Presentación
Según su presentación clínica y de laboratorio, el PHP se clasifi- ca 5 subtipos 4. La presentación clínica de nuestra paciente nos hizo plantear el diagnóstico de PHP tipo II. [revistasoched.cl]
Osteoma cutis como signo de presentación de la osteodistrofia hereditaria de Albright. [conganat.org]
Los pacientes se pueden encontrar hipocalcémicos, pudiendo ser la tetania un signo de presentación, así como normocalcémicos al momento del diagnóstico desarrollando la alteración en la evolución. [scielo.edu.uy]
Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14). [scielo.org.co]
Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El Pseudohipoparatiroidismo tipo Ia (PHP-Ia), es debido a mutaciones en el gen GNAS, situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.3). Este gen, codifica la subunidad α de la proteína de señalización Gs. [ivami.com]
Estructura del gen GNAS El gen que codifica para la proteína Gsµes el gen GNAS, situado en el locus GNAS, en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2-13.3) 6. [elsevier.es]
Neurológico
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Fasciculación muscular
Síntomas : Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies) Las [sumedico.com]
Síntomas Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies) Las personas [ecured.cu]
Diagnóstico
Lo más importante es la sospecha diagnóstica, y una vez que logremos establecer el diagnóstico, es fundamental la confirmación genética y el manejo multidisciplinario para dirigir el manejo óptimo del paciente”, señaló el Dr. [soched.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se realizó diagnóstico clínico presuntivo de calcinosis cutánea. [scielo.edu.uy]
Su diagnóstico se efectúa generalmente a edades pediátricas. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta puede resultar difícil distinguirlo del hiperparatiroidismo secundario 2, sobre todo en pacientes con fracaso renal. [scielo.isciii.es]
La presentación clínica de nuestra paciente nos hizo plantear el diagnóstico de PHP tipo II. [revistasoched.cl]
Intervalos QT, RR, ST
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Prolongación de intervalo QT
La prolongación del intervalo QT (QTc 044) es un ejemplo de arritmia que puede ocasionar síncope y muerte prematura. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La intención de esta nueva nomenclatura es eliminar la palabra cáncer para este tipo de tumores y evitar el sobre tratamiento. Este cambio de clasificación despertó gran interés, siendo portada del New York Times. Al finalizar la reunión, la Dra. [soched.cl]
El objetivo del tratamiento consiste en la normalización de la calcemia y en frenar la hipersecreción de PTH, para lo que se utilizan derivados de la vitamina D y suplementos cálcicos. [scielo.isciii.es]
Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico: El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo. [sumedico.com]
Pronóstico El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo. [ecured.cu]
Etiología
Etiología Hasta la fecha, no se ha detectado ninguna alteración genética específica responsable de este trastorno. [orpha.net]
La reversibilidad del fracaso renal y la persistencia de hipocalcemia, hiperfosforemia y PTH elevada descartó la enfermedad renal crónica como etiología; y la ausencia de hipofosforemia, el déficit de vitamina D. [scielo.isciii.es]
Etiología [ editar ] Resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) circulante (PTH elevada). El cuadro fue descrito por Fuller Albright en 1942. [es.wikipedia.org]
Dado que existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, y que no es posible encontrar siempre una etiología común, se clasifica esta entidad en subtipos ( Tabla 3 ). [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. [orpha.net]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN Clásicamente la hipofunción paratiroidea se ha dividido en dos grandes grupos: el hipoparatiroidismo (HP), en el que hay una disminución o ausencia de PTH, y el pseudohipoparatiroidismo (PHP), en el que hay una resistencia [accessmedicina.mhmedical.com]
El conocimiento de la fisiopatología por parte de los nefrólogos del metabolismo calcio-fósforo nos permitió hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de una entidad infrecuente para los nefrólogos y, como revela su diagnóstico tardío, también para el [scielo.isciii.es]