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Pseudohipoparatiroidismo


Presentación

  • La escasa literatura disponible motiva la siguiente presentación. Paciente de 17 años primigesta fue derivada a las 11 semanas de gestación para control de PHP.[revistas.unc.edu.ar]
  • En Chile, a nuestro mejor entender, se han publicado sólo 2 casos de PHP 6 , 7 , correspondiendo uno de ellos a la forma clásica de presentación en la infancia 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • Desde el punto de visto clínico, en nuestro paciente, la pesquisa diagnóstica se inició por el estudio de una arritmia, forma de presentación ya descrita en comunicaciones anteriores 12.[scielo.cl]
Aumento de peso
  • Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos, llevando a una disminución del desarrollo e impulso sexual, niveles de energía más bajos y aumento de peso.[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • El PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca: Bajo impulso sexual Desarrollo sexual lento Niveles de energía bajos Aumento de peso Consulte con su proveedor si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de un nivel bajo de[nlm.nih.gov]
  • El pseudohipoparatiroidismo puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca: [8] • Bajo impulso sexual • Desarrollo sexual lento • Niveles de energía bajos • Aumento de peso Última actualización: 10/23/2015 El pseudohipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
Estridor
  • Ante la persistencia de los episodios, la aparición simultánea de estridor inspiratorio y la positividad de los signos de Trousseau y Chevosteck en una exploración posterior, se sospechó el origen metabólico: hipocalcemia.[webpediatrica.com]
Fasciculación
  • SÍNTOMAS DEL SEUDOHIPOPARATIROIDISMO Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen: Cataratas Problemas dentales Entumecimiento Convulsiones Tetania (una acumulación de síntomas que incluyen fasciculaciones musculares, calambres en manos y pies, así como espasmos[nlm.nih.gov]
Convulsión
  • Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies).[orpha.net]
  • Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos, llevando a una disminución del desarrollo e impulso sexual, niveles de energía más bajos y aumento de peso.[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]
  • Tipo II: No se ven señales y síntomas en la mayor parte de las veces pero puede haber convulsiones.[rarediseases.info.nih.gov]
Parestesia
  • Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de manos y pies).[orpha.net]
  • Tiene historia de parestesias peribucales y en manos desde la infancia. Un año previo a la consulta comenzó con crisis de ausencia, que posteriormente evolucionaron a convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Se manejó con Carbamazepina.[scielo.conicyt.cl]
Amenorrea
  • Además, es muy frecuente la disfunción gonadal con maduración sexual retrasada o incompleta, amenorrea u oligomenorrea y/o infertilidad.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Si ambas son normales, se configura el diagnóstico de déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario y se descarta PHP.[scielo.cl]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la resistencia a la PTH se basa en la medición de PTH, calcio y fosfato séricos.[orpha.net]
Disminución de calcio
  • Respecto al fósforo no hay efectos directos sobre la hormona, sin embargo el incremento de fósforo determina disminución de calcio libre por formación de fosfato cálcico y en consecuencia disminuye el calcio plasmático libre lo que supone un estímulo[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, pero la calidad de vida puede verse afectada por las osificaciones subcutáneas y la presencia de talla baja y obesidad graves.[orpha.net]
  • EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo .[osteodistrofiahereditariadeallbright.blogspot.com]

Etiología

  • Existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, con diversas etiologías, por lo que se clasifica esta entidad en subtipos (Tabla del Diagnóstico Diferencial de los tipos de PHP).[es.wikipedia.org]
  • Dado que existen diferentes expresiones fenotípicas y bioquímicas del PHP, y que no es posible encontrar siempre una etiología común, se clasifica esta entidad en subtipos ( Tabla 3 ).[scielo.cl]
  • Etiología El PHP-1a, PPHP y PHP-1b son debidos a defectos moleculares en el mismo locus del gen GNAS (20q13.2-q13.3) que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida. El PHP es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. La prevalencia estimada (de PHP-1a, 1b y PPHP) en Italia es de 1/150.000 y en Japón (de PHP-1a y 1b) de 1/295.000.[orpha.net]
  • : Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Argente a , b , c a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma, Madrid, España c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición[analesdepediatria.org]
  • Argente a,b,c a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Ni no Jesús, Madrid, Espa na b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma, Madrid, Espa na c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición[kundoc.com]
  • […] al GTP Gs Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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