Rabdomiolisis: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

La presentación más habitual ocurre antes de los 2 años de vida, entre 10-14 meses, tras un cuadro infeccioso que comporta un aumento de las necesidades energéticas.[guiametabolica.org]
Destacamos que en los seis casos analizados, la presentación clínica fue similar, con una rápida evolución desde la aparición de las mialgias hasta la paresia severa.[scielo.cl]
Existe una gran heterogeneidad en la forma de presentación clínica, los pacientes suelen referir dolores musculares, debilidad y malestar general, pero las complicaciones pueden ser severas: arritmias cardiacas y fracaso renal agudo.[scielo.isciii.es]
El diagnóstico anatomopatológico final fue músculo estriado con mínimas alteraciones.[52][50] Según su etiología, la presentación de la rabdomiólisis puede variar desde una elevación asintomática de la creatina cinasa hasta un desequilibrio electrolítico[es.wikipedia.org]

Manifestaciones generales como fiebre, taquicardia, náuseas, vómitos, dolor abdominal y malestar general, disminución del nivel de consciencia, agitación, confusión y coma.[scielo.isciii.es]
[…] inespecíficos como resultado de la desintegración del tejido muscular o de la situación o estado que la originó.[2][3][53] La liberación de los componentes del tejido muscular en la circulación genera alteraciones electrolíticas que pueden provocar náuseas[es.wikipedia.org]

Caso clínico Un niño de 13 años fue internado en la institución de los autores con síntomas de debilidad muscular y dolor muscular profundo.[bago.com]
En los pacientes con debilidad muscular e hipopotasemia debe descartarse la presencia de RM antes de atribuir los síntomas musculares exclusivamente al disturbio electrolítico.[scielo.cl]
Los síntomas pueden variar desde leve mialgia a debilidad muscular severa e implicar situaciones de riesgo vital, con lo que hay que actuar con precaución. Existe una gran heterogeneidad en cuanto a los factores etiológicos.[scielo.isciii.es]

Las manifestaciones clínicas habituales son fatiga muscular, calambres, mialgias y orina hipercoloreada 1,2.[scielo.cl]
Al sexto día de terapia el niño presentó debilidad, calambres abdominales y mialgias, atribuidos a una probable gripe. La debilidad muscular había aumentado a los 14 días y el niño se negó a participar en actividades organizadas.[bago.com]
Los síntomas pueden variar desde leve mialgia a debilidad muscular severa e implicar situaciones de riesgo vital, con lo que hay que actuar con precaución. Existe una gran heterogeneidad en cuanto a los factores etiológicos.[scielo.isciii.es]

.[44] Miopatías metabólicas que generan trastornos de la liberación de energía como las glucogenosis o las miopatías mitocondriales (véase Etiología).[es.wikipedia.org]
Una elevación moderada y persistente de la CPK se presenta en miopatías, hipotiroidismo, enfermedades metabólicas, etc.[scielo.isciii.es]

La insuficiencia renal también se debe tratar. El desenlace clínico varía dependiendo de la magnitud del daño renal. La insuficiencia renal aguda ocurre en muchas personas.[nlm.nih.gov]
Los episodios de rabdomiólisis pueden estar asociados a una elevación extrema del nivel de creatina fosfoquinasa (CPK) sérica y a una mioglobinuria (75% de los casos) y pueden conducir a insuficiencia renal (en el 8-25% de los casos, pero raramente necesitan[orpha.net]
Las consecuencias clínicas del subdiagnóstico de RM probablemente perjudiquen en mayor cuantía a aquel subgrupo que se presenta con insuficiencia renal, ya que en éstos el hallazgo de RM podría determinar la instauración de otras medidas terapéuticas[scielo.cl]

oscura, desarrollo progresivo de insuficiencia renal y finalmente la muerte.[es.wikipedia.org]

El daño de los riñones puede dar lugar a oliguria o a anuria, por lo general de doce a veinticuatro horas después de la lesión muscular inicial.[2][53] La inflamación del músculo dañado en ocasiones conduce al síndrome compartimental —por compresión de[es.wikipedia.org]

Diagnóstico final anatomopatológico: músculo estriado con mínimas alteraciones.[scielo.isciii.es]
El paciente fue transferido a la institución de los autores con diagnóstico de rabdomiólisis con posible compromiso miocárdico. El examen de laboratorio reveló un recuento leucocitario de 43100 células/µl con fórmula normal.[bago.com]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal no es relevante, ya que los miembros sintomáticos y los asintomáticos de una familia pueden tener el mismo genotipo SCAD.[orpha.net]
Las formas más leves pueden no causar síntomas musculares y en esos casos el diagnóstico se basará en los análisis de sangre anormales en el contexto de otros problemas.[es.wikipedia.org]

Esto fue interpretado como una conducta desafiante, agregándose al tratamiento 100 mg diarios de sertralina y 600 mg diarios de litio.[bago.com]
Destacaba entre sus antecedentes el presentar esquizofrenia en tratamiento con pipotiazina i/m mensual y haloperidol 5 mg/día.[scielo.cl]
Los días anteriores a la aparición del cuadro clínico había estado entrenando para una carrera ciclista de larga duración.[52] Este paciente se recuperó luego de un tratamiento de reposo e hidratación abundante.[es.wikipedia.org]
Someterse a un tratamiento poco después de la rabdomiólisis reducirá el riesgo de daño permanente al riñón. Las personas con casos más leves pueden retornar a la actividad normal al cabo de unas semanas a un mes.[nlm.nih.gov]
Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes son asintomáticos y no precisan tratamiento.[orpha.net]

Pronóstico El pronóstico es bueno en pacientes asintomáticos, pero variable en aquéllos que presentan manifestaciones de la enfermedad. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
.[49] El pronóstico depende de la causa subyacente y del desarrollo o no de complicaciones.[es.wikipedia.org]

[…] gástrico, o por diarrea de probable etiología infecciosa.[scielo.cl]
Hay varias clasificaciones de rabdomiolisis referidas a su etiología. Podemos dividir las causas de rabdomiolisis en traumáticas y no traumáticas, endógena y exógena o formas hereditarias y adquiridas.[scielo.isciii.es]
Los casos comunicados lo han sido como "miopatía atípica" o "mioglobinuria de etiología desconocida".[es.wikipedia.org]
Etiología La deficiencia sintomática de SCAD es debida a mutaciones en el gen ACADS (12q24.31) que codifica para la acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta C2 a C3, así como a factores desencadenantes adicionales todavía desconocidos.[orpha.net]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 50 casos en todo el mundo. La prevalencia estimada al nacimiento en Holanda es de al menos 1/50.000.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Departamento de Fisiopatología. Hospital de Clínicas. Av. Italia s/n, esq. Las Heras. Piso 15, Ala Central. [email protected] Los autores declararon no tener conflictos de intereses.[scielo.cl]
En cuanto a su fisiopatología, podemos decir que la rabdomiolisis es el resultado de daño muscular directo o bien de un disbalance energético en el músculo que interfiere en la homeostasis del calcio así como en el correcto funcionamiento de la bomba[scielo.isciii.es]

Rabdomiolisis