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Pubertad precoz familiar limitada al varón


Presentación

  • La presentación es variable, incluso entre gemelos, pero la mayoría de pacientes sin tratar han mostrado fusión epifisaria prematura que ha provocado la alteración de la talla en la edad adulta.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La prueba dorada diagnóstica de pubertad precoz verdadera es la estimulación con GnRH. En específico, un pico mayor de 0.66 LH/FSH es típicamente asociado con pubertad precoz verdadera.[pediatriayfamilia.com]
  • […] al látex en las personas con Espina Bífida, se cree en teoría que las personas desarrollan esta alergia por haber estado expuestas desde una edad muy temprana a productos de caucho, de modo intenso y constante durante cirugías frecuentes, exámenes de diagnóstico[rationalize.codeninja.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento consiste en reducir el hiperandrogenismo en los niños (maduración sexual, talla).[orpha.net]
  • La histología va desde disgerminoma altamente sensitivo a tratamiento médico, hasta el de células embrionarias malignas y coriocarcinoma.[pediatriayfamilia.com]
  • Esta situación, difícil de determinar durante el primer año de vida, dependerá también del tratamiento precoz que se siga.[rationalize.codeninja.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno; con tratamiento, la mayoría de los pacientes alcanzan una talla adecuada en la edad adulta.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La FMPP está causada por una mutación activadora del gen del receptor de la hormona lutropina coriogonadotrópica ( LHCGR , 2p21), que provoca un aumento de la concentración de esteroides sexuales en un contexto de baja concentración de hormona[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La FMPP es una enfermedad muy rara; su prevalencia es de menos de 1/1.000.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

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