Presentación
"Hasta la fecha no tenemos un mecanismo fiable ni convincente para explicar la presentación simultánea de los dos trastornos en estos pacientes". [cuidateplus.marca.com]
Se describen 3 formas de presentación: –. Tipo I: Es la forma adquirida o esporádica, abarcando 70-80% de los casos de PCT. [scielo.conicyt.cl]
PRESENTACIÓN DE CASOS Porfiria cutánea tarda Porphyria cutanea tarda Dra. MsC. Yanara García Leyva, Dra. María del Pilar García Hernández, Dra. MsC. Clarivel C. Saavedra Ramírez, Dra. Caridad Pérez Batista y Dra. [bvs.sld.cu]
La presentación de la enfermedad de forma familiar es rara, y es habitual la ausencia del carácter hereditario en esta forma de la porfiria, en la cual los factores tóxicos hepáticos han parecido tener una importancia predominante en la presentación de [monografias.com]
La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). 3.- El patrón de déficit enzimático en la producción del hem. [enfermedades-raras.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Porfiria aguda intermitente
Aquellas que desarrollan dolor abdominal, sintomatología neurológica y/o lesiones cutáneas de manera súbita y severa, se denominan "porfirias agudas". c) Porfirias Agudas: plumboporfiria, porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria y porfiria [monografias.com]
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (PAI) 5.1. ¿Qué es la PAI? La porfiria aguda intermitente es el tipo más común de las llamadas porfirias agudas. Esta enfermedad sólo presenta ataques agudos y no afecta a la piel. [fundacionpielsana.es]
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos: Porfiria aguda intermitente (PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos. [es.m.wikipedia.org]
Piel
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Ampolla
Las manifestaciones cutáneas aparecen por fototoxicidad y se presenta hiperpigmentación, hipertricosis, ampollas y fragilidad cutánea. [bvs.sld.cu]
"No nos permite diferenciar entre porfiria cutánea tarda y muchas otras enfermedades cutáneas que también presentan ampollas subepidérmicas. [cuidateplus.marca.com]
La clínica incluye la formación de ampollas en áreas fotoexpuestas que curan con cicatrices superficiales y quistes de millium, fragilidad cutánea con mínimos traumatismos, hipertricosis malar y, menos frecuentemente, placas esclerodermiformes. [dermis.net]
Los pacientes van a presentar lesiones pruriginosas fundamentalmente en áreas expuestas al sol (las porfirinas causan fotosensibilidad), en forma de ampollas, fragilidad cutánea, cicatrices, quistes de milium. [grupopedrojaen.com]
Ampolla (A) y quistes de millium (B) en el dorso de mano. 571 S. [revistanefrologia.com]
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Fotosensibilidad
Los pacientes van a presentar lesiones pruriginosas fundamentalmente en áreas expuestas al sol (las porfirinas causan fotosensibilidad), en forma de ampollas, fragilidad cutánea, cicatrices, quistes de milium. [grupopedrojaen.com]
También presentaba fragilidad, hiperpigmentación y fotosensibilidad cutánea (fig. 1A y 1B). [revistanefrologia.com]
El paciente había sufrido intensos fenómenos de fotosensibilidad cutánea, presentaba esplenomegalia y emitía orina de color rojo-vinoso. [monografias.com]
La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea. [enfermedades-raras.org]
En la PPE ( Protoporfiria Eritropoyética) se deben tratan los cuadros de fotosensibilidad cutánea. Con frecuencia se recomienda el uso terapéutico de B-carotenos para reducir la fotosensibilidad. [discapnet.es]
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Hipertricosis
Protocolo diagnóstico de la hipertricosis. Medicine, 8 (2002), pp. 4897-900 [elsevier.es]
Las manifestaciones cutáneas aparecen por fototoxicidad y se presenta hiperpigmentación, hipertricosis, ampollas y fragilidad cutánea. [bvs.sld.cu]
La clínica incluye la formación de ampollas en áreas fotoexpuestas que curan con cicatrices superficiales y quistes de millium, fragilidad cutánea con mínimos traumatismos, hipertricosis malar y, menos frecuentemente, placas esclerodermiformes. [dermis.net]
Cursa también con hipertricosis a nivel facial y en manos. Pueden presentar también síntomas de enfermedad subyacente, fundamentalmente trastornos hepáticos o hemocromatosis. [grupopedrojaen.com]
Posterior a la suspensión de TRH no ha vuelto a presentar lesiones, solo persiste con hipertricosis facial en tratamiento con terapia láser. [scielo.conicyt.cl]
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Lesión cutánea
Inicio Salud Diccionario médico Porfiria cutánea tarda Definición Sustantivo femenino Porfiria hepática que se caracteriza por lesiones cutáneas y fragilidad de la piel que puede ser inducida por la influencia del alcohol o de algunos medicamentos. [doctissimo.com]
El análisis de las porfirinas es esencial para el diagnóstico: todas las porfirias que causan lesiones cutáneas tendrán unas porfirinas plasmáticas elevadas. [ecured.cu]
No se evidenciaron lesiones cutáneas en otras localizaciones. El resto de la evaluación clínica no muestra hallazgos patológicos. [scielo.org.pe]
El primer paso es sospecharla en pacientes con lesiones cutáneas o con alteración de la bioquímica hepática, especialmente si se asocia a elevación de la ferritina. [scielo.isciii.es]
Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. [enfermedades-raras.org]
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Hirsutismo
No presenta hirsutismo ni otros datos de virilización. [elsevier.es]
Urogenital
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Orina roja
En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. [fundacionpielsana.es]
El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. [es.m.wikipedia.org]
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Orina oscura
En 1888 con la introducción del sulfonal como tranquilizante, aparecieron casos de emisión de orinas oscuras tras la administración de este fármaco. Pronto se asociaron estos signos urinarios, síntomas como dolor abdominal y debilidad muscular. [monografias.com]
Diagnóstico
Diagnóstico Las lesiones crónicas ampollosas y costráceas sobre las áreas expuestas al sol son características de la PCT. La biopsia cutánea apoya el diagnóstico de la PCT, pero no es específica. [ecured.cu]
Sin embargo, se encontrarán con algunos problemas para reconocerlos y establecer un diagnóstico diferencial adecuado. [cuidateplus.marca.com]
Protocolo diagnóstico de la hipertricosis. Medicine, 8 (2002), pp. 4897-900 [elsevier.es]
El estudio histopatológico compatible con PCT no es requisito para el diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico de las porfirias se realiza por los datos clínicos y los resultados de laboratorio de bioquímica, elevación de los niveles de porfirina en el suero, orina y heces 3. [bvs.sld.cu]
Biopsia
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Carcinoma hepatocelular
Sin embargo, la asociación más clara e importante es el alto riesgo de que los pacientes con PCT acaben desarrollando carcinoma hepatocelular. Tratamiento La situación terapéutica es afortunada. [cuidateplus.marca.com]
Con el tiempo aparecen cirrosis y carcinoma hepatocelular. En la PCT los depósitos de hierro son normales o están aumentados. Las personas heterocigotas u homocigotas para la PCT pueden estar predispuestas al desarrollo de la enfermedad. [ecured.cu]
Entre las primeras se incluye la fibrosis hepática y cirrosis, las que eventualmente puede llevar al paciente a insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular por lo que incluso puede requerir trasplante hepático (2,3). [scielo.org.pe]
Tratamiento
El hallazgo de una cantidad reducida de la enzima no modifica el tratamiento. [ecured.cu]
El tratamiento de elección de la PCT consiste en la realización de flebotomías 3. [revistanefrologia.com]
El paciente ha tenido buena adherencia al tratamiento con respuesta viral rápida y con carga viral indetectable hasta la actualidad (36 semanas de tratamiento). [scielo.org.pe]
Se relaciona con ingesta de alcohol, toma de estrógenos, VHC y tratamientos crónicos con hierro, entre otros. [grupopedrojaen.com]
Pronóstico
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. [es.m.wikipedia.org]
Etiología
Edición Enero-Marzo 2014 / Volumen 12-Número 1 Un caso de porfiria cutánea tarda de etiología multifactorial A case of porphyria cutanea tarda of multifactorial etiology Nadia Janette Rodríguez Zendejas 1, Alexandra Mancheno Valencia 2, Roberto Arenas [dcmq.com.mx]
Prevención
Prevención Editar En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia. [es.m.wikipedia.org]
Prevención [ editar ] En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia. [es.wikipedia.org]
La prevención requiere evitar la exposición a la luz solar, el alcohol, el tabaquismo, los estrógenos y los fármacos con hierro, además del tratamiento exitoso de cualquier infección concomitante por hepatitis C y HIV. Recursos en este artículo [msdmanuals.com]
Para todas las Porfirias y casos, es muy importante que el tratamiento sea prescrito o aconsejado por un médico experto, y que los pacientes nunca se auto mediquen, por los riesgos que podrían sobrevenirles Prevención No tienen prevención. [discapnet.es]
La base del tratamiento es la prevención. Para evitar las crisis agudas se deben evitar los factores desencadenantes conocidos (la información debe ser proporcionada por el médico o fuentes contrastadas). [fundacionpielsana.es]