Edit concept Question Editor Create issue ticket

Progeria


Presentación

  • La presentación clínica no se hace evidente al nacimiento sino después del primer año de edad. Realizamos la presentación clínica de un caso femenino de 17 años de edad, natural de Santiago de Cuba.[bvs.sld.cu]
  • «Presentación de un caso.». Revista cubana de Ortopedia y Traumatología 13. Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Progeria. Genoma (en inglés)[es.wikipedia.org]
Displasia esquelética
  • A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución.[discapnet.es]
  • En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución.[scielo.conicyt.cl]
Alopecia
  • Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular.[es.wikipedia.org]
  • Se presenta un paciente masculino de 2 años de edad, de raza mestiza y procedencia urbana, enviado a endocrinología pediátrica por talla baja, alopecia y piel seca.[analesdepediatria.org]
  • Durante el segundo año de vida la alopecia y el envejecimiento de la piel se hacen más marcados. Los pacientes presentan unos rasgos muy característicos, con la alopecia ya antes mencionada y unas venas muy marcadas en la superficie del cráneo.[salud.mapfre.es]
  • Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, alopecia de pestañas y cejas, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior[scielo.conicyt.cl]
  • Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet, 1(3272): 923.[psicologiaymente.com]

Diagnóstico

  • Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.[es.wikipedia.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia.[orpha.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.[scielo.conicyt.cl]
  • Raab , MD, Associate Professor of Pediatrics, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University; Attending Physician, Diagnostic Referral Division, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children Información: para pacientes La progeria es un[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa simplemente en la observación de los rasgos característicos de esta enfermedad en los pacientes que la padecen.[salud.mapfre.es]

Tratamiento

  • Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, aún es necesaria más investigación para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes.[clustersalud.americaeconomia.com]
  • Sin embargo, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento[uniovi.es]
  • Los resultados demostraron que el tratamiento con lonafarnib en monoterapia en comparación con la no administración del tratamiento estaba asociado con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) después de una mediana de 2,2[gacetamedica.com]
  • En los últimos diez años, la investigación llevada a cabo junto con la PRF ha identificado el gen que causa la progeria y ha permitido descubrir un posible tratamiento para los niños que la padecen.[medicosypacientes.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes con el SW tienen una esperanza de vida acortada pero su pronóstico depende de las enfermedades relacionadas con la edad que se presenten y de su gravedad.[orpha.net]
  • Pronóstico (Expectativas) La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años.[salud180.com]
  • Sin apenas pelo, con ojos ... prominentes y una piel casi transparente, los niños con progeria tienen un pronóstico difícil. No es solo su aspecto exterior lo que envejece. La máquina del tiempo se acelera también en su interior.[abc.es]
  • Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • Sin embargo, el pronóstico de los afectados podría ser muy distinto en el futuro.[elmundo.es]

Etiología

  • La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford Etiología (Causas y factores de riesgo) La prgeria se trasmite de forma autosomica dominante y se debe en la mayoría de los casos (aproximadamente 90%) a una mutación[salud180.com]
  • Etiología El SW está causado por una mutación en el gen WRN , localizado en el cromosoma 8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en humanos.[orpha.net]
  • En relación con la etiología de este desorden, De Sandre y col. 5 en 2003 reportaron el descubrimiento del gen causante del síndrome de Progeria.[redalyc.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia entre poblaciones japonesas y de Cerdeña es de 1/50.000 debido a la presencia de mutaciones fundadoras. Su prevalencia en otras poblaciones es desconocida, pero se estima en 1/200.000.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] Entre los defectos que se han identificado en cultivos de células somáticas derivadas de individuos con SW, se incluyen muchos defectos que afectan del ciclo proliferativo y que serían responsables del fenotipo envejecido.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Complicaciones Ataque cardiaco (infarto del miocardio) Accidente cerebrovascular Prevención No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad. Fuentes Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam.[salud180.com]
  • El periodo de dentición primaria y mixta constituye el mejor momento para la prevención, intercepción y corrección de maloclusiones, en razón de los procesos de crecimiento y desarrollo existentes en dichos periodos asocia- dos a brotes hormonales, los[redalyc.org]
  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!