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Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A


Presentación

  • En Chile, a nuestro mejor entender, se han publicado sólo 2 casos de PHP 6 , 7 , correspondiendo uno de ellos a la forma clásica de presentación en la infancia 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14).[scielo.org.co]
  • Los pacientes se pueden encontrar hipocalcémicos, pudiendo ser la tetania un signo de presentación, así como normocalcémicos al momento del diagnóstico desarrollando la alteración en la evolución.[scielo.edu.uy]
  • La presentación de la enfermedad puede tener lugar en 2 formas: únicamente con alteraciones dismorfogénicas, sin alteraciones hormonales, en cuyo caso se designa como seudoseudohipoparatiroidismo, o bien alteraciones dismorfogénicas asociadas a resistencia[analesdepediatria.org]
  • Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12 .[scielo.conicyt.cl]
Estatura baja
  • Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre. El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, solo en los riñones.[holadoctor.com]
  • Esta afeccin provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos.Los sntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre. El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, solo en los riones.[bmhsc.org]
  • El tratamiento es hecho con suplementos de calcio y vitamina D. [4] [5] Última actualización: 10/23/2015 En el tipo IA las señales y síntomas pueden incluir: [6] [7] [8] • Estatura baja • Obesidad • Cara redonda • Osificaciones debajo de la piel • Calambres[rarediseases.info.nih.gov]
Cara Redonda
  • La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y también se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. El tipo 1b involucra resistencia a la PTH únicamente en los riñones.[sumedico.com]
  • Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre. El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, solo en los riñones.[holadoctor.com]
  • Esta afeccin provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos.Los sntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre. El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, solo en los riones.[bmhsc.org]
Cuello Corto
  • Presenta un fenotipo peculiar ( fig. 1 ) con facies redondeada, cuello corto y acortamiento del primer dedo de ambos pies, así como del cuarto metacarpiano y metatarsiano de ambas manos y pies, respectivamente.[analesdepediatria.org]
  • Se asocia con rasgos somáticos de osteodistrofia hereditaria de Albright, como son el retraso de talla, la facies redondeada, el cuello corto, la obesidad, el retraso mental, el acortamiento de 4 o 5º del metacarpiano y las calcificaciones subcutáneas[cun.es]
  • Nótese las calcificaciones en los ganglios de la base. fenotipo peculiar (fig. 1) con facies redondeada, cuello corto y acortamiento del primer dedo de ambos pies, así como del cuarto metacarpiano y metatarsiano de ambas manos y pies, respectivamente.[kundoc.com]
  • corto Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo Estatura corta Signos y exámenes : Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH.[sumedico.com]
  • corto Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo Estatura baja Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH.[holadoctor.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la resistencia a la PTH se basa en la medición de PTH, calcio y fosfato séricos.[orpha.net]
  • Pseudohipoparatiroidismo: diagnóstico genético. An Pediatr (Barc) 2009;70: 6-14 Pérez Jurado LA. Impronta genómica y endocrinológia.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El estudio genético confirmó el diagnóstico, al detectarse una mutación en heterocigosis en el exón 7 del gen GNAS , consistente en una deleción de 4 nucleótidos (c.565_568delGACT), lo que conlleva la alteración de la pauta de lectura a partir del aminoácido[analesdepediatria.org]
  • Se realizó diagnóstico clínico presuntivo de calcinosis cutánea.[scielo.edu.uy]
  • Si ambas son normales, se configura el diagnóstico de déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario y se descarta PHP.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las cataratas lenticulares aparecen en pacientes de larga evolución que no han recibido tratamiento 5 .[analesdepediatria.org]
  • Evolución En nuestra paciente se mantuvo el tratamiento sustitutivo con hormona tiroidea y se añadió tratamiento con calcitriol y calcio con el objetivo de normalizar los valores analíticos elevados secundarios a la alteración genética.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Se pauta tratamiento con 1,25-dihidrocolecalciferol (0,5 ␮g/día) y calcio (1 g/día), que toma de forma irregular inicialmente.[kundoc.com]
  • El tratamiento consiste en la administración de calcio, a veces con vitamina D.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, pero la calidad de vida puede verse afectada por las osificaciones subcutáneas y la presencia de talla baja y obesidad graves.[orpha.net]
  • Pronóstico: El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[sumedico.com]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo .[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Expectativas (pronóstico) El bajo nivel de calcio en la sangre en el PHP generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Estos estudios van a permitir determinar si existen diferencias con respecto al cuadro clínico y el pronóstico de acuerdo a la mutación encontrada. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología En aproximadamente el 70-80% de los casos, el PHP-1a está causado por haploinsuficiencia debido a mutaciones heterocigóticas inactivadoras de herencia materna en el gen GNAS (20q13).[orpha.net]
  • […] alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología [ editar ] Resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) circulante (PTH elevada). El cuadro fue descrito por Fuller Albright en 1942.[es.wikipedia.org]
  • Dado que existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, y que no es posible encontrar siempre una etiología común, se clasifica esta entidad en subtipos ( Tabla 3 ).[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del PHP (1a y 1b) se ha estimado en 1/295.000 en un estudio japonés. La prevalencia del PHP (1a, 1b y pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP); consulte estos términos) se ha estimado en 1/150.000 en Italia.[orpha.net]
  • : Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Argente a , b , c a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma, Madrid, España c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición[analesdepediatria.org]
  • Argente a,b,c a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Ni no Jesús, Madrid, Espa na b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma, Madrid, Espa na c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición[kundoc.com]
  • […] al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • FISIOPATOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN Clásicamente la hipofunción paratiroidea se ha dividido en dos grandes grupos: el hipoparatiroidismo (HP), en el que hay una disminución o ausencia de PTH, y el pseudohipoparatiroidismo (PHP), en el que hay una resistencia[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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