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Porfiria variegata


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO 34.[slideshare.net]
  • Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Predominantemente neurológicas Porfiria aguda intermitente(PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos.[ecured.cu]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Working at Doofermithz malvados y asociados Publicado el 20 de sept. de 2015 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 1.880 En SlideShare 0 De insertados 0 Número[es.slideshare.net]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Datos generales: femenina, blanca, 29 años, casada. Antecedentes familiares: una prima paterna falleció joven en un coma de etiología no precisada. Historia psicosocial: disfunción familiar por padre impedido físico y postrado.[bvs.sld.cu]
  • Respecto a los fármacos anestésicos, aquellos que pueden ser utilizados han de administrarse con cautela y con atención a una posible presentación aguda de signos y síntomas compatibles con una crisis de porfiria.[anestesiar.org]
Debilidad
  • La debilidad muscular puede progresar hasta producir dificultad para respirar. Pueden presentarse alucinaciones, confusi ó n, ansiedad y ocasionalmente convulsiones.[porfiriamexico.com]
  • La porfiria aguda puede afectar también al sistema nervioso, de modo que se siente entumecimiento y debilidad muscular, incluso en la pared torácica, lo que a su vez puede conllevar dificultad respiratoria.[orphan-europe.com]
  • Cuando una persona tiene síntomas sugerentes de una porfiria neurológica (por ejemplo, dolor abdmoninal, hormigueo o entumecimiento en manos o pies, debilidad muscular y/o alteraciones del pensamiento o del estado de ánimo) o signos sugestivos de una[labtestsonline.es]
  • También debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Si estos signos se intensifican pueden derivar en muerte.[revistageneticamedica.com]
  • Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o[mayoclinic.org]
Dolor abdominal
  • Crisis de dolor abdominal, fotosensibilidad y parestesias en MMII. Madre y abuelo materno afectos de PV. Última crisis en el 2011.[revclinesp.es]
  • El ataque puede durar horas, con una recuperación más rápida del dolor abdominal que de la paresia.[elsevier.es]
  • Dolor abdominal. Hiponatremia. Variegata. Coproporfiria.[revistanefrologia.com]
  • Recuerde que un ataque agudo de porfiria es un evento espec í fico caracterizado por dolor abdominal severo y duradero, posiblemente acompa ñ ado de debilidad muscular y orina rojo-viol á cea.[porfiriamexico.com]
  • abdominal y síntomas neurológicos.[msdmanuals.com]
Vómitos
  • Crisis de abdominalgia y vómitos en relación con la menstruación e infecciones. Estudio genético: mutación Cys239X en heterozigosis en el exón 3 del gen de la coproporfirinógeno oxidasa.[revclinesp.es]
  • Cinco (29%) pacientes, que no tuvieron crisis agudas, presentaron vómitos después de los primeros tres meses de embarazo. El peso al nacer de los niños de término, en promedio, fue similar al de la población general 16 .[scielo.conicyt.cl]
  • Es bastante común también tener náuseas, vómitos y estreñimiento.[orphan-europe.com]
  • Llega al cuerpo de guardia de nuestro hospital por cefalea intensa, náusea y vómitos de tres meses de evolución y estando allí hace cuadro de convulsiones generalizadas.[bvs.sld.cu]
  • El prototipo de clínica extracutánea es el ataque agudo de porfiria2, que se caracteriza por manifestaciones neurológicas y psiquiátricas, a las que se añaden síntomas digestivos como dolor abdominal tipo cólico, náuseas, vómitos, estreñimiento grave,[anestesiar.org]
Estreñimiento
  • Es bastante común también tener náuseas, vómitos y estreñimiento.[orphan-europe.com]
  • El prototipo de clínica extracutánea es el ataque agudo de porfiria2, que se caracteriza por manifestaciones neurológicas y psiquiátricas, a las que se añaden síntomas digestivos como dolor abdominal tipo cólico, náuseas, vómitos, estreñimiento grave,[anestesiar.org]
  • Se asocian a dolor abdominal, estreñimiento, confusión, alucinaciones y/o convulsiones.[labtestsonline.es]
  • En estas porfirias se experimenta un dolor abdominal, vómitos, estreñimiento y diarrea. También debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Si estos signos se intensifican pueden derivar en muerte.[revistageneticamedica.com]
  • Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o[mayoclinic.org]
Náusea
  • Caso 2: mujer de 38a (Mallorca) diagnosticada de porfiria aguda intermitente (PAI) en 2015 por crisis recurrentes de dolor abdominal, náuseas y vómitos. La determinación de PTO, delta-ALA y PBO fue elevada.[revclinesp.es]
  • Es bastante común también tener náuseas, vómitos y estreñimiento.[orphan-europe.com]
  • TRATAMIENTO: PORFIRIAS HEPTICAS AGUDAS  SOPORTE  Analgésicos: opiáceos (morfina).  Náuseas/vómitos: clorpromazina.  Corrección del déficit hidro-electrolítico.  Tratamiento del íleo.  ESPECÍFICO  Hematina: 4mg/kg/día 3-4 días.  Aporte calórico[slideshare.net]
  • Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o[mayoclinic.org]
  • Llega al cuerpo de guardia de nuestro hospital por cefalea intensa, náusea y vómitos de tres meses de evolución y estando allí hace cuadro de convulsiones generalizadas.[bvs.sld.cu]
Cólico
  • El prototipo de clínica extracutánea es el ataque agudo de porfiria2, que se caracteriza por manifestaciones neurológicas y psiquiátricas, a las que se añaden síntomas digestivos como dolor abdominal tipo cólico, náuseas, vómitos, estreñimiento grave,[anestesiar.org]
  • Estas crisis se caracterizan por síntomas digestivos (dolor cólico, vómitos, estreñimiento), neuropsí-quicos (paresias, parestesias, parálisis, confusión, depresión, alucinaciones y psicosis), cardiovasculares (taquicardia e hipertensión) y otros (secreción[scielo.conicyt.cl]
  • El dolor abdominal tipo cólico es el síntoma inicial de un ataque agudo en la mayoría de los pacientes. 1-10 El dolor se localiza con más frecuencia en epigastrio o en la fosa iliaca derecha, pero puede localizarse en cualquier lugar del abdomen o pelvis[bvs.sld.cu]
Taquicardia
  • Se extuba en recuperación y mantiene ligera taquicardia. Se traslada hacia la unidad de cuidados intermedios quirúrgicos (UCIQ) donde continúa con taquicardia sinusal e hipertensión sistólica y diastólica ligera con tendencia a la hiponatremia.[bvs.sld.cu]
  • Se distinguen cuatro grupos: PORFIRIA AGUDA • También llamada “Porfiria de Doss” • Aparición de episodios agudos de dolor abdominal, crisis de hipertensión arterial, taquicardia y trastornos neuropsiquiatricos.[es.slideshare.net]
  • .  Está caracterizado fundamentalmente por dolor abdominal sin síntomas objetivos, orinas rojas, taquicardia, síndrome mental, paresia flácida de los nervios periféricos y craneales, en ocasiones actitud agitada del paciente y crisis comiciales.[slideshare.net]
  • Algunos pacientes experimentan presi ó n arterial alta y pulso r á pido (taquicardia).[porfiriamexico.com]
  • Estas crisis se caracterizan por síntomas digestivos (dolor cólico, vómitos, estreñimiento), neuropsí-quicos (paresias, parestesias, parálisis, confusión, depresión, alucinaciones y psicosis), cardiovasculares (taquicardia e hipertensión) y otros (secreción[scielo.conicyt.cl]
Hipertensión
  • Examen físico: persistencia de taquicardia sinusal e hipertensión arterial y orinas oscuras. Complementarios: tendencia a hiponatremia.[bvs.sld.cu]
  • Una (5,9%) de las 17 mujeres presentó hipertensión arterial durante el embarazo, frecuencia que está dentro de lo esperado para la población en general 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • Se distinguen cuatro grupos: PORFIRIA AGUDA • También llamada “Porfiria de Doss” • Aparición de episodios agudos de dolor abdominal, crisis de hipertensión arterial, taquicardia y trastornos neuropsiquiatricos.[es.slideshare.net]
  • También pueden asociarse molestias o retención urinaria, sudoración, hipertensión, cansancio y temblores por hiperactividad simpática, así como hiponatremia por un síndrome de secreción inadecuada de ADH.[elsevier.es]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO  Paciente de sexo masculino, de 68 años de edad, con antecedentes de diabetes mellitus (DBT) insulino requirente, esteatosis hepática e hipertensión arterial, que consultó a nuestro servicio por una dermatosis de dos años[slideshare.net]
Manifestación psiquiátrica
  • psiquiátricas pueden utilizarse clorpromazina, promazina o proclorpormazina.[bvs.sld.cu]
Fotosensibilidad
  • Palabras clave: coproporfiria hereditaria, porfiria variegata, porfirias hepáticas, trastornos de fotosensibilidad. Revistas Dermatología Revista Mexicana Año2018, No. 1[medigraphic.com]
  • La clínica combina episodios agudos similares a la porfiria aguda intermitente, y lesiones cutáneas y fotosensibilidad parecida a la porfiria cutánea tarda, pero de aparición más temprana. sinónimos Porfiria variegata[dermis.net]
  • Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea y hepatopatía. La fotosensibilidad produce hiperpigmentación, fragilidad cutánea, eritema y lesiones vesiculares y ulcerosas, sobre todo en cara, frente y antebrazos (Ver figura 3).[anestesiar.org]
  • PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea. Se debe al echo de la estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos ultravioletas.[es.slideshare.net]
  • Uroporfirina III Coproporfirinógeno III Coproporfirina III Protoporfirinógeno IX Protoporfirina IX FQ-asa (PPE) HEM Succinil CoA Glicina ALA PBG Uroporfirinógeno I UP-geno-DC (PCT) Uroporfirina I Coproporfirinógeno I Uroporfirina I Las porfirinas inducen fotosensibilidad[accessmedicina.mhmedical.com]
Ampolla
  • Hemina contiene 4000 mg/10 ml de propilenglicol (por ampolla).[humv.es]
  • .  Constituida por un síndrome que asocia ampollas, erosiones y cicatrices residuales, semejante a la porfiria cutánea tarda.  Aumento de la pigmentación cutánea facial. Cicatrices residuales con erosiones causado por ampollas. 15.[slideshare.net]
  • Las porfirias cutáneas se asocian a fotosensibilidad, y ocasionan enrojecimiento, hinchazón, sensación de quemazón, formación de ampollas, engrosamiento de la piel, hiperpigmentación y/o a cicatrices cutáneas.[labtestsonline.es]
  • La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y placas de alopecia en el cuero cabelludo.[fundacionpielsana.es]
  • Además, las ampollas se pueden infectar. Cuando la piel se sana después de una porfiria cutánea, puede tener apariencia y color anormales, estar frágil o con cicatrices.[mayoclinic.org]
Hiperpigmentación
  • Las porfirias cutáneas se asocian a fotosensibilidad, y ocasionan enrojecimiento, hinchazón, sensación de quemazón, formación de ampollas, engrosamiento de la piel, hiperpigmentación y/o a cicatrices cutáneas.[labtestsonline.es]
  • Piel pseudoesclerodermiforme con hiperpigmentación e hipertricosis. 28.[slideshare.net]
  • La fotosensibilidad produce hiperpigmentación, fragilidad cutánea, eritema y lesiones vesiculares y ulcerosas, sobre todo en cara, frente y antebrazos (Ver figura 3).[anestesiar.org]
Convulsión
  • Durante un ataque, puedes sufrir deshidratación, problemas para respirar, convulsiones y presión arterial alta. Con frecuencia, los episodios requieren hospitalización para el tratamiento.[mayoclinic.org]
  • Plantean que este tipo de tumor no se presenta con convulsiones.[bvs.sld.cu]
  • Discusión: Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos de la biosíntesis del grupo Hemo caracterizados por síntomas agudos neuroviscerales, lesiones cutáneas o ambas pudiendo dar síntomas psiquiátricos, convulsiones e insuficiencia respiratoria[revclinesp.es]
  • .  Convulsiones, cuadro confusional, alucinaciones.  Complicaciones: neuropatía motora: dolores musculares y paresia (ms proximales y respiratorios.  Fármacos: barbitúricos, fentoína, rifampicina… (inductores de citocromo hepático y de ALS1)  Alcohol[slideshare.net]
  • También debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Si estos signos se intensifican pueden derivar en muerte.[revistageneticamedica.com]
Confusión
  • Se asocian a dolor abdominal, estreñimiento, confusión, alucinaciones y/o convulsiones.[labtestsonline.es]
  • […] pueden ser: Dolor abdominal intenso Dolor en el pecho, las piernas o la espalda Estreñimiento o diarrea Náuseas y vómitos Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o marrón Cambios mentales, como ansiedad, confusión[mayoclinic.org]
  • Estas crisis se caracterizan por síntomas digestivos (dolor cólico, vómitos, estreñimiento), neuropsí-quicos (paresias, parestesias, parálisis, confusión, depresión, alucinaciones y psicosis), cardiovasculares (taquicardia e hipertensión) y otros (secreción[scielo.conicyt.cl]
  • […] más frecuente parestesias en músculos proximales, atrofia del nervio óptico, toma de pares craneales que conducen a la parálisis bulbar, respiratoria y a la muerte. 4,5 En algunos pacientes se asocian manifestaciones psiquiátricas tales como psicosis, confusión[bvs.sld.cu]
Orina oscura
  • Examen físico: persistencia de taquicardia sinusal e hipertensión arterial y orinas oscuras. Complementarios: tendencia a hiponatremia.[bvs.sld.cu]
  • El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días.[elsevier.es]
  • oscuras (Ver Tabla 1).[anestesiar.org]
Orina roja
  • En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja.[fundacionpielsana.es]

Diagnóstico

  • […] con diagnóstico previo de protoporfiria eritropoyética (PPE).[dialnet.unirioja.es]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] diferencial entre los diversos tipos de porfiria y el diagnóstico definitivo de casa caso, mediante el estudio clínico y los métodos bioquímicos, enzimáticos y genéticos.[hospitalclinic.org]
  • La evaluación de las porfirinas es útil en el diagnóstico y, a veces, en la monitorización de las porfirias.[labtestsonline.es]
Hiponatremia
  • Analíticamente destacaba una hiponatremia de 114 mEq/l con osmolalidad plasmática de 243 mOsm/kg, sodio en orina de 146 mEq/l, osmolalidad urinaria de 457 mOsm/kg con función renal y sedimento urinario normal.[revistanefrologia.com]
  • Se mantuvo consciente, orientada, asintomática, taquicárdica, con hipertensión sistólica y diastólica ligera y tendencia a la hiponatremia.[bvs.sld.cu]
  • También pueden asociarse molestias o retención urinaria, sudoración, hipertensión, cansancio y temblores por hiperactividad simpática, así como hiponatremia por un síndrome de secreción inadecuada de ADH.[elsevier.es]
  • .  Corrección de la hiponatremia.  COMPLICACIONES  PNP motora: dolor, rehabilitación, intubación.  Arrítmias, HTA (beta bloqueantes), convulsiones(clonazepan).  En casos recurrentes y muy severos: transplante hepático. 20.[slideshare.net]

Tratamiento

  • No hay tratamiento específico de las lesiones cutáneas, por lo que prevenirlas es la única alternativa.[medigraphic.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO: PORFIRIAS HEPTICAS AGUDAS  SOPORTE  Analgésicos: opiáceos (morfina).  Náuseas/vómitos: clorpromazina.  Corrección del déficit hidro-electrolítico.  Tratamiento del íleo.  ESPECÍFICO  Hematina: 4mg/kg/día 3-4 días.  Aporte calórico[slideshare.net]
  • Para ello, cuenta con los siguientes recursos asistenciales: Consultas Externas: para visitas, diagnósticos, información y tratamiento ambulatorio. Hospital de Día: para el tratamiento endovenoso de las crisis agudas de porfiria.[hospitalclinic.org]
  • Debe cesarse el consumo de alcohol y los tratamientos hormonales (estrógenos). El tratamiento farmacológico consiste en antipalúdicos como la cloroquina y la hidroxicloroquina a dosis bajas.[fundacionpielsana.es]

Pronóstico

  • Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas.[ecured.cu]

Etiología

  • Las porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas con una prevalencia mundial muy variable (entre 1/500 a 1/50.000)1, cuya etiología es debida a defectos en la vía metabólica del grupo hemo de la hemoglobina2.[anestesiar.org]
  • Antecedentes familiares: una prima paterna falleció joven en un coma de etiología no precisada. Historia psicosocial: disfunción familiar por padre impedido físico y postrado.[bvs.sld.cu]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA El objetivo de la porfirinogénesis reside en la formación del producto final, el hem, grupo prostético de diversas hemoproteínas .[es.slideshare.net]

Prevención

  • Los estudios genéticos moleculares ayudan a realizar un adecuado consejo genético a pacientes y familiares y hace posible practicar prevención de las crisis agudas de porfiria, las que son potencialmente mortales.[dialnet.unirioja.es]
  • Para un estudio familiar son imprescindibles los análisis genéticos y moleculares, la prevención y el consejo genético.[hospitalclinic.org]
  • Prevención Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la enfermedad, evita los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.[mayoclinic.org]
  • El tratamiento se basa fundamentalmente en la prevención de los ataques, instruyendo a los pacientes o portadores para evitar los factores desencadenantes.[elsevier.es]
  • La base del tratamiento es la prevención. Para evitar las crisis agudas se deben evitar los factores desencadenantes conocidos (la información debe ser proporcionada por el médico o fuentes contrastadas).[fundacionpielsana.es]

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