Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros –menor de 12 años– asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica.[medigraphic.com]
La estaturabaja se hace más evidente con la edad y las manos y los pies son cortos y anchos. La laxitud articular es una manifestación general, pero afecta de forma principal a las manos.[imbiomed.com.mx]
Se caracteriza principalmente por un tamaño promedio de cabeza y cara, pero una estaturabaja, generalmente de menos de 4 pies de altura, tanto para hombres como para mujeres.[es.diphealth.com]
Por otro lado, las personas con enanismo o estaturabaja desproporcionada son personas que tienen algún tipo de displasia del esqueleto como la Acondroplasia.[infogen.org.mx]
Este proceso es debido a mutaciones en el gen causa COMP, situado en el brazocorto del cromosoma 19 (19p13.1). Este gen codifica una proteína que es esencial para el normal desarrollo del cartílago y para su conversión a hueso.[ivami.com]
En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en el brazocorto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas).[infogen.org.mx]
Braquidactilias (con o sin manifestaciones extra-esqueléticas) 18. Displasias con “huesos curvos” (bent bones) 38. Defectos de reducción-hipoplasia de extremidades 19. Displasias con “huesos delgados” (slender bones) 39.[medwave.cl]
Es más frecuente la desviación con las rodillas separadas (genu varo), aunque también se puede presentar el genuvalgo (rodillas juntas y pies separados).[infogen.org.mx]
Pseudoacondrolplasia Se caracteriza por estatura normal y características faciales normales en el nacimiento. la característica que revela esta patología es la llamada marcha de pato, que se hace evidente cuando el bebe comienza a caminar.[coursehero.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El diagnóstico es radiológico y se basa en la observación de las anomalías epifisarias y metafisarias durante el segundo año de vida.[imbiomed.com.mx]
Esto es útil tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica una vez que se establece el diagnóstico.[es.diphealth.com]
Conclusiones: la pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar.[medigraphic.com]
Tratamiento La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en cualquier niño dado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente caso por caso.[es.diphealth.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformación de la columna vertebral y cirugía ortopédica correctiva. Se deben evitar las actividades físicas intensas.[imbiomed.com.mx]
Nuevos tratamientos ortopédicos: La Costilla vertical expandible de titanio fue aprobada por la FDA en 2004 como un tratamiento para el Síndrome de insufieciencia torácica en pacientes pediátricos.[infogen.org.mx]
El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]
En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema.[infogen.org.mx]
Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]
Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]