El diagnóstico debe completarse con el análisis de la mutación del gen, útil para confirmar el diagnóstico, detección de portadores, diagnóstico prenatal y diagnóstico genético pre-implantacional.[fcarreras.org]
Wilma Oostdijk Diagnostic Approach in Children with Short Stature [6.] J.M. Wit Genetic evaluation of short stature [7.] David B. Allen, Leona Cuttler Short Stature in Childhood - Challenges and Choices [8.] Kant S.G.[elsevier.es]
La muerte, en el 90% de los casos, se debe a las alteraciones hematológicas ( aplasia medular , SMD , LMA) o a complicaciones derivadas de su tratamiento .[fcarreras.org]