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Pseudoacondroplasia
Presentación
- Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros –menor de 12 años– asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica.[medigraphic.com]
Todo el sistema del cuerpo
Estatura baja
- La estatura baja se hace más evidente con la edad y las manos y los pies son cortos y anchos. La laxitud articular es una manifestación general, pero afecta de forma principal a las manos.[imbiomed.com.mx]
- Se caracteriza principalmente por un tamaño promedio de cabeza y cara, pero una estatura baja, generalmente de menos de 4 pies de altura, tanto para hombres como para mujeres.[es.diphealth.com]
Musculoesquelético
Lordosis
- Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]
Diagnóstico
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- El diagnóstico es radiológico y se basa en la observación de las anomalías epifisarias y metafisarias durante el segundo año de vida.[imbiomed.com.mx]
- Esto es útil tanto para el diagnóstico como para la planificación quirúrgica una vez que se establece el diagnóstico.[es.diphealth.com]
- La pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar.[especialidades.sld.cu]
Tratamiento
- Tratamiento La pseudoacondroplasia afecta a muchos sistemas corporales en cualquier niño dado, por lo que cada plan de tratamiento se personaliza para el paciente caso por caso.[es.diphealth.com]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformación de la columna vertebral y cirugía ortopédica correctiva. Se deben evitar las actividades físicas intensas.[imbiomed.com.mx]
Pronóstico
- El pronóstico en lo referente a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser moderadamente grave.[orpha.net]
Etiología
- Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]
Fisiopatología
- Palabras clave: osteocondrodisplasias/etiología, osteocondrodisplasias/fisiopatología, deformidades congénitas de la mano, deformidades congénitas del pie, genu valgum , escoliosis, lordosis, condrocitos, proteínas matrilinas, informes de casos.[medigraphic.com]