Edit concept Question Editor Create issue ticket

Pseudohipoparatiroidismo tipo 2


Presentación

  • Osteoma cutis como signo de presentación de la osteodistrofia hereditaria de Albright .[conganat.org]
  • Según su presentación clínica y de laboratorio, el PHP se clasifi- ca 5 subtipos 4 . La presentación clínica de nuestra paciente nos hizo plantear el diagnóstico de PHP tipo II.[revistasoched.cl]
  • Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14).[scielo.org.co]
  • Los pacientes se pueden encontrar hipocalcémicos, pudiendo ser la tetania un signo de presentación, así como normocalcémicos al momento del diagnóstico desarrollando la alteración en la evolución.[scielo.edu.uy]
  • Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12 .[scielo.conicyt.cl]
Fasciculación muscular
  • Síntomas : Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies) Las[sumedico.com]
  • Síntomas Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies) Las personas[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Lo más importante es la sospecha diagnóstica, y una vez que logremos establecer el diagnóstico, es fundamental la confirmación genética y el manejo multidisciplinario para dirigir el manejo óptimo del paciente”, señaló el Dr.[soched.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se realizó diagnóstico clínico presuntivo de calcinosis cutánea.[scielo.edu.uy]
  • Su diagnóstico se efectúa generalmente a edades pediátricas. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta puede resultar difícil distinguirlo del hiperparatiroidismo secundario 2 , sobre todo en pacientes con fracaso renal.[scielo.isciii.es]
  • Si ambas son normales, se configura el diagnóstico de déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario y se descarta PHP.[scielo.conicyt.cl]
Prolongación de intervalo QT
  • La prolongación del intervalo QT (QTc 044) es un ejemplo de arritmia que puede ocasionar síncope y muerte prematura.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La intención de esta nueva nomenclatura es eliminar la palabra cáncer para este tipo de tumores y evitar el sobre tratamiento. Este cambio de clasificación despertó gran interés, siendo portada del New York Times. Al finalizar la reunión, la Dra.[soched.cl]
  • El objetivo del tratamiento consiste en la normalización de la calcemia y en frenar la hipersecreción de PTH, para lo que se utilizan derivados de la vitamina D y suplementos cálcicos.[scielo.isciii.es]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico: El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[sumedico.com]
  • Pronóstico El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[ecured.cu]

Etiología

  • Etiología Hasta la fecha, no se ha detectado ninguna alteración genética específica responsable de este trastorno.[orpha.net]
  • La reversibilidad del fracaso renal y la persistencia de hipocalcemia, hiperfosforemia y PTH elevada descartó la enfermedad renal crónica como etiología; y la ausencia de hipofosforemia, el déficit de vitamina D.[scielo.isciii.es]
  • Etiología [ editar ] Resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) circulante (PTH elevada). El cuadro fue descrito por Fuller Albright en 1942.[es.wikipedia.org]
  • Dado que existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, y que no es posible encontrar siempre una etiología común, se clasifica esta entidad en subtipos ( Tabla 3 ).[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida. El PHP es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. La prevalencia estimada (de PHP-1a, 1b y PPHP) en Italia es de 1/150.000 y en Japón (de PHP-1a y 1b) de 1/295.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN Clásicamente la hipofunción paratiroidea se ha dividido en dos grandes grupos: el hipoparatiroidismo (HP), en el que hay una disminución o ausencia de PTH, y el pseudohipoparatiroidismo (PHP), en el que hay una resistencia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El conocimiento de la fisiopatología por parte de los nefrólogos del metabolismo calcio-fósforo nos permitió hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de una entidad infrecuente para los nefrólogos y, como revela su diagnóstico tardío, también para el[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!