Presentación
En este artículo se expondrán los datos esenciales al respecto, antes de describir la presentación clínica de la enfermedad, con un énfasis especial en el metabolismo de la vitamina D, sus fuentes y sus requerimientos. [em-consulte.com]
[…] trastorno suele afectar a los niños entre los seis y los 18 meses de edad, debido a que la alimentación es un factor muy importante en su aparición, siendo más frecuente en los niños alimentados artificialmente; así mismo, la falta de sol favorece mucho su presentación [cuidateplus.marca.com]
El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar. [scielo.edu.uy]
Hay una presentación por vía intramuscular. Pauta gradual: 125-250 mcg (5.000-10.000 U) al día durante 2-3 meses hasta la normalización de la fosfatasa alcalina. Tiene la dificultad de su cumplimiento. [elsevier.es]
Presentación de dos casos clínicos. An Pediatría (Barc) 2010; 12: 14. [ Links ] 6. Rodríguez Sangrador M, Beltrán de Miguel B, Cuadrado Vives C, Moreiras Tuni O. [scielo.isciii.es]
Mandíbula y dientes
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Caries dental
dental ) Crecimiento deficiente El aumento de las fracturas óseas Calambres musculares Baja estatura (los adultos de menos de 5 pies o 1.52 metros de altura) Deformidades esqueléticas, como un cráneo de forma irregular, piernas arqueadas, protuberancias [nlm.nih.gov]
dentales) Debilidad progresiva Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Calambres musculares Crecimiento deficiente Baja estatura: adultos menos de 1,52 m de alto El examen musculoesquelético revela sensibilidad o dolor en los huesos [es.wikipedia.org]
[…] piernas pelvis columna Deformidades dentales retraso en la formación de los dientes disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) defectos en la estructura de los dientes, perforaciones en el esmalte aumento de caries en los dientes (caries [ecured.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Los síntomas incluyen dolor o sensibilidad de los huesos, problemas de crecimiento y deformidades en huesos y dientes. El médico de su hijo usará exámenes de laboratorio y de imagen para el diagnóstico. [nlm.nih.gov]
Los pacientes con raquitismo hereditario, una enfermedad rara que provoca alteraciones del crecimiento, deformidad de las extremidades inferiores o dolor óseo, esperan contar en breve con un nuevo tratamiento, actualmente en ensayo clínico, que evita [lavanguardia.com]
Los pacientes con raquitismo hereditario, una enfermedad rara que provoca alteraciones del crecimiento, deformidad de las extremidades inferiores o dolor óseo, esperan contar en breve con un nuevo tratamiento, actualmente en ensayo clínico, que evita [elperiodico.com]
A veces es necesario aumentar la dosis de fosfato para lograr crecimiento óseo o aliviar el dolor óseo. La diarrea puede limitar la dosificación oral de fosfato. [merckmanuals.com]
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Anemia
La anemia se tratara con hierro (alimentos ricos en hierros y sales de hierro, etc….). Cuando el raquitismo del niño es muy pronunciado, este se debe quedar en cama para evitar más deformaciones. Evitar que se siente o que ande demasiado pronto. [tuotromedico.com]
Debilidad muscular Retraso del crecimiento Estreñimiento Anemia progresiva Sudores nocturnos Dentición tardía o irregular Aumento del tamaño del brazo Abdomen prominente Afortunadamente, el tratamiento correspondiente solo consiste en la administración [okdiario.com]
[…] hacia delante) No obstante, el déficit de vitamina D y la alteración de los niveles de calcio y fosfatos consecuente pueden producir otras manifestaciones, tales como irritabilidad, hipotonía (debilidad muscular), retraso del desarrollo psicomotor, anemia [faros.hsjdbcn.org]
Los exámenes de laboratorio muestran una anemia hipocrómica y un equilibrio calcio-fósforo que suele estar profundamente alterado. Unas veces, las menos, hay una calcemia descendida y una fosfatemia normal. [discapnet.es]
La hipocalcemia severa puede producir temblores, debilidad muscular, tetania, espasmo carpo-pedal y laringoespasmo; también puede producir anemia y mayor susceptibilidad a adquirir infecciones respiratorias 5,6. [scielo.conicyt.cl]
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Retraso en el desarrollo
Cuando el raquitismo se presenta en la niñez, se provocan deformaciones óseas, dolor óseo, convulsiones y retraso en el desarrollo motor; cuando ocurre en la adultez se genera osteomalacia que es el reblandecimiento de los huesos por una carencia de calcio [gob.mx]
Es más frecuente un raquitismo menos severo y en ese caso no aparecen esos signos tan evidentes; en su lugar se puede observar un retraso en el desarrollo de la movilidad, de la erupción dentaria y del cierre de la fontanela anterior. [enbuenasmanos.com]
Retraso del desarrollo psicomotor, el crecimiento y la dentición. Alteraciones en los dientes. Deformidades craneales. [enfamilia.aeped.es]
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Estatura baja
MORTALIDAD Y MORBILIDAD El raquitismo grave desencadena insuficiencia respiratoria, estatura baja y deformidades esqueléticas que dificultan, en las mujeres, el parto vaginal. [elsevier.es]
Estos pacientes presentan marcha de pato (anadeo), abombamiento del hueso frontal por sinóstosis de la sutura sagital, agrandamiento de la articulación costocondral, coxa vara, genu varum, genu valgum y estatura baja. 4,5,7,10,11 TRATAMIENTO El tratamiento [scielo.org.mx]
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Fiebre
A los 19 meses fue atendida en el servicio de urgencia por presentar repetidos movimientos clónicos de extremidades sin fiebre, manejadas como crisis convulsivas parciales e interpretadas posteriormente como tetania. [scielo.conicyt.cl]
Gastrointestinal
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Diarrea
El problema -según Díaz Curiel- es que se consiguen aliviar los síntomas, pero no se alcanzan los niveles adecuados de fósforo, lo que puede provocar depósitos de calcio en el riñón, además de diarreas y otros efectos secundarios. [lavanguardia.com]
En general, la falta de comida no es el problema, sino las enfermedades que impiden que el cuerpo absorba los nutrientes vitales, tales como la diarrea y los vómitos, síntomas comunes a multitud de niños en países en vías de desarrollo. [cuidateplus.marca.com]
La diarrea puede limitar la dosificación oral de fosfato. Se observa aumento de fosfato plasmático y disminución de las concentraciones de fosfatasa alcalina, curación del raquitismo y mejoría de la velocidad de crecimiento. [merckmanuals.com]
Neurológico
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Convulsión
Cuando el raquitismo se presenta en la niñez, se provocan deformaciones óseas, dolor óseo, convulsiones y retraso en el desarrollo motor; cuando ocurre en la adultez se genera osteomalacia que es el reblandecimiento de los huesos por una carencia de calcio [gob.mx]
Descripción clínica La enfermedad se manifiesta durante el primer año de vida con hipotonía, tetania, convulsiones, debilidad muscular y falta de crecimiento. [orpha.net]
y tienen una mayor tendencia a tener infecciones, un aumento de la sudoración e, incluso, convulsiones o tetania (contracción muscular mantenida) en casos muy avanzados. [mibebeyyo.com]
Leer el resumen completo… Antecedentes: El raquitismo nutricional es una enfermedad de los niños en etapa de crecimiento que provoca deformidades óseas, dolor óseo, convulsiones o desarrollo motor retardado. [cochrane.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma por un análisis de ADN. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit nutricional de vitamina D, el raquitismo resistente a vitamina D (consulte este término) y la displasia ósea. [orpha.net]
En palabras de la presidenta de la asociación, Sonia Fernández, "es fundamental la formación de los profesionales sanitarios para tener lo antes posible un diagnóstico certero y que no lo confundan con otras enfermedades, pues un diagnóstico erróneo provoca [saludadiario.es]
"Es fundamental la formación de los profesionales sanitarios para tener lo antes posible un diagnóstico certero y que no lo confundan con otras enfermedades, pues un diagnóstico erróneo provoca efectos irreversibles en los pacientes", ha indicado la presidenta [infosalus.com]
El médico de su hijo usará exámenes de laboratorio y de imagen para el diagnóstico. El tratamiento consiste en reemplazar el calcio, fósforo o vitamina D que hace falta en la dieta. El raquitismo es raro en Estados Unidos. [nlm.nih.gov]
Diagnóstico El diagnóstico se realiza a partir de un examen físico, análisis de sangre y radiografías de los brazos y de las piernas. Los análisis de sangre sirven para verificar los niveles de vitamina D y calcio. [ada.com]
Suero
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Aumento de fosfatasa alcalina
Hipocalcemia, hipofosfatemia, aumento de fosfatasa alcalina o pseudofracturas. 2. Aumento de PTH o disminución de 25(OH)D. 3. Ausencia de insuficiencia renal. 4. Resolución tras tratamiento con vitamina D. [elsevier.es]
El calcio y la PTH séricos son normales, y a menudo se observa aumento de fosfatasa alcalina. No se observa estimulación de la producción de calcitriol inducida por la hipofosfatemia. [merckmanuals.com]
Tratamiento
Pero Sonia empezó tarde su tratamiento por un error médico. [efesalud.com]
De hecho, hay dos niños que están recibiendo ya este tratamiento -en Asturias y Cádiz-. [lavanguardia.com]
frente a ningún tratamiento. [who.int]
El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al X consiste en la asociación de fosfato y de la forma 1 -hidroxilada de la vitamina D. [em-consulte.com]
Pronóstico
Pronóstico Con tratamiento, su pronóstico es bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Ada › Condiciones › Raquitismo, osteomalacia en niños Resumen Riesgos Síntomas Diagnóstico Tratamiento Prevención Pronóstico Resumen El raquitismo es un trastorno de los huesos que afecta a los niños. [ada.com]
Expectativas (pronóstico) El trastorno puede corregirse con la reposición de los minerales y la vitamina D. Los valores de laboratorio y de rayos X mejoran generalmente después de casi una semana de tratamiento. [ssl.adam.com]
Pronóstico El trastorno puede corregirse con la reposición de los minerales y la vitamina D. [ecured.cu]
Algunas deformidades esqueléticas pueden precisar corrección quirúrgica. [ 3 ] Pronóstico [ editar ] Si el raquitismo no se corrige mientras el niño aún está creciendo, las deformidades de los huesos y la baja estatura serán permanentes. [es.wikipedia.org]
Etiología
ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 40.1. ETIOLOGÍA DEL DÉFICIT DE VITAMINA D EN NIÑOS Y ADOLESCENTES I. [accessmedicina.mhmedical.com]
Las etiologías mucho menos frecuentes son los trastornos de la absorción de la vitamina D (malabsorción digestiva, insuficiencia hepática), algunos tratamientos anticomiciales, la carencia alimentaria de calcio, los trastornos primarios del metabolismo [em-consulte.com]
Etiología La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de la vitamina D en calcitriol, el metabolito activo de la vitamina D. [orpha.net]
Su etiología se debe a diferentes factores como son escasa exposición solar, inadecuada indumentaria y alimentación con pocos aportes lácteos y excesivos en fitatos, lactancia materna exclusiva y factores genéticos. [scielo.isciii.es]
En algunas partes de África, la deficiencia de calcio, fósforo o ambos en la dieta también puede conducir a raquitismo, especialmente en las sociedades donde el maíz es predominante en la alimentación. [ 1 ] Etiología [ editar ] Cuando el cuerpo carece [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia al nacimiento se estima en aproximadamente 1/2.000. La enfermedad es más frecuente entre la población franco-canadiense en la región de Saguenay de Quebec. [orpha.net]
Epidemiología [ editar ] La frecuencia del raquitismo ha ido en aumento internacionalmente. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Para comprender de forma adecuada la fisiopatología y el tratamiento de sus distintas formas etiológicas es indispensable un buen conocimiento del metabolismo fosfocálcico y su regulación. [em-consulte.com]
El comienzo del siglo XXI trajo consigo trascendentales avances en la comprensión de la fisiopatología del XLH. [gacetamedica.com]
Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets. [pediatriaintegral.es]
[…] colaboradores, quienes se dieron cuenta que los pacientes afectados por esta enfermedad no respondían al tratamiento usual con vitamina D, siendo esta última indispensable en la mineralización de la matriz ósea sintetizada por los osteoblastos. 3 La fisiopatología [scielo.org.mx]
Palabras Clave : Raquitismo, fisiopatología, prevención. ABSTRACT Although rarely seen in the United States and Europe, rickets is still a problem in many parts of the world. [redalyc.org]
Prevención
Conclusiones de los autores: Sólo hay pocos estudios sobre la prevención del raquitismo nutricional en niños nacidos a término. [cochrane.org]
PREVENCIÓN Y ALIMENTACIÓN El tratamiento del raquitismo es, fundamentalmente, preventivo y es importante seguir las prescripciones de vitaminas del médico. [doctissimo.com]
Objetivos Evaluar los efectos de diversas intervenciones en la prevención del raquitismo nutricional en niños nacidos a término. [cochranelibrary.com]
Además de lo que he citado, se ha visto que influye en otros aspectos, como la prevención de caídas, la mejoría del tono muscular, la potenciación de la inmunidad innata e incluso en la prevención de tumores», concluyó ayer el especialista de reumatología [lne.es]
Prevención del raquitismo del adulto Dieta rica en vitamina D y calcio Las medidas de prevención frente a esta afección consisten en seguir una dieta rica en vitamina D consumiendo alimentos como los pescados azules (atún, salmón, caballa o sardina), [lavanguardia.com]