Edit concept Question Editor Create issue ticket

Quistes renales y síndrome de diabetes

MODY tipo 5


Presentación

  • Lampreabe I, Gómez-Ullate P, Amenábar JJ, Zárraga S, Gaínza FJ, Urbizu JM: Presentación de cánceres en receptores trasplantados con órgano sólido. Nefrología 21: 528-537, 2001. 70.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnostico de poliquistosis renal Los pruebas diagnosticas son: Ultrasonido renal: este es el estudio mas comúnmente usado para el diagnostico de poliquistosis renal, debido a su seguridad, simpleza, no doloroso para el paciente y de bajo costo.[kidneyeducation.com]
  • De los 31 niños con unas VNC significativas, 28 tenían un diagnostico genético diferente del diagnóstico clínico o añadía información que podría alterar el cuidado del paciente, según el estudio.[cuimc.columbia.edu]
  • Aparición después de 15 años del diagnóstico. Se asocia a retinopatía en más del 75%, coronariopatía en más del 45% y enfermedad cerebro vascular en más de 25% de los casos. Estadio V . : Proteinuria.[es.wikipedia.org]
  • Se ha observado que en los pacientes con grandes delecciones génicas son más frecuentes las mutaciones de novo, tienen más síntomas al diagnóstico, menos peso y requieren más dosis de insulina.[scielo.isciii.es]
Aumento de transaminasas

Tratamiento

  • La mayoría de pacientes precisa bastante rápidamente un tratamiento con insulina.[orpha.net]
  • Las estrategias que reduzcan al mínimo los efectos adversos son importantes al considerar los tratamientos de enfermedades crónicas como la poliquistosis," dijo Blazer-Yost, u que espera que los ensayos humanos con pioglitazona pata el tratamiento de[nefrologia.publicacionmedica.com]
  • Los pacientes sintomáticos requerirán tratamiento con calcio intravenoso 6,9 .[elsevier.es]
  • La lesión renal aguda se convierte en enfermedad renal crónica si la función renal no se recupera después del tratamiento y dura más de tres meses. Por lo tanto, cualquier trastorno que provoque lesión renal aguda puede causar nefropatía crónica.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • El pronóstico del síndrome HDR viene determinado por el grado de afectación renal, por lo que es importante diagnosticar de forma temprana las alteraciones en este nivel.[elsevier.es]
  • A pesar de ello en algunos casos de enfermedad linfoproliferativa difusa el pronóstico es malo 71. Las neoplasias localizadas deben ser tratadas quirúrgicamente y mediante radioterapia local.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Etiología La RCAD está causada por mutaciones heterocigotas en el gen del factor 2 de transcripción humano (HNF1B; 17q12), que codifica el factor nuclear hepático 1 beta.[orpha.net]
  • Muchos pacientes con IRCT han recibido o reciben tratamiento inmunosupresor, unos por padecer glomerulonefritis o vasculitis como etiología de su insuficiencia renal y otros durante un trasplante renal previo.[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La RCAD representa del 1 al 5% de los casos de MODY, dependiendo de si los casos han sido constatados en aquellos pacientes con enfermedad renal. Afecta por igual a mujeres y hombres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La ingesta de abundantes líquidos ayuda a la prevención de infecciones del tracto urinario y la formación de litos renales.[kidneyeducation.com]
  • Por lo tanto el correcto control de ambos factores es necesario para la prevención y ralentización en la evolución de las complicaciones microvasculares.[es.wikipedia.org]
  • Falta de apetito Dificultad para dormir Boca seca, picazón de la piel Calambres por la noche Necesidad de ir al baño con mayor frecuencia, especialmente por la noche Hinchazón de pies y tobillos Bolsas alrededor de los ojos, especialmente por la mañana Prevención[kidney.org]
  • Los resultados sugieren que exámenes genéticos rutinarios de niños con enfermedad renal crónica (ERC) podrían llevar a un diagnóstico más temprano y preciso, además de un seguimiento más personalizado, prevención y tratamiento.[cuimc.columbia.edu]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!