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Pseudoacondroplasia

Displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica


Presentación

  • Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros –menor de 12 años– asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica.[medigraphic.com]
Estatura baja
  • La estatura baja se hace más evidente con la edad y las manos y los pies son cortos y anchos. La laxitud articular es una manifestación general, pero afecta de forma principal a las manos.[imbiomed.com.mx]
  • Se caracteriza principalmente por un tamaño promedio de cabeza y cara, pero una estatura baja, generalmente de menos de 4 pies de altura, tanto para hombres como para mujeres.[es.diphealth.com]
  • Por otro lado, las personas con enanismo o estatura baja desproporcionada son personas que tienen algún tipo de displasia del esqueleto como la Acondroplasia.[infogen.org.mx]
Brazo corto
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen causa COMP, situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1). Este gen codifica una proteína que es esencial para el normal desarrollo del cartílago y para su conversión a hueso.[ivami.com]
  • En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas).[infogen.org.mx]
Braquidactilia
  • Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas) 18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones) 38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades 19. Displasias con “huesos delgados” (slender bones) 39.[medwave.cl]
Genu valgo
  • Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genu valgo (rodillas juntas y pies separados).[infogen.org.mx]
Marcho de pato
  • Pseudoacondrolplasia Se caracteriza por estatura normal y características faciales normales en el nacimiento. la característica que revela esta patología es la llamada marcha de pato, que se hace evidente cuando el bebe comienza a caminar.[coursehero.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es radiológico y se basa en la observación de las anomalías epifisarias y metafisarias durante el segundo año de vida.[imbiomed.com.mx]
  • Esto es útil tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica una vez que se establece el diagnóstico.[es.diphealth.com]
  • Conclusiones: la pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar.[medigraphic.com]

Tratamiento

  • Tratamiento La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en cualquier niño dado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente caso por caso.[es.diphealth.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformación de la columna vertebral y cirugía ortopédica correctiva. Se deben evitar las actividades físicas intensas.[imbiomed.com.mx]
  • Nuevos tratamientos ortopédicos: La Costilla vertical expandible de titanio fue aprobada por la FDA en 2004 como un tratamiento para el Síndrome de insufieciencia torácica en pacientes pediátricos.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]
  • En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]

Fisiopatología

  • Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]

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