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Radio ausente - anomalías anogenitales


Presentación

  • Respecto a las formas de presentación clínica, dependerá de la edad en que se manifieste.[monografias.com]
Síndrome de Pierre-Robin
  • […] de Pierre Robin Síndrome de Shprintzen Síndrome de Stickler Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Van der Woude Síndrome de Aicardi Síndrome de Gorlin Síndrome hidroletal Síndrome de Joubert Síndrome de Meckel-Gruber Microcefalia Síndrome de Miller-Dieker[edicionesjournal.com]
Extremidades cortas
  • cortas y curvadas, alteraciones morfológicas en la articulación de la cadera que dificultan la marcha, subluxaciones en la articulación entre el fémur y la pelvis (articulación coxofemoral) y en la articulación entre el húmero y el radio en la región[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • […] d) Diagnóstico: La edad promedio al momento del diagnóstico va entre los 15 y 18 años.[monografias.com]
  • El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto.[edicionesjournal.com]
  • DIAGNÓSTICOS DE ESTA MALFORMACIÓN El diagnóstico prenatal de la sirenomelia es muy importante, ya que por tratarse de un producto no viable, se podría plantear la interrupción oportuna del embarazo.[enfermedadesraras2.blogspot.com]

Tratamiento

  • El tratamiento depende de las anomalías individuales presentes para cada caso individual. La estenosis coanal requiere cirugía de emergencia y la baja estatura puede necesitar de terapia con hormona de crecimiento.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • Existen tratamientos disponibles si se diagnostica a tiempo. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.[monografias.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • […] manifestaciones son anomalías en la forma del cráneo y cara, incluyendo cabeza grande macrocefalia , ojos más separados de lo normal ( hipertelorismo ), orejas de implantación baja y maxilar inferior proporcionalmente pequeño ( micrognatia ). [ 5 ] Pronóstico[es.wikipedia.org]
  • Es importante lograr un diagnóstico definitivo, establecer un plan de tratamiento apropiado, informar sobre el pronóstico participativo y comunicar prudentemente los riesgos precisos de las complicaciones. BIBLIOGRAFÍA · PANSKY, Ben.[monografias.com]

Etiología

  • La etiología es incierta. Una mutación con cambio de sentido en el gen SHH (I111F) en 7q36 puede estar asociada con el SMMCI.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología La etiología exacta del síndrome de MRKH es muy poco conocida, a pesar de que el espectro de malformaciones encontradas sugiere un defecto del desarrollo del mesodermo intermedio durante la embriogénesis (al final de la cuarta semana de vida[orpha.net]
  • Su etiología es desconocida, sin haber un patrón hereditario ni base genética probada.[enfermedadesraras2.blogspot.com]
  • Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria . [ 2 ] [ 3 ] Etiología y herencia [ editar ] Se debe a una mutación en el gen Sox9 que está situado en el cromosoma 17 humano.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome de MRKH tiene una incidencia global estimada de 1/4.500 niñas nacidas vivas. La prevalencia del síndrome de MRKH tipo 2 es desconocida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] y la barrera que imponen para llevar una vida sexual normal. ü Nuestro aún escaso entendimiento sobre la o las causas de la mayoría de estos trastornos, y la naturaleza aparentemente multifactorial de gran parte de ellos, hace que la posibilidad de prevención[monografias.com]

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