inducción de la emesis o lavado gástrico puede ser beneficioso en la prevención de la absorción adicional.[iqb.es]
  • Los suplementos de vitamina D y calcio podrían ser útiles para su prevención si se alcanzan cifras de vitamina D de 62 nmol/l, aunque esto es cuestionable.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]

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