El Querubismo se diagnostica por la clínica, la edad de presentación, los antecedentes familiares, radiografías, biopsia y el estudio genético. [integrasaludtalavera.com]

El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarias y las displasias fibrosas debido a su particular presentación clínica y radiológica. [idmperu.com]

Diagnóstico (s) diferencial (es) El diagnóstico definitivo se hace sobre la base de la presentación clínica y radiográfica. [patologiaparaelodontologo.com]

El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarias y las displasias fibrosas 4 debido a su particular presentación clínica y radiológica. [scielo.cl]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se sabe que existe una mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]

Diagnóstico (s) diferencial (es) El diagnóstico definitivo se hace sobre la base de la presentación clínica y radiográfica. [patologiaparaelodontologo.com]

Descritores: Doenças Ósseas Metabólicas / genética Querubismo / diagnóstico Querubismo / etiologia Querubismo / patologia - Querubismo / terapia Aberrações Cromossômicas / diagnóstico Diagnóstico Diferencial Doenças Genéticas Inatas / diagnóstico Anormalidades [bases.bireme.br]

¿Cómo se diagnostica el querubismo? Fundamentalmente, el querubismo se diagnostica mediante una serie de signos clínicos que detallaremos en el apartado siguiente. [clinicaferrusbratos.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] pronóstico, ya que el tratamiento que se propone para pacientes que presentan Querubismo es efectiva. [patologiaparaelodontologo.com]

[…] entre ellas perdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.[1] [2][3] El tratamiento [es.wikipedia.org]

Más aún, según recoge la resolución, cuando los servicios públicos no descartaron la posibilidad de tratamiento quirúrgico. [noticias.interbusca.com]

Tratamiento: Las formas moderadas de querubismo sin dismorfia facial, anomalías dentales y oculares no requieren tratamiento y regresan espontáneamente después de la pubertad. [articulos.sld.cu]

Pronóstico A pesar de la posible gravedad de los signos y los síntomas, la enfermedad es benigna y el pronóstico es muy bueno; los casos de deformidad residual registrados son raros. [orpha.net]

Pronóstico En la mayoría de los casos el crecimiento se detiene al final de la adolescencia, así el aspecto típico del Querubismo desaparece cuando las lesiones involucionan y alrededor de los 20 años las lesiones residuales no son reconocibles y la deformidad [memoriasdeunmir.blogspot.com]

Aunque el querubismo es una entidad distinta del granuloma central de células gigantes, estas modalidades de tratamiento pueden ser efectivas en la regresión / resolución de las lesiones osteolíticas y en la reconstitución de la cara en querubismo Buen pronóstico [patologiaparaelodontologo.com]

Etiología El querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3) en aproximadamente el 80% de los casos, lo que sugiere heterogeneidad genética. El mecanismo exacto que subyace a la expansión fibrosa no se conoce. [orpha.net]

Etiología: mutaciones de cambio de sentido en el gen (4p16.3) C. C: En las primeras etapas de la enfermedad, los pacientes pueden presentarse con agrandamiento de los nódulos linfáticos. [studocu.com]

Descritores: Doenças Ósseas Metabólicas / genética Querubismo / diagnóstico Querubismo / etiologia Querubismo / patologia - Querubismo / terapia Aberrações Cromossômicas / diagnóstico Diagnóstico Diferencial Doenças Genéticas Inatas / diagnóstico Anormalidades [bases.bireme.br]

Marie et al 6 y Riminucci et al 7 establecieron que la etiología de la displasia fibrosa radica en una mutación activadora somática de la subunidad a de la proteína G de señalización (Gs-a) en células osteoblásticas, con una distribución en mosaico. [scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia del querubismo es desconocida y difícil de determinar a causa del amplio espectro clínico existente. En todo el mundo se han registrado unos 300 casos en diversos grupos étnicos. [orpha.net]

Epidemiología: Es una enfermedad rara y se estiman cerca de 300 casos en la literatura. Afecta a hembras y varones por igual y no relacionado con el color de la piel o la etnia. [articulos.sld.cu]

No hay una forma de prevención conocida para la displasia fibrosa. El tratamiento está encaminado a prevenir complicaciones, tales como fracturas óseas recurrentes, con el fin de ayudar a hacer que la afección sea menos grave. [nlm.nih.gov]