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Proteinosis lipoidea de Urbach y Wiethe


Presentación

  • Saludos. - Silvia Garcia Martinez (03/11/2005 21:39:06) Felicitaciones por la presentación Quisiera conocer si en la revisión que realizaron hay casos con lesión única en párpado. - Silvia Garcia Martinez (03/11/2005 21:39:09) Felicitaciones por la presentación[conganat.org]
  • Título: Lipoidoproteinosis: presentación de un caso y revisión del tema / Lipoid proteinosis: report of a case and revision of the topic Fonte: Dermatol. argent ;6(5):388-92, oct.-nov. 2000. ilus. Idioma: es.[bases.bireme.br]
  • Los portadores heterocigotos son generalmente asintomáticos pero pueden mostrar una presentación leve incluyendo una dentición anormal. Etiología La LiP se produce por deposición de un material amorfo hialino en la piel, mucosas y vísceras.[orpha.net]
Macroglosia
  • .: - por lo general aparecen en el segundo año de vida; - puede causar el agrandamiento de los labios (macrocheilite) y la lengua (macroglosia), alterar la fonación y ndash; voz es ronca porque engrosamiento patológico de las cuerdas vocales; - la piel[queteso.info]

Diagnóstico

  • El descubrimiento de la mutación en el gen ECM1 ha permitido el uso de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico clínico inicial.[es.wikipedia.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos (particularmente la ronquera y las manifestaciones de la piel).[orpha.net]
  • Presentamos el caso de un varón de 11 años portador de lipoidoproteinosis que muestra las características clínicas e histológicas típicas de la enfermedad Descritores: Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe / diagnóstico - Diabetes Mellitus / complicações[bases.bireme.br]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir lepra, artritis reumatoide, xantogranulomas, linfomas, sarcoidosis, enfermedad de Urbach-Wiethe, enfermedad de Farber y dermatomiositis (consulte estos términos).[enfermedades-raras.org]
  • En nuestra paciente, este dato existente en el momento de la historia actual, no había sido reconocido en los años previos, motivo probablemente de la demora diagnóstica.[conganat.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Actualmente no se conoce un tratamiento curativo efectivo ni un método de tratamiento estándar.[orpha.net]
  • […] hay cura para la enfermedad de Urbach-Wiethe aunque hay maneras de tratar individualmente algunos de sus síntomas.[2] El descubrimiento de la mutación del gen ECM1 ha abierto la posibilidad a una terapia génica o una proteína ECM1 recombinante para el tratamiento[es.wikipedia.org]
  • Se inicio tratamiento intravenoso con a cido valproico y dexametasona a dosis altas.[kundoc.com]
  • La transmisión es autosómica recisivă y ocurre con frecuencia en los pacientes con diabetes. tratamientos: Todavía no han encontrado medicamentos para aniquilar todas las manifestaciones de este síndrome.[queteso.info]
  • El pronóstico es considerablemente más favorable a las formas crónicas (de buena calidad), la diagnosis oportuna, el tratamiento adecuado y la colocación racional.[es.medicalmeds.eu]

Pronóstico

  • La asociación de la superinfección bacterial, virulenta o de hongos empeora considerablemente el pronóstico.[es.medicalmeds.eu]
  • Pronóstico El pronóstico es generalmente favorable. Aunque las consecuencias fatales son infrecuentes, la enfermedad puede tener un fuerte impacto en la calidad de vida.[orpha.net]

Etiología

  • Síndrome do Túnel Carpal / complicações Prega Vocal / patologia Distúrbios da Voz / etiologia Limites: Seres Humanos Masculino Criança Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: AR144.1 - CIBCHACO - Centro de Información Biomedica del Chaco[bases.bireme.br]
  • Con cuatro años más tarde, alergólogo Erich Urbach logró dilucidar el mecanismo de su aparición, los dos austriacos basado en clínica y histoquímica para encontrar la etiología. frecuencia Los aproximadamente 300 casos reconocidos en la literatura científica[queteso.info]
  • La etiología es desconocida. Se cree que la RHM refleja un tipo peculiar de respuesta inflamatoria reactiva a estímulos desconocidos con afectación de macrófagos y linfocitos T.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología La LiP se produce por deposición de un material amorfo hialino en la piel, mucosas y vísceras.[orpha.net]
  • La recepción del crecimiento expresado o la cultura pura de los organismos testimonia la etiología específica, sin embargo el valor válido de los resultados semejantes no es establecido.[es.infomeds.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia y la prevalencia se desconocen. Se han descrito más de 300 casos (edades de 6 a 67 años) en todo el mundo. La mayor parte de los pacientes tiene ascendencia Europea (holandesa o alemana).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Mycobacterium), la siembra en Legionella con el uso de ugolno-con levadura agara o agara Mueller — Hinton, la investigación de la cultura a las setas, especialmente Hystoplasma (el crecimiento se observa en 8—14 días), también observar las medidas de la prevención[es.infomeds.net]

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