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Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B


Presentación

  • Presentación de un caso.[geneticacomunitaria2017.sld.cu]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • En Chile, a nuestro mejor entender, se han publicado sólo 2 casos de PHP 6 , 7 , correspondiendo uno de ellos a la forma clásica de presentación en la infancia 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14).[scielo.org.co]
  • Los pacientes se pueden encontrar hipocalcémicos, pudiendo ser la tetania un signo de presentación, así como normocalcémicos al momento del diagnóstico desarrollando la alteración en la evolución.[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la resistencia a la PTH se basa en la medición del calcio, fosfato y PTH séricos.[orpha.net]
  • Pseudohipoparatiroidismo: Diagnóstico genético . An Pediatr (Barc). 2009;70 (Espec Cong 1): 6-14.[endopedonline.com.ar]
  • Puede presentarse de forma esporádica o heredado de manera autosómico dominante, por vía materna Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de certeza de PHP Ib en un paciente.[geneticacomunitaria2017.sld.cu]
  • Su diagnóstico se efectúa generalmente a edades pediátricas. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta puede resultar difícil distinguirlo del hiperparatiroidismo secundario 2 , sobre todo en pacientes con fracaso renal.[scielo.isciii.es]
  • Se realizó diagnóstico clínico presuntivo de calcinosis cutánea.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Con estos hallazgos se arriba al diágnóstico presuntivo de Pseudohipoparatiroidismo tipo 1b y comienza tratamiento con calcitriol y calcio con muy buena respuesta clínica y bioquímica.[endopedonline.com.ar]
  • El objetivo del tratamiento consiste en la normalización de la calcemia y en frenar la hipersecreción de PTH, para lo que se utilizan derivados de la vitamina D y suplementos cálcicos.[scielo.isciii.es]
  • Disminuye riesgo 65 y 53% Tratamiento secuencial (no simultáneo) con teriparatrida 18 meses y luego bifosfonatos[slideplayer.es]
  • El tratamiento consiste en la administración de calcio, a veces con vitamina D.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con el tratamiento, el pronóstico es bueno y se prevé que la esperanza de vida sea comparable con la de la población normal, siempre que los trastornos endocrinos se traten correctamente.[orpha.net]
  • Pronóstico: El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[sumedico.com]
  • Pronóstico La hipocalciemia en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[seudohipoparatiroidismo.blogspot.com]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo .[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Expectativas (pronóstico) El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[clinicadam.com]

Etiología

  • Etiología La mayoría de los casos de PHP-1b son esporádicos, pero también se ha descrito la transmisión autosómica dominante.[orpha.net]
  • La reversibilidad del fracaso renal y la persistencia de hipocalcemia, hiperfosforemia y PTH elevada descartó la enfermedad renal crónica como etiología; y la ausencia de hipofosforemia, el déficit de vitamina D.[scielo.isciii.es]
  • Etiología Aumento de la reabsorción ósea Disminución de la formación Mixta Diagnostico: Parámetros de actividad ósea (valor poco claro) Formación: Isoenzima osea de F.[slideplayer.es]
  • Etiología [ editar ] Resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) circulante (PTH elevada). El cuadro fue descrito por Fuller Albright en 1942.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del PHP (1a, 1b y PPHP) es desconocida pero en Italia se ha estimado en 1/150.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN Clásicamente la hipofunción paratiroidea se ha dividido en dos grandes grupos: el hipoparatiroidismo (HP), en el que hay una disminución o ausencia de PTH, y el pseudohipoparatiroidismo (PHP), en el que hay una resistencia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] glándulas - Carcinoma: Invasión y metástasis linfáticas PATOGENIA DEL ADENOMA Origen monoclonal por mutación: Genetico MEN 1: Gen MENIM (supresor) MEN 2: Protooncogen RET (codifica receptor tirosinsinasa) - Esporádico: 20% delección del gen MENIM 4 FISIOPATOLOGIA[slideplayer.es]
  • El conocimiento de la fisiopatología por parte de los nefrólogos del metabolismo calcio-fósforo nos permitió hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de una entidad infrecuente para los nefrólogos y, como revela su diagnóstico tardío, también para el[scielo.isciii.es]

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