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Pseudoacondroplasia


Presentación

  • Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros –menor de 12 años– asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica.[medigraphic.com]
Estatura baja
  • La estatura baja se hace más evidente con la edad y las manos y los pies son cortos y anchos. La laxitud articular es una manifestación general, pero afecta de forma principal a las manos.[imbiomed.com.mx]
  • Se caracteriza principalmente por un tamaño promedio de cabeza y cara, pero una estatura baja, generalmente de menos de 4 pies de altura, tanto para hombres como para mujeres.[es.diphealth.com]
Lordosis
  • Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]
  • Algunas personas afectadas presentan escoliosis o lordosis. Este proceso es debido a mutaciones en el gen causa COMP, situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1).[ivami.com]
Brazo Corto
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen causa COMP, situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1). Este gen codifica una proteína que es esencial para el normal desarrollo del cartílago y para su conversión a hueso.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es radiológico y se basa en la observación de las anomalías epifisarias y metafisarias durante el segundo año de vida.[imbiomed.com.mx]
  • Esto es útil tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica una vez que se establece el diagnóstico.[es.diphealth.com]
  • La pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar.[especialidades.sld.cu]

Tratamiento

  • Tratamiento La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en cualquier niño dado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente caso por caso.[es.diphealth.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformación de la columna vertebral y cirugía ortopédica correctiva. Se deben evitar las actividades físicas intensas.[imbiomed.com.mx]

Pronóstico

  • El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]

Etiología

  • Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]

Fisiopatología

  • Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]

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