El cuadro de insuficiencia hepática se inicia con ictericia y fatiga intensa, a menudo acompañada de dolor en el epigastrio con irradiación a la espalda. En las semanas siguientes se instauran una ascitis y frecuentemente encefalopatía. [elsevier.es]

Síndrome febril prolongado de 2 meses de evolución, pérdida de peso, vómitos e ictericia. Examen físico: placas verrugosas, en dorso de manos y pies, respetando palmas y plantas, y en nuca. [slideplayer.es]

La ictericia es un signo de insuficiencia hepática irreversible y posiblemente indicación de trasplante hepático. [sisbib.unmsm.edu.pe]

La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. [fundacionpielsana.es]

La acumulación de protoporfirina en la piel provoca una extrema sensibilidad a la luz solar y un dolor intenso pronto tras la exposición. La luz solar activa las moléculas de protoporfirina, que dañan el tejido circundante. [msdmanuals.com]

Este medicamento posibilita la exposición al sol sin dolor y mejora la calidad de vida. [rarediseases.info.nih.gov]

Los síntomas son prurito, sensación de quemazón y dolor que aparecen casi inmediatamente después de la exposición al sol, persisten varios días y dificultan la actividad personal y el sueño. [elsevier.es]

La enfermedad se caracteriza por la aparición de fotosensibilidad cutánea en la infancia, que se manifiesta principalmente por dolor, enrojecimiento y tumefacción inmediatamente después de la exposición a la luz solar. [ecured.cu]

Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax). Cicatrización de la piel. Cuándo llamar a un médico especialista Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. [clinicadam.com]

Las complicaciones pueden incluir: Coma Cálculos biliares Parálisis Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax) Cicatrización de la piel Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. [medlineplus.gov]

Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Coma Cálculos biliares Parálisis Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax) Cicatrización de la piel Cuándo contactar a un profesional médico Busque atención médica [arh.adam.com]

Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular. [somospacientes.com]

Otros síntomas pueden abarcar: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios [funsepa.net]

Los síntomas son dolor intenso en la piel y edema (hinchazón) después de la exposición a la luz solar. Se realizan análisis de sangre para detectar las concentraciones elevadas de protoporfirina. Se debe evitar la exposición a la luz solar. [msdmanuals.com]

Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. [clinicadam.com]

La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia. [somospacientes.com]

Como resultado, las personas con protoporfiria eritropoyética experimentan hinchazón, ardor y enrojecimiento de la piel después de la exposición a la luz solar, incluso pequeñas cantidades de luz solar que pasan por el cristal de la ventana. [edenex.es]

Los problemas gastrointestinales y la fatiga eran aproximadamente tan habituales en los que tomaron el medicamento como en los que no, dijeron. [consumer.healthday.com]

El cuadro de insuficiencia hepática se inicia con ictericia y fatiga intensa, a menudo acompañada de dolor en el epigastrio con irradiación a la espalda. En las semanas siguientes se instauran una ascitis y frecuentemente encefalopatía. [elsevier.es]

También debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Si estos signos se intensifican pueden derivar en muerte. [revistageneticamedica.com]

La acumulación de protoporfirina puede causar una sensibilidad extrema a la luz del sol, daño hepático, dolor abdominal, cálculos biliares, y agrandamiento del bazo (esplenomegalia). [1] La herencia es autosómica recesiva. [1] [2] El tratamiento incluye [rarediseases.info.nih.gov]

Igualmente, consulte con el médico acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar. [clinicadam.com]

El síndrome neurológico que se ha descrito en pacientes con PPE trasplantados, especialmente en quienes presentaban una colestasis más acentuada, cursa con dolor abdominal y en las extremidades muy intenso, resistente a veces a los opiáceos, una extrema [elsevier.es]

Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar. [medlineplus.gov]

Síntomas Volver al comienzo Las porfirias involucran tres síntomas principales: Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad). [funsepa.net]

Síndrome febril prolongado de 2 meses de evolución, pérdida de peso, vómitos e ictericia. Examen físico: placas verrugosas, en dorso de manos y pies, respetando palmas y plantas, y en nuca. [slideplayer.es]

En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. [somospacientes.com]

Los síntomas digestivos incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal. Los neurológicos implican neuropatía periférica con hormigueo, dolor muscular, pérdida de fuerza, de forma simétrica en extremidades. [discapnet.es]

El dolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares (“ riñones ”) o a muslos, y suele acompañarse de estreñimiento, vómitos y marcada ansiedad. [es.wikipedia.org]

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. [medlineplus.gov]

En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. [somospacientes.com]

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o [mayoclinic.org]

Los síntomas digestivos incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal. Los neurológicos implican neuropatía periférica con hormigueo, dolor muscular, pérdida de fuerza, de forma simétrica en extremidades. [discapnet.es]

Signos y síntomas [ editar ] Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso : Autónomo : dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración. [es.wikipedia.org]

Aparecen con frecuencia náuseas, vómitos y estreñimiento. Algunas personas pueden sentirse muy confundidas durante un ataque agudo y es posible que después les resulte difícil recordar los detalles de su enfermedad. [fundacionpielsana.es]

Otros síntomas incluyen: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja Desequilibrios [medlineplus.gov]

Otros síntomas pueden abarcar: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios [funsepa.net]

Dolor de espalda. Cambios de personalidad. Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja. Desequilibrios electrolíticos graves. Shock. [clinicadam.com]

“Incluso en un día nublado, hay suficiente luz ultravioleta que les produce las ampollas y desfigura las partes expuestas del cuerpo como orejas y nariz”. [elcolombiano.com]

Pero no suelen aparecer ampollas ni fragilidad cutánea o hipertricosis. [dermis.net]

La piel correosa y engrosada en el dorso de las manos, la leve cicatrización y los cambios en las uñas pueden producirse con la frecuente exposición al sol, pero las ampollas y las cicatrices graves son infrecuentes. [ecured.cu]

Ampollas dolorosas en áreas expuestas que dejan cicatriz, que evolucionan a lesiones verrugosas, desde los 2 años, empeoran con el calor. Hermano con lesiones similares de menor intensidad. [slideplayer.es]

La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor sin formación de ampollas, al exponerse a la luz solar o artificial (400-700 [orpha.net]

Tratamiento y pronóstico La fotosensibilidad se trata evitando la luz solar. [ecured.cu]

La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda. CASO 1: Varón, 21 años, medio rural, estudiante, agricultor. [slideplayer.es]

Sin embargo, la fotosensibilidad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes con PPE. [bloodgenetics.com]

El transplante hepático, en casos de cirrosis e insuficiencia hepática, evita la sobreproducción de protoporfirina y mejora la excreción biliar, eliminando rápidamente la fotosensibilidad, pero no corrige el defecto primario por lo que, con el tiempo, [sisbib.unmsm.edu.pe]

Se manifiestan en forma típica durante la lactancia con prurito o ardor en la piel después de una exposición incluso breve a la luz solar. [merckmanuals.com]

La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor sin formación de ampollas, al exponerse a la luz solar o artificial (400-700 [orpha.net]

Puede haber, así, ardor, sensación de pinchazos y prurito, los cuales se presentan en el momento de exposición al sol; también dolor, quemazón, enrojecimiento; y, formación de heridas, posterior a la exposición solar. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Las sensaciones de quemazón dolorosa, el prurito, el eritema y la tumefacción que pueden parecerse al angioedema, aparecen en seguida tras la exposición a la luz solar (a veces en el curso de minutos). [ecured.cu]

La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor sin formación de ampollas, al exponerse a la luz solar o artificial (400-700 [orpha.net]

También pueden presentar cambios del color de la piel, como palidez o eritema en forma precoz. o Signos tardíos: Cicatrices cerúleas superficiales en nariz y dorso de manos, mejillas, de forma lineal, elíptica, deprimidas, atróficas; fruncimiento de la [sisbib.unmsm.edu.pe]

Las sensaciones de quemazón dolorosa, el prurito, el eritema y la tumefacción que pueden parecerse al angioedema, aparecen en seguida tras la exposición a la luz solar (a veces en el curso de minutos). [ecured.cu]

Debe diferenciarse también de procesos que empeoran con el sol, como la pelagra, LES, eritema multiforme y enfermedad de Hartnup. [clinicasubiza.com]

Diccionario médico Protoporfiria eritropoyética Definición Sustantivo femenino Porfiria eritropoyética de carácter benigno que se manifiesta desde la infancia por una fotosensibilización acusada (quemaduras causadas por el sol, lesiones en forma de urticaria [doctissimo.com]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir reacciones fototóxicas a fármacos, hidroa vacciniforme, urticaria solar, dermatitis de contacto, angioedema y, en algunos casos, otros tipos de porfiria (ver estos términos). [orpha.net]

El diagnóstico diferencial debe incluir reacciones fototóxicas a fármacos, hidroavacciniforme, urticaria solar, dermatitis de contacto, angioedema y, en algunos casos, otros tipos de porfiria. [bloodgenetics.com]

Introducción La urticaria solar es un proceso poco frecuente, caracterizado por el desarrollo de eritema y habones a los pocos minutos de la exposición a la luz solar. [clinicasubiza.com]

TABLA III Diagnóstico diferencial de protoporfiria eritripoyética Hidroa estival Erupción lumínica polimorfa Urticaria solar idiopática Otros tipos de porfirias (coproporfiria eritropoyética) Dermatitis por contacto Angioedema Hydroa vacciforme Prúrigo [sisbib.unmsm.edu.pe]

Entumecimiento u hormigueo. Dolor en brazos y piernas. Dolor de espalda. Cambios de personalidad. Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja. Desequilibrios electrolíticos graves. Shock. [clinicadam.com]

Otros síntomas incluyen: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja Desequilibrios [medlineplus.gov]

Otros síntomas pueden abarcar: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios [funsepa.net]

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o [mayoclinic.org]

En las semanas siguientes se instauran una ascitis y frecuentemente encefalopatía. La fotosensibilidad se hace más intensa. [elsevier.es]

La acumulación de protoporfirina puede causar una sensibilidad extrema a la luz del sol, daño hepático, dolor abdominal, cálculos biliares, y agrandamiento del bazo (esplenomegalia). [1] La herencia es autosómica recesiva. [1] [2] El tratamiento incluye [rarediseases.info.nih.gov]

Puede aparecer una esplenomegalia significativa, relacionada con una anemia hemolítica. La afectación ósea es constante, con afectación de la arquitectura ósea y riesgo de múltiples fracturas. [bloodgenetics.com]

microcítica hipocrómica en aproximadamente 20 a 50% de casos de Protoporfiria eritropoyética. o Las pruebas de función hepática basales deben ser monitorizadas regularmente. o De practicarse una biopsia hepática puede hallarse: A la microscopía óptica [sisbib.unmsm.edu.pe]

Una cuarta parte de los casos presentan una anemia microcítica e hipocroma moderada 5. La intensidad de los síntomas es muy variable de unos pacientes a otros, y también en un mismo paciente de un día a otro. [elsevier.es]

La hiponatremia debe tener atención especial. [discapnet.es]