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Prognatismo autosómico dominante


Presentación

  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]
  • Los carcinomas basocelulares pueden iniciar su presentación entre la pubertad y los 35 años de edad, principalmente en zonas fotoexpuestas, alcanzando una incidencia del 80% a los 40 años de edad 11 11.[scielosp.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal , debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación).[pediatriaintegral.es]
Salivación
  • Se agrava por comer, hablar e incluso por mover la lengua y, ocasionalmente, produce un aumento de la salivación.[iqb.es]
Pintor
  • Las circunstancias no son las ideales para que el pintor ejerza su arte, pero su vocación le puede a su cargo cortesano.[farodevigo.es]
Disfagia
  • , psicosis Ataxias Espinocerebelosas Autosómico dominante de expresión tardía Ataxia progresiva, trastornos del habla, disfagia, demencia Síndrome de X frágil Recesivo ligado al X Talla alta, retraso mental moderado, prognatismo, orejas grandes, macroorquidismo[passeidireto.com]
  • Síndrome de WALDENSTRÖM-KJELLBERG: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia.[iqb.es]
Trastornos del habla
  • […] del habla, disfagia, demencia Síndrome de X frágil Recesivo ligado al X Talla alta, retraso mental moderado, prognatismo, orejas grandes, macroorquidismo Enfermedad de Charcot- -Marie-Tooth Heterogéneo Forma más frecuente autosómica dominante Debilidad[passeidireto.com]

Diagnóstico

  • Cleidocranial dysplasia: diagnostic criteria and combined treatment . J Craniofac Surg 2005; 16(6):1122-6. Enlace alternativo (pdf)[redalyc.org]
  • FUNDAMENTOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO La citogenética es el estudio de la genética en el plano de los cromosomas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Diagnóstico Como ya hemos dicho, lo más importante en la etapa diagnóstica del síndrome de Sotos es la exclusión de otros síndromes de características similares.[discapnet.es]
  • The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372. Artículo sobre la forma de proceder para llegar al diagnóstico de un niño con malformaciones.[pediatriaintegral.es]
  • El diagnóstico de AI involucra examen clínico, radiográfico, histológico y genético. Los dos primeros exámenes permiten realizar un diagnóstico presuntivo mientras que los dos últimos permiten un diagnóstico definitivo.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Es muy importante que el profesional en área de la odontología conozca la etiología, características clínicas y radiográficas, para poder realizar un correcto diagnóstico y plan tratamiento de esta patología.[redalyc.org]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Última actualización: 8/3/2015 ¿Cómo es el tratamiento de los afectados con el síndrome de Angelman? No existe cura o tratamiento específico. El tratamiento actual está dirigido a aliviar los problemas de la enfermedad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Con el adecuado tratamiento quirúrgico la estatura se acercará a la normalidad.[farodevigo.es]
  • Tratamiento El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad.[discapnet.es]

Pronóstico

  • Al ser valoradas diferentes enfermedades de pronósticos desfavorables, la carga psicológica soportada por los padres y por el niño es importante. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos.[discapnet.es]
  • Última actualización: 8/3/2015 ¿Cómo es el pronóstico de los afectados con el síndrome de Angelman? La mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual severa y la vida independiente no es posible para los adultos afectados.[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] congénito: Organización Nacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Diseases) rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome Expectativas (pronóstico[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente, permitiendo al clínico no solo orientarse en el diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del tratamiento.[pediatriaintegral.es]
  • En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Existen tres teorías acerca de la etiología de este cuadro: 1. Teoría clásica: donde se menciona a la falta de soldadura de los mamelones faciales como origen de la lesión. 2.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Es muy importante que el profesional en área de la odontología conozca la etiología, características clínicas y radiográficas, para poder realizar un correcto diagnóstico y plan tratamiento de esta patología.[redalyc.org]
  • Se ha identificado unadeleción en el brazo largo del cromosoma 13, en la región q12.2 que podría estarrelacionada con la etiología del síndrome (13q12.2-q13). 11 12.[es.slideshare.net]
  • Otras etiologías son: malformaciones óseas de la vía aérea superior; retrognatia; prognatismo; infiltración del tejido blando; lesiones neurológicas que afectan la musculatura faríngea; incoordinación de la vía aérea; y el síndrome de Down, que se asocia[medwave.cl]

Fisiopatología

  • La fisiopatología del insomnio en los niños pequeños se desencadena por la falta de hábitos en la familia, la que altera la estructura del sueño.[medwave.cl]

Prevención

  • Prevención Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear. Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.[kelseyseyboldse3.adam.com]

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