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Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D


Presentación

  • El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar.[scielo.edu.uy]
  • Aunque existen formas más leves de presentación más tardía, el raquitismo es en la mayor parte de los casos grave y de manifestación en los primeros meses de la vida.[wellpath.uniovi.es]
  • PRESENTACION Rocaltrol capsulas con 0.25 mcg or 0.5 mcg calcitriol y solucion oral solution con 1 mcg/mL de calcitriol REFERENCIAS Wagner CL, Taylor SN, Dawodu A, Johnson DD, Hollis BW.[iqb.es]
  • En el segundo grupo de raquitismos vitamina D resistente la presentación clínica es la de un raquitismo con alteraciones óseas, en presencia de hipocalcemia grave, hiperparatiroidismo secundario, fosfatasa alcalina elevada y normofosfemia; sin embargo[scielo.conicyt.cl]
  • La presentación con convulsiones hipocalcémicas es frecuente en el primer año de vida. Los niños con raquitismo calcipénico también son particularmente propensos a adquirir enfermedades infecciosas.[sapiensmedicus.org]
Hipotonía muscular
  • Presentó hipotonía muscular generalizada, cráneo de conformación normal, tórax en quilla, rosario costal bilateral, campos pulmonares con estertores crepitantes bilaterales, retracción xifoidea, hígado palpable a 3 cm por debajo del borde costal, ensanchamiento[elsevier.es]
  • Como manifestaciones clínicas y hallazgos a la exploración física caben destacar las siguientes. a) Generales : precoces e inespecíficas; intranquilidad, anorexia, sudoración profusa, hipotonía muscular con distensión abdominal , hábito pastoso con sobrecarga[wellpath.uniovi.es]
  • Hipotonía muscular, abdomen prominente en la estación de pie, lordosis lumbar. Inestabilidad en la marcha. La dentición era adecuada para la edad. El resto del examen no presentaba nada a destacar.[scielo.edu.uy]
  • . • Hipotonía muscular y ligamentosa. • Retraso del desarrollo psicomotor, con retraso en el inicio de la marcha. • Aumento de la sudoración, sobre todo, occipital. • Anemia: por déficit de hierro concomitante o por infecciones de repetición. • Neumopatía[pediatriaintegral.es]
Eritema
  • Uno de los casos cada uno de eritema multiforme y una reación alérgica consisiting de urticaria e hinchazón de los labios se han confirmado durante el tratamiento y la reexposición de calcitriol .[iqb.es]
  • Se calcula que una dosis de radiación “mínimo eritema” (dosis de radiación solar capaz de enrojecer ligeramente la piel) produce unas 4000 UI de D 3 .[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma por un análisis de ADN. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit nutricional de vitamina D, el raquitismo resistente a vitamina D (consulte este término) y la displasia ósea.[orpha.net]
  • Confimación diagnóstica a la espera del resultado del estudio genético. RESULTADO Y CONCLUSIONES Se presenta el caso ilustrativo de un niño con diagnóstico tardío de raquitismo grave pese a presentar signos evidentes de enfermedad.[revistasalus.com]
  • Un mejor conocimiento de esta enfermedad permitirá evitar el retraso en el diagnóstico y un tratamiento más oportuno. Referencias 1.- Aranguiz C, Trujillo O: Emergencias endocrinas en pediatría: diagnóstico y manejo.[scielo.conicyt.cl]
  • Las posibilidades diagnósticas se redujeron entonces a 2: RVDD I o RVDD II.[scielo.edu.uy]
  • El diagnóstico diferencial incluye mal apego a tratamiento o malabsorción de grasa.[sapiensmedicus.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para el tratamiento de la osteoporosis: • Para el tratamiento de la osteoporosis posmenopáusica Administración oral: Adultos: 0,25 mg PO dos veces al día.[iqb.es]
  • Si hay alopecia, ésta no mejora con el tratamiento.[scielo.edu.uy]
  • Comienzo de la deambulación a los dos meses de tratamiento. Confimación diagnóstica a la espera del resultado del estudio genético.[revistasalus.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con tratamiento, su pronóstico es bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de la vitamina D en calcitriol, el metabolito activo de la vitamina D.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 40.1. ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES I.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • De forma prospectiva, a partir de 1984 estudiamos 19 pacientes con raquitismo y osteomalacia, asociadas a diferentes etiologías e introducimos los estudios de desintometría ósea, los niveles polares de vitamina D, hormona paratiroidea (PTH), y las iso-enzimas[medes.com]
  • Conocer que, aunque la etiología carencial es la más frecuente, existen otras causas de raquitismo. 7.[pediatriaintegral.es]
  • Objetivo Comunicar un caso de raquitismo severo en una niña de 2 años de etiología muy poco frecuente y por tal motivo con dificultades diagnósticas, que probablemente corresponda a un raquitismo vitamina D dependiente tipo I, con una respuesta inicialmente[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia al nacimiento se estima en aproximadamente 1/2.000. La enfermedad es más frecuente entre la población franco-canadiense en la región de Saguenay de Quebec.[orpha.net]
  • Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets.[pediatriaintegral.es]
  • Conclusiones Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.[elsevier.es]
  • Fisiopatología. Capítulo 44, pp. 1117-1141 [29] D. Infante, D. Yeste Salud y vitamina D: un puzle incompleto An Pediatr, 77 (2012), pp. 1-4 [30] A.T. Soliman, M. El-Dabbagh, A. Adel, M. Al Ali, E.M. Aziz Bedair, R.K.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio.[pediatriaintegral.es]
  • Si la ingestión del fármaco se descubre dentro de un tiempo relativamente corto, la inducción de la emesis o lavado gástrico puede ser beneficioso en la prevención de la absorción adicional.[iqb.es]
  • Prevención Para prevenir la deficiencia de vitamina D, se recomienda la suplementación con vitamina D (400 UI/Día) para todos los bebés alimentados con leche materna exclusiva. La suplementación debe comenzar en la primera semana de vida.[sapiensmedicus.org]

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