Querubismo: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

El Querubismo se diagnostica por la clínica, la edad de presentación, los antecedentes familiares, radiografías, biopsia y el estudio genético .[integrasaludtalavera.com]
El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarias y las displasias fibrosas debido a su particular presentación clínica y radiológica.[idmperu.com]
Diagnóstico (s) diferencial (es) El diagnóstico definitivo se hace sobre la base de la presentación clínica y radiográfica.[patologiaparaelodontologo.com]
El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarias y las displasias fibrosas 4 debido a su particular presentación clínica y radiológica.[scielo.cl]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se sabe que existe una mutación causante de la enfermedad.[orpha.net]
Descritores: Doenças Ósseas Metabólicas / genética Querubismo / diagnóstico Querubismo / etiologia Querubismo / patologia - Querubismo / terapia Aberrações Cromossômicas / diagnóstico Diagnóstico Diferencial Doenças Genéticas Inatas / diagnóstico Anormalidades[bases.bireme.br]
Diagnóstico (s) diferencial (es) El diagnóstico definitivo se hace sobre la base de la presentación clínica y radiográfica.[patologiaparaelodontologo.com]
¿Cómo se diagnostica el querubismo? Fundamentalmente, el querubismo se diagnostica mediante una serie de signos clínicos que detallaremos en el apartado siguiente.[clinicaferrusbratos.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
[…] pronóstico, ya que el tratamiento que se propone para pacientes que presentan Querubismo es efectiva.[patologiaparaelodontologo.com]
Tratamiento: Las formas moderadas de querubismo sin dismorfia facial, anomalías dentales y oculares no requieren tratamiento y regresan espontáneamente después de la pubertad.[articulos.sld.cu]
[…] entre ellas perdida de visión por neuropatía óptica, obstrucción de vías aéreas superiores, apnea del sueño, trastornos del lenguaje y dificultad para la masticación por alteraciones en la aparición y desarrollo de las piezas dentales.[1] [2][3] El tratamiento[es.wikipedia.org]
Algunos investigadores han estudiado el efecto del tratamiento con calcitonina en el metabolismo óseo y sus valores terapéuticos para el tratamiento del granuloma central de células gigantes.[idmperu.com]

Pronóstico A pesar de la posible gravedad de los signos y los síntomas, la enfermedad es benigna y el pronóstico es muy bueno; los casos de deformidad residual registrados son raros.[orpha.net]
Pronóstico En la mayoría de los casos el crecimiento se detiene al final de la adolescencia, así el aspecto típico del Querubismo desaparece cuando las lesiones involucionan y alrededor de los 20 años las lesiones residuales no son reconocibles y la deformidad[memoriasdeunmir.blogspot.com]
Aunque el querubismo es una entidad distinta del granuloma central de células gigantes, estas modalidades de tratamiento pueden ser efectivas en la regresión / resolución de las lesiones osteolíticas y en la reconstitución de la cara en querubismo Buen pronóstico[patologiaparaelodontologo.com]

Etiología El querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3) en aproximadamente el 80% de los casos, lo que sugiere heterogeneidad genética. El mecanismo exacto que subyace a la expansión fibrosa no se conoce.[orpha.net]
Descritores: Doenças Ósseas Metabólicas / genética Querubismo / diagnóstico Querubismo / etiologia Querubismo / patologia - Querubismo / terapia Aberrações Cromossômicas / diagnóstico Diagnóstico Diferencial Doenças Genéticas Inatas / diagnóstico Anormalidades[bases.bireme.br]
Etiología: mutaciones de cambio de sentido en el gen (4p16.3) C. C: En las primeras etapas de la enfermedad, los pacientes pueden presentarse con agrandamiento de los nódulos linfáticos.[studocu.com]
Marie et al 6 y Riminucci et al 7 establecieron que la etiología de la displasia fibrosa radica en una mutación activadora somática de la subunidad a de la proteína G de señalización (Gs-a) en células osteoblásticas, con una distribución en mosaico.[scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia del querubismo es desconocida y difícil de determinar a causa del amplio espectro clínico existente. En todo el mundo se han registrado unos 300 casos en diversos grupos étnicos.[orpha.net]
Epidemiología: Es una enfermedad rara y se estiman cerca de 300 casos en la literatura. Afecta a hembras y varones por igual y no relacionado con el color de la piel o la etnia.[articulos.sld.cu]

Distribución por sexo

Distribución por edad

No hay una forma de prevención conocida para la displasia fibrosa. El tratamiento está encaminado a prevenir complicaciones, tales como fracturas óseas recurrentes, con el fin de ayudar a hacer que la afección sea menos grave.[nlm.nih.gov]

Querubismo