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Porfiria hepatoeritropoyética


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS Porfiria cutánea tarda Porphyria cutanea tarda Dra. MsC. Yanara García Leyva, Dra. María del Pilar García Hernández, Dra. MsC. Clarivel C. Saavedra Ramírez, Dra. Caridad Pérez Batista y Dra.[bvs.sld.cu]
Anemia
  • Eritrodontia, anemia hemoltica, hydrops fetalis, esplenomegalia. 11. Uroporfiringeno III cosintetasa 12. Uroporfiringeno III cosintetasa DX: Uroporfirina I y Coproporfirina I en orina. Agravan los sntomas con la exposicin al sol.[pdfslide.net]
  • . • Eritrodontia, anemia hemolítica, hydrops fetalis, esplenomegalia. 11. Uroporfirinógeno III cosintetasa 12.[pt.slideshare.net]
  • X-linked sideroblastic anemia and the porphyries. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D Editores. The Metabolic anda Molecular Bases of Inherited Diseases, 8 th Edición. New York: MacGraw-Hill 2000; 1961-3062. 5.[bvs.sld.cu]
Fotosensibilidad
  • (rara) Se manifiesta al nacimiento con severa fotosensibilidad. (eritema, erosin, excoriacin, ulceracin, descamacin). Prdida de cejas, pestaas, cartlago de la nariz. Eritrodontia, anemia hemoltica, hydrops fetalis, esplenomegalia. 11.[pdfslide.net]
  • (rara) • Se manifiesta al nacimiento con severa fotosensibilidad. (eritema, erosión, excoriación, ulceración, descamación). • Pérdida de cejas, pestañas, cartílago de la nariz. • Eritrodontia, anemia hemolítica, hydrops fetalis, esplenomegalia. 11.[pt.slideshare.net]
Ampolla
  • Las manifestaciones cutáneas aparecen por fototoxicidad y se presenta hiperpigmentación, hipertricosis, ampollas y fragilidad cutánea.[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Nota de Indización Español : no confunda con PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico de las porfirias se realiza por los datos clínicos y los resultados de laboratorio de bioquímica, elevación de los niveles de porfirina en el suero, orina y heces 3 .[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]

Etiología

  • PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología y herencia • Mutaciones heredadas, dominantes o recesivas, en cualquiera de los genes que codifican estas enzimas  Patología del HEM. • Acumulación patológica de porfirinas o sus precursores (son medidas para el Dx). 4.[pt.slideshare.net]

Epidemiología

  • PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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