Edit concept Question Editor Create issue ticket

Pulgares ausentes - talla baja - inmunodeficiencia


Presentación

  • La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación .[fcarreras.org]
Retraso en el desarrollo

Diagnóstico

  • El diagnóstico debe completarse con el análisis de la mutación del gen, útil para confirmar el diagnóstico, detección de portadores, diagnóstico prenatal y diagnóstico genético pre-implantacional.[fcarreras.org]
  • Wilma Oostdijk Diagnostic Approach in Children with Short Stature [6.] J.M. Wit Genetic evaluation of short stature [7.] David B. Allen, Leona Cuttler Short Stature in Childhood - Challenges and Choices [8.] Kant S.G.[elsevier.es]

Tratamiento

  • La muerte, en el 90% de los casos, se debe a las alteraciones hematológicas ( aplasia medular , SMD , LMA) o a complicaciones derivadas de su tratamiento .[fcarreras.org]

Pronóstico

  • La mayoría de estos tumores tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente.[fcarreras.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!