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Pseudohipoparatiroidismo


Presentación

  • Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12.[scielo.cl]
Aumento de peso
  • El PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca: Bajo impulso sexual Desarrollo sexual lento Niveles de energía bajos Aumento de peso Consulte con su proveedor si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de[nlm.nih.gov]
Fasciculación
  • Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que incluyen fasciculaciones musculares, calambres en manos y pies, así como espasmos[nlm.nih.gov]
Convulsión
  • Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies).[orpha.net]
  • Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que incluyen fasciculaciones musculares, calambres en manos y pies, así como espasmos[nlm.nih.gov]
Parestesia
  • Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies).[orpha.net]

Diagnóstico

  • Si ambas son normales, se configura el diagnóstico de déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario y se descarta PHP.[scielo.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Durante estos tres días 44 expertos (incluyendo representantes de asociaciones de pacientes) en representación de 13 países hemos estado discutiendo la necesidad de un consenso internacional para el correcto diagnóstico clínico y genético, seguimiento[asociacionespanolaphp.blogspot.com.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Durante estos tres días 44 expertos (incluyendo representantes de asociaciones de pacientes) en representación de 13 países hemos estado discutiendo la necesidad de un consenso internacional para el correcto diagnóstico clínico y genético, seguimiento y tratamiento[asociacionespanolaphp.blogspot.com.es]
  • Caso clínico Varón de 28 años, con antecedente de enfermedad de Wolf-Parkinson diagnosticada en la infancia, sin tratamiento.[scielo.cl]

Etiología

  • Existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, con diversas etiologías, por lo que se clasifica esta entidad en subtipos (Tabla del Diagnóstico Diferencial de los tipos de PHP).[es.wikipedia.org]
  • Etiología El PHP-1a, PPHP y PHP-1b son debidos a defectos moleculares en el mismo locus del gen GNAS (20q13.2-q13.3) que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora.[orpha.net]
  • Dado que existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, y que no es posible encontrar siempre una etiología común, se clasifica esta entidad en subtipos ( Tabla 3 ).[scielo.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida. El PHP es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. La prevalencia estimada (de PHP-1a, 1b y PPHP) en Italia es de 1/150.000 y en Japón (de PHP-1a y 1b) de 1/295.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
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