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Prognatismo autosómico dominante


Presentación

  • Presentar un caso de un paciente con síndrome de Gorlin-Goltz y fisura labiopalatina bilateral asociada constituye el propósito de esta presentación.[pesquisa.bvsalud.org]
  • El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento[analesdepediatria.org]
  • Los carcinomas basocelulares pueden iniciar su presentación entre la pubertad y los 35 años de edad, principalmente en zonas fotoexpuestas, alcanzando una incidencia del 80% a los 40 años de edad 11 11.[scielosp.org]
Cirugía
  • Florencio Monje Gil, jefe del Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial del Hospital Universitario Infanta Cristina de Badajoz y miembro de la junta directiva de la Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial (SECOM), ha investigado y analizado con[elmundo.es]
  • […] de los dientes permanentes, entre otros; en donde interactúen múltiples disciplinas como cirugía oral, ortodoncia y odontopediatría, para lograr una correcta planificación y tratamiento de las manifestaciones bucales del síndrome [ 10 ].[redalyc.org]
  • CASO CLÍNICO: Paciente de 32 años de edad de sexo masculino , presentado por alumno en la cátedra de Cirugía III de la U.N.C. con diagnóstico presuntivo de múltiples quistes maxilares.[bachur.com.ar]
Odontólogo
  • Se requiere de la atención de un equipo multidisciplinario en el que el odontólogo también debe participar.[pesquisa.bvsalud.org]
  • (Asesor Científico) Odontólogo Mariano Giraudo. (Docente de la Cátedra Cirugía III – Facultad de Odontología – UNC) 1.[bachur.com.ar]
Anemia
  • […] forma autosómica dominante Demencia de inicio tardío o presenil Metabólicas Hipercolesterolemia familiar Autosómica dominante Xantelasma, insuficiencia coronaria de comienzo precoz Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa Recesiva ligadas al X Anemia[passeidireto.com]
  • ] Rasgos con herencia autosómica recesiva [ editar ] Cabello claro Cabello lacio o fino Labios finos Nariz fina Ojos claros Pabellones auriculares grandes Piel lampiña Piel pálida Enfermedades con herencia autosómica recesiva [ editar ] Alcaptonuria Anemia[es.wikipedia.org]
Trastorno de equilibrio
  • […] del equilibrio, con problemas para andar y / o movimiento trémulo de las extremidades • Singularidad del comportamiento, incluyendo cualquier combinación de risas frecuentes / o actitud feliz aparente; excitabilidad, a menudo con movimientos de aleteo[rarediseases.info.nih.gov]
Disfagia
  • , psicosis Ataxias Espinocerebelosas Autosómico dominante de expresión tardía Ataxia progresiva, trastornos del habla, disfagia, demencia Síndrome de X frágil Recesivo ligado al X Talla alta, retraso mental moderado, prognatismo, orejas grandes, macroorquidismo[passeidireto.com]
Trastornos del habla
  • […] del habla, disfagia, demencia Síndrome de X frágil Recesivo ligado al X Talla alta, retraso mental moderado, prognatismo, orejas grandes, macroorquidismo Enfermedad de Charcot- -Marie-Tooth Heterogéneo Forma más frecuente autosómica dominante Debilidad[passeidireto.com]

Diagnóstico

  • Cleidocranial dysplasia: diagnostic criteria and combined treatment . J Craniofac Surg 2005; 16(6):1122-6. Enlace alternativo (pdf)[redalyc.org]
  • Diagnóstico Como ya hemos dicho, lo más importante en la etapa diagnóstica del síndrome de Sotos es la exclusión de otros síndromes de características similares.[discapnet.es]
  • Se trata de un paciente de 12 años de edad, con diagnóstico de síndrome de Gorlin-Goltz remitido por genetista.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Más recientemente en1997 Kimonis y col. descubrieron criterios principales y menores para el diagnostico del síndrome.[bachur.com.ar]
  • Se estableció el diagnóstico de SG tras cumplir cuatro criterios mayores y uno menor ( Tabla 1 ).[scielosp.org]

Tratamiento

  • Es muy importante que el profesional en área de la odontología conozca la etiología, características clínicas y radiográficas, para poder realizar un correcto diagnóstico y plan tratamiento de esta patología.[redalyc.org]
  • Última actualización: 8/3/2015 ¿Cómo es el tratamiento de los afectados con el síndrome de Angelman? No existe cura o tratamiento específico. El tratamiento actual está dirigido a aliviar los problemas de la enfermedad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Tratamiento El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad.[discapnet.es]
  • A lo largo de la historia, los Reyes han tenido prognatismo mandibular La consanguinidad de los matrimonios aumentaba el riesgo de complicaciones Actualizado 31/12/2015 20:37 La medicina, los tratamientos y las técnicas quirúrgicas han avanzado a pasos[elmundo.es]

Pronóstico

  • Al ser valoradas diferentes enfermedades de pronósticos desfavorables, la carga psicológica soportada por los padres y por el niño es importante. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos.[discapnet.es]
  • Última actualización: 8/3/2015 ¿Cómo es el pronóstico de los afectados con el síndrome de Angelman? La mayoría de las personas tienen discapacidad intelectual severa y la vida independiente no es posible para los adultos afectados.[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] congénito: Organización Nacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Diseases) rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome Expectativas (pronóstico[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico.[analesdepediatria.org]
  • A pesar del buen pronóstico de los pacientes con SG, existen casos que presentan desfiguración debido a las múltiples intervenciones quirúrgicas a las que son sometidos por los carcinomas basocelulares recurrentes, tal como sucedió con los casos presentados[scielosp.org]

Etiología

  • Es muy importante que el profesional en área de la odontología conozca la etiología, características clínicas y radiográficas, para poder realizar un correcto diagnóstico y plan tratamiento de esta patología.[redalyc.org]

Prevención

  • Prevención Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear. Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.[kelseyseyboldse3.adam.com]

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