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Pseudoxantoma elástico


Presentación

  • La escasa incidencia de esta patología justifica la presentación de dos casos que tuvieron solamente manifestaciones cutáneas. PALABRAS CLAVE: Pseudoxantoma elástico; Fibras elásticas; Enfermedad sistémica; Genodermatosis.[scielo.org.ar]
  • Evitar los antiagregantes plaquetarios, porque la hemorragia gastrointestinal puede ser el síntoma de presentación del SXE y guarda relación con la fragilidad de las arterias de la submucosa o degeneración de las arterias viscerales, además no es una[medintensiva.org]
Enfermedad coronaria
  • La forma dominante tipo ii se caracteriza por la afectación sistémica más severa, con enfermedad coronaria y ocular a edades tempranas 2 .[medintensiva.org]

Diagnóstico

  • La afectación ocular junto con el estudio familiar fueron las vías principales de diagnóstico de la enfermedad.[revclinesp.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se realiza por la clínica e histología. Mediante tinción con hematoxilina y eosina, se puede observar la presencia de fibras elásticas fragmentadas, engrosadas y basofílicas en dermis reticular 1,5.[scielo.org.ar]
  • Naturalmente, el diagnóstico definitivo se basa en el análisis molecular del gen ABCC6.[dermapixel.com]
  • Sin embargo, la presencia de este patrón ultrasonográfico en pacientes jóvenes con anomalías dermatológicas debe hacernos pensar en este síndrome dentro de las diferentes posibilidades diagnósticas.[elsevier.es]
  • […] los exones 24 y 28 del gen ABCC6) Enfermedad de pequeños vasos cerebrales (panel NGS basado en disease exome de 15 genes) Déficit intelectual (panel NGS basado en WES de 1501 genes) Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico[cgcgenetics.com]

Tratamiento

  • “Estamos muy esperanzados de que este proyecto sea un avance en la búsqueda de un tratamiento para nuestra patología”, apunta Maite González, Vicepresidenta de Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE España).[enfermedades-raras.org]
  • Según informó la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) este viernes, el estudio pretende cuantificar los niveles de calcio en la piel y las arterias para comprobar el beneficio de algunos tratamientos.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Actualmente el tratamiento es paliativo, y está enfocado a mejorar los síntomas ya que se desconoce el origen de la enfermedad.[hospitalregionaldemalaga.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO No existe tratamiento específico. Solamente se realiza tratamiento sintomático. Si se producen pliegues redundantes en piel, se puede recurrir a cirugía 2. Las lesiones retinianas requieren un control oftalmológico constante.[scielo.org.ar]

Pronóstico

  • Hospital Clínico de Málaga, del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) y de la Universidad de Málaga con el propósito de lograr avances en el conocimiento de esta enfermedad, para la que todavía no existe una terapia que modifique su pronóstico[ecodiario.eleconomista.es]
  • Hospital Clínico de Málaga, del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) y de la Universidad de Málaga con el propósito de lograr avances en el conocimiento de esta enfermedad, para la que todavía no existe un tratamiento que modifique su pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • CONCLUSIÓN Esta patología es poco frecuente; es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza, por la progresiva afectación generalizada de las fibras elásticas con repercusión sistémica, de las cuales depende el pronóstico y evolución del paciente[scielo.org.ar]
  • No existen datos de seguimiento a largo plazo para definir el pronóstico posrevascularización.[medintensiva.org]
  • ¿Cuál es su pronóstico? Mi formación eclesiástica no me ha preparado para esto. El Dr. Bercovitch nos cuenta todo lo que sabe sobre el PXE.[ted.com]

Etiología

  • […] genéticos: la etiología es desconocida.[scielo.org.ar]
  • […] intermitente en los miembros inferiores, la presencia de lesiones en las arterias mesentéricas es responsable de hemorragias digestivas recurrentes y la extensión del proceso hacia arterias cerebrales conlleva accidentes cerebrovasculares, tanto de etiología[medintensiva.org]

Prevención

  • En la prevención secundaria no existen medidas que eviten la progresión del SXE.[medintensiva.org]

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