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Pseudohipoparatiroidismo


Presentación

  • La escasa literatura disponible motiva la siguiente presentación. Paciente de 17 años primigesta fue derivada a las 11 semanas de gestación para control de PHP.[revistas.unc.edu.ar]
  • En Chile, a nuestro mejor entender, se han publicado sólo 2 casos de PHP 6 , 7 , correspondiendo uno de ellos a la forma clásica de presentación en la infancia 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12.[scielo.cl]
  • Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12 .[scielo.conicyt.cl]
Estridor
  • Ante la persistencia de los episodios, la aparición simultánea de estridor inspiratorio y la positividad de los signos de Trousseau y Chevosteck en una exploración posterior, se sospechó el origen metabólico: hipocalcemia.[webpediatrica.com]
Cara Redonda
  • La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y también se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. El tipo 1b involucra resistencia a la PTH únicamente en los riñones.[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Paciente femenina de 61 años que acude con historia de convulsión tonicoclónica generalizada de reciente inicio y al examen físico con datos de tetania (signos de Chvostek y Trousseau), cara redonda, obesidad y anormalidades en metacarpianos.[dialnet.unirioja.es]
  • Además, estos pacientes presentaban un fenotipo específico consistente en talla baja, obesidad central, cara redonda, cuello corto y braquidactilia, que es lo que hoy conocemos como osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO, Albright Hereditary Osteodystrophy[precipita.es]
  • Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre. El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, solo en los riñones.[nlm.nih.gov]
  • El PHP tipo l-a es de transmisión autosómica dominante y presenta el fenotipo Albright (AHO), consistente en braquidactilia, cara redonda, talla baja, obesidad, osificaciones subcutáneas y retardo mental.[es.wikipedia.org]
Signo de Chvostek
  • Paciente femenina de 61 años que acude con historia de convulsión tonicoclónica generalizada de reciente inicio y al examen físico con datos de tetania (signos de Chvostek y Trousseau), cara redonda, obesidad y anormalidades en metacarpianos.[dialnet.unirioja.es]
  • No se encontró braquidactilia y los signos de Chvostek y Trousseau eran negativos. Tanto el fondo de ojo como el rojo pupilar eran normales, al igual que el nivel intelectual.[scielo.cl]
Fasciculación
  • SÍNTOMAS DEL SEUDOHIPOPARATIROIDISMO Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que incluyen fasciculaciones musculares, calambres en manos y pies, así como espasmos[nlm.nih.gov]
Convulsión
  • Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies).[orpha.net]
  • Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos, llevando a una disminución del desarrollo e impulso sexual, niveles de energía más bajos y aumento de peso.[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Paciente femenina de 61 años que acude con historia de convulsión tonicoclónica generalizada de reciente inicio y al examen físico con datos de tetania (signos de Chvostek y Trousseau), cara redonda, obesidad y anormalidades en metacarpianos.[dialnet.unirioja.es]
  • Se presenta el caso clínico de una paciente de 10 años en la que, tras presentar diversas crisis de tetania y una convulsión tónico-clónica generalizada, se demostró la existencia de hipocalcemia, hiperfosforemia, hipomagnesemia, niveles séricos elevados[medes.com]
Parestesia
  • Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies).[orpha.net]
  • Otros síntomas relacionados con la hipocalcemia incluyen: entumecimiento o parestesias, convulsiones, tetania, cataratas o problemas dentales.[orpha.net]
  • Tiene historia de parestesias peribucales y en manos desde la infancia. Un año previo a la consulta comenzó con crisis de ausencia, que posteriormente evolucionaron a convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Se manejó con Carbamazepina.[scielo.conicyt.cl]
Amenorrea
  • Además, es muy frecuente la disfunción gonadal con maduración sexual retrasada o incompleta, amenorrea u oligomenorrea y/o infertilidad.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Si ambas son normales, se configura el diagnóstico de déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario y se descarta PHP.[scielo.cl]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la resistencia a la PTH se basa en la medición de PTH, calcio y fosfato séricos.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Disminución de calcio
  • Respecto al fósforo no hay efectos directos sobre la hormona, sin embargo el incremento de fósforo determina disminución de calcio libre por formación de fosfato cálcico y en consecuencia disminuye el calcio plasmático libre lo que supone un estímulo[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es hecho con suplementos de calcio y vitamina D. Más información en el siguiente ENLACE[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, pero la calidad de vida puede verse afectada por las osificaciones subcutáneas y la presencia de talla baja y obesidad graves.[orpha.net]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo .[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]

Etiología

  • Existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, con diversas etiologías, por lo que se clasifica esta entidad en subtipos (Tabla del Diagnóstico Diferencial de los tipos de PHP).[es.wikipedia.org]
  • Etiología El PHP-1a, PPHP y PHP-1b son debidos a defectos moleculares en el mismo locus del gen GNAS (20q13.2-q13.3) que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora.[orpha.net]
  • Dado que existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, y que no es posible encontrar siempre una etiología común, se clasifica esta entidad en subtipos ( Tabla 3 ).[scielo.cl]
  • Etiología [ editar ] Resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) circulante (PTH elevada). El cuadro fue descrito por Fuller Albright en 1942.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida. El PHP es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. La prevalencia estimada (de PHP-1a, 1b y PPHP) en Italia es de 1/150.000 y en Japón (de PHP-1a y 1b) de 1/295.000.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del PHP (1a y 1b) se ha estimado en 1/295.000 en un estudio japonés. La prevalencia del PHP (1a, 1b y pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP); consulte estos términos) se ha estimado en 1/150.000 en Italia.[orpha.net]
  • : Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Argente a , b , c a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma, Madrid, España c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición[analesdepediatria.org]
  • Argente a,b,c a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Ni no Jesús, Madrid, Espa na b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma, Madrid, Espa na c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición[kundoc.com]
  • […] al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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