Página De Inicio Enfermedades Porfiria Aguda Intermitente Encuentra un experto en Porfiria aguda intermitente en tu ciudad: Preguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nuestros expertos han respondido 5 preguntas sobre Porfiria aguda intermitente Hola [doctoralia.es]

agudas (Intermitente, Coproporfiria, Variagata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS) Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS) [cgcgenetics.com]

aguda intermitente, una enfermedad rara devastadora que carece de tratamiento curativo". [lavanguardia.com]

La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de porfiria aguda intermitente junto a Suecia, Nueva Escocia, Australia e Irlanda del Norte. [europapress.es]

"La investigación que hemos desarrollado muestra la eficacia de los ARNm para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente". [jano.es]

Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [medintensiva.org]

Entre las posibles complicaciones las mas comunes son: estado comatoso, cálculos biliares, parésias y pléjias, insuficiencia respiratoria, debido a debilidad de los músculos del tórax. [scielo.org.bo]

Síntomas • Anemia: • Palidez • Debilidad • Fiebre • Mareos • Orina de color oscura • Taquicardia e ictericia. • Esplenomegalia • Hepatomegalia 24. Farmacogenómica 25. ¿Dudas? 26. Gracias!!! [es.slideshare.net]

La debilidad muscular puede progresar a tetraparesia y parálisis respiratoria y bulbar, y debe realizarse el diagnóstico diferencial con el síndrome de Guillain–Barré 8,9. [elsevier.es]

Las causas genéticas de variabilidad en la respuesta del organismo frente a los medicamentos como receptores, enzimas o vías metabólicas La hipertermia maligna (HM), también conocida como fiebre maligna, hiperpirexia maligna y/o fiebre anestésica. 1. [es.slideshare.net]

La crisis suele iniciarse con un cuadro de dolor abdominal, intenso, irradiado a espalda, fiebre, vómitos intensos y estreñimiento persistente; en las tres cuartas partes de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas, sobre todo tras la aparición [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

Social Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre [scielo.org.bo]

El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días. [elsevier.es]

Existen tres síndromes clínicas en la deficiencia G6PD • Anemia Hemolítica No Esferocitica Congénita • Anemia Hemolítica Adquirida Aguda. • Hemólisis Inducida Por Infección 23. [es.slideshare.net]

Laboratory exams showed hyponatremia, hypokalemia and anemia. A diagnosis of acute intermittent porphyria was confirmed with elevated porphyrinis in urine. [scielo.conicyt.cl]

El caso 7 padece además, anemia sideroblástica debida a mutación c.683G T en gen SLC25A38 en homocigosis. [analesdepediatria.org]

Anemias y otros estados carenciales: En algunos casos y tipos de Porfiria no es extraña la aparición de anemia por alteraciones en el metabolismo del hierro y del hemo. [porfiria.org]

La anemia es un hecho constante y el aumento de los depósitos de hierro en el cuerpo. — ¿Se conocen sus causas?... ¿Es genética y hereditaria o se puede adquirir en el transcurso de la vida? — Es una enfermedad hereditaria. [granma.cu]

Palabras clave: Porfiria aguda intermitente – dolor abdominal – abdomen agudo. [sapd.es]

Los pacientes acudieron a la urgencia hospitalaria con dolor abdominal como síntoma predominante. [revistanefrologia.com]

Diagnóstico diferencial en dolor abdominal. An Med Interna, 20 (2003), pp. 327-328 [2] M. Bustamante, J.L. Moll, J.V. Sarrión, J. Berenguer. Porfiria aguda intermitente: una posible causa de dolor abdominal. [elsevier.es]

Palabras claves: Porfiria Intermitente Aguda, dolor abdominal, mielitis transversa, polimiositis. [scielo.org.bo]

Caso 1 Varón de 25 años de edad, sin antecedentes, que acude al hospital en tres ocasiones a lo largo de dos días por dolor en fosas renales e hipogastrio con vómitos y orinas subidas de color. [revistanefrologia.com]

El síntoma más frecuente es el dolor abdominal paroxístico, intenso, difuso (neuropático), que se acompaña de náuseas, vómitos y estreñimiento (íleo paralítico), más raramente diarrea. [empendium.com]

Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. [sid.usal.es]

Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves. [biotech-spain.com]

Tras el parto, la madre inicia náuseas, vómitos y mialgias asociados a hiponatremia grave. [analesdepediatria.org]

La forma más común es la porfiria aguda intermitente, que cursa con ataques agudos de dolor abdominal, acompañados a menudo de nauseas, vómitos e hipertensión. [revistageneticamedica.com]

El síntoma más frecuente es el dolor abdominal paroxístico, intenso, difuso (neuropático), que se acompaña de náuseas, vómitos y estreñimiento (íleo paralítico), más raramente diarrea. [empendium.com]

Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. [sid.usal.es]

Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves. [biotech-spain.com]

Síntomas diversos Dentro de ellas, la porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a cinco de cada 100.000 habitantes, y se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia [cuidateplus.marca.com]

The initial diagnosis was renal colic. Hyponatremia, due to inappropriate secretion of ADH led to the diagnosis of acute intermittent porphyria. [revistanefrologia.com]

Cólico nefrítico, apendicitis aguda, patologías ginecológicas se manifiesta especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años-, anomalías psiquiátricas o colon irritable son algunos nombres que pueden aparecer en los primeros diagnósticos errados de los [abarandiaadia.com]

En las pruebas complementarias la ecografía describió distensión y ocupación del marco cólico por restos fecales con ausencia de peristaltismo, y sin evidencia de causa obstructiva. [sapd.es]

En la exploración destaca la ausencia de signos patológicos, excepto timpanismo abdominal en marco cólico. [scielo.isciii.es]

Dolor abdominal cólico 2. Naúseas y vómitos. 3. Diarrea, Estreñimiento. 4. Taquicardia, Hipertensión arterial. 5. Hiponatremia. 6. Dolor muscular y de espalda. 7. Parestesias, disestesias 8. Neuropatía periférica motora y sensitiva. 9. [scielo.conicyt.cl]

La mayor parte de los pacientes tratados con givosiran experimentaron efectos adversos, la mayoría de ellos no serios, en los que se incluían dolor abdominal, náuseas o diarrea. Además, 6 de los pacientes experimentaron efectos adversos graves. [revistageneticamedica.com]

El síntoma más frecuente es el dolor abdominal paroxístico, intenso, difuso (neuropático), que se acompaña de náuseas, vómitos y estreñimiento (íleo paralítico), más raramente diarrea. [empendium.com]

El dolor, suele ser difuso y se acompaña con frecuencia de nauseas, vómitos, distensión, estreñimiento y en ocasiones de diarrea. [elsevier.es]

Diarrea, Estreñimiento. 4. Taquicardia, Hipertensión arterial. 5. Hiponatremia. 6. Dolor muscular y de espalda. 7. Parestesias, disestesias 8. Neuropatía periférica motora y sensitiva. 9. Parálisis. 10. Encefalopatía. 11. Crisis convulsivas. 12. [scielo.conicyt.cl]

El dolor, suele ser difuso y se acompan a con frecuencia de nauseas, vo mitos, distensio n, estren imiento y en ocasiones de diarrea. [kundoc.com]

La hipertensión arterial fue tratada con labetalol. [sapd.es]

También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad, como el dolor, la hipertensión y la incapacidad motora. [ciberehd.org]

A medida que avanza la gestación pueden surgir complicaciones, como amenaza de parto prematuro, hipertensión del embarazo, e incluso afección fetal, (ascitis o cuadros de retraso de crecimiento intrauterino). [scielo.conicyt.cl]

El dolor abdominal está acompañado de taquicardia y aumento de la presión arterial. [empendium.com]

El síntoma más común es el dolor abdominal, puede acompañase de manifestaciones psiquiátricas, fallo respiratorio, hipertensión, taquicardia e hiponatremia. [sapd.es]

Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento y taquicardia. Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad que, en ocasiones, puede ser mortal debido a complicaciones neurológicas graves. [biotech-spain.com]

Tras normalizarse la TA, se suspende el tratamiento antihipertensivo y debuta con hipotensión arterial severa, resuelta con daño miocárdico secundario (el electrocardiograma presenta taquicardia sinusal con inversión de onda T). [scielo.conicyt.cl]

En el intervalo que se tardó en disponer de hematina para el tratamiento la paciente presentó además hipertensión, taquicardia y neuropatía periférica de predominio motor con debilidad muscular. [elsevier.es]

Además se realizó sondaje vesical con lo que se detectó la presencia de orinas rojas; esto junto con la presencia de SIADH, cifras elevadas de tensión arterial, taquicardia, hipotensión ortostática, mareos y ansiedad que presentó después de la crisis [elsevier.es]

Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [medintensiva.org]

Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular 6-7-8. [scielo.org.bo]

La debilidad muscular puede progresar a tetraparesia y parálisis respiratoria y bulbar, y debe realizarse el diagnóstico diferencial con el síndrome de Guillain–Barré 8,9. [elsevier.es]

La debilidad muscular puede progresar a tetraparesia y para lisis respiratoria y bulbar, y debe realizarse el diagno stico diferencial con el sı ndrome de Guillain–Barre 8,9. [kundoc.com]

Tras el parto, la madre inicia náuseas, vómitos y mialgias asociados a hiponatremia grave. [analesdepediatria.org]

El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días. [elsevier.es]

A los treinta años llega a Venecia, luego de tener una relación sexual completa con "la paduana", y presenta un cuadro típico de infección urinaria, con ardor uretral, polaquiuria, dolor de espalda y febrícula. [revistaaleph.com.co]

[…] de tipo neurítico, inflamación o degeneración de un nervio en extremidades; parestesias, sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad; atrofia, disminución de volumen y peso de un órgano del nervio óptico; en algunos pacientes se asocia a delirio [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

[…] cerebrales" y su ulterior delirio. [revistaaleph.com.co]

En ocasiones, las porfirias agudas presentan únicamente clínica psiquiátrica, como ansiedad, depresión e, incluso, agitación, delirio, alucinaciones y convulsiones 9. [elsevier.es]

[…] angular del diagnóstico de estas enfermedades es la credibilidad que otorguemos a nuestro paciente al momento del interrogatorio y la exploración física y no pensar que los datos que nos aporta son producto de un proceso psiquiátrico de histrionismo o histeria [scielo.org.bo]

El dolor abdominal en el contexto de un cuadro estresante, muchas veces el desencadenante, conduce con frecuencia al diagnóstico erróneo de histeria. [elsevier.es]

Para los defensores de las psicastenias e histeria esto se debe a un mal funcionamiento de la conciencia, pero las neurastenias sí implicaba una alteración cerebral estructural. [revistaaleph.com.co]

Lacan J; De la psicosis paranoica en sus relaciones con la personalidad. México, Siglo XXI editores. 2005. Laforgue R; Jean Jacques Rousseau. Eine psychoanalytische Studie. Wien, Internationaler Psychoanalytischer Verlag, 1930. Lambert S. [revistaaleph.com.co]

Manifestaciones Clínicas • Dolor abdominal • Constipación • Vómito • Neuropatía periférica • Cambios en el estado mental • Fotosensibilidad • Lesiones cutáneas Vazquez Í.;Luján Mavila J.; Ribelles C.; Touzán López C. [es.slideshare.net]

La acumulación de porfirinas en la capa epidérmica de la piel provoca la característica fotosensibilidad cutánea. Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características: 1. [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

Las sintomatología inespecífica plantea patologías quirúrgicas o médicas, que requieren análisis exhaustivo para la aproximación diagnostica, mediante prueba de fotosensibilidad en orina se sospecha el diagnóstico definitivo, la cual se confirmó con la [scielo.org.bo]

En la PAI no hay manifestaciones de fotosensibilidad porque los precursores acumulados son inactivos al interaccionar con la luz solar. [elsevier.es]

Entre los síntomas disautonómicos se observan: taquicardia, hipertensión y con menos frecuencia fiebre, diaforesis o confusión. Es frecuente la presencia de neuropatía periférica motora aunque también puede haber afectación sensitiva 6,7. [elsevier.es]

Entre los sı ntomas disautono micos se observan: taquicardia, hipertensio n y con menos frecuencia fiebre, diaforesis o confusio n. Es frecuente la presencia de neuropatı a perife rica motora aunque tambie n puede haber afectacio n sensitiva6,7. [kundoc.com]

Las cutáneas son las más frecuentes y se manifiestan fundamentalmente con fragilidad cutánea, erosiones o hiperpigmentación entre otros, tal y como indica la doctora Paula Aguilera, responsable de la Unidad de Porfiria del Hospital Clínic de Barcelona [elmundo.es]

Palabras clave: porfirias; convulsiones; embarazo SUMMARY Objective: Porphyrias are a heterogeneous group of either inherited or acquired disorders of the enzymatic biosynthesis of porphyrins. [scielo.conicyt.cl]

son frecuentes las manifestaciones psiquiátricas tales como psicosis, confusión, y alucinaciones, durante la crisis pueden aparecer convulsiones. [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]

Posteriormente presento un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevo junto a la observacio n de orinas rojas al diagno stico de PAI. [kundoc.com]

Los síntomas son de lo más variado y pueden inducir a confusión, pero los principales están ligados a reacciones del sistema nervioso de orden general. [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

Durante su estancia en observación el paciente presenta confusión, desorientación y refiere debilidad en miembros inferiores. El sodio en orina es de 30 mEq/l, y el potasio 9 mEq/l. [revistanefrologia.com]

[…] ser focales, y progresan desde las partes proximales de las extremidades superiores), hiperestesia, parestesias, dolor neuropático, trastornos urinarios, sudoración aumentada, trastornos respiratorios o deglutorios y síntomas psiquiátricos (insomnio, confusión [empendium.com]

[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]

[…] las tres cuartas partes de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas, sobre todo tras la aparición de los síntomas abdominales, fundamentalmente en forma de dolor de tipo neurítico, inflamación o degeneración de un nervio en extremidades; parestesias [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

[…] encéfalo, de los nervios craneales y periféricos y del sistema nervioso vegetativo: paresias y parálisis (que en general son simétricas, aunque pueden ser focales, y progresan desde las partes proximales de las extremidades superiores), hiperestesia, parestesias [empendium.com]

Se descartó Síndrome de Guillain Barré a pesar de que el cuadro clínico cursa con manifestaciones neurológicas, parestesias, debilidad muscular progresiva, compromiso de pares craneales y disfunción autonómica similares a los que presento la paciente [scielo.org.bo]

Parestesias, disestesias 8. Neuropatía periférica motora y sensitiva. 9. Parálisis. 10. Encefalopatía. 11. Crisis convulsivas. 12. Psicosis. 13. Parálisis y depresión respiratoria. 14. Coma 15. [scielo.conicyt.cl]

La paciente presentaba empeoramiento clínico con persistencia del dolor abdominal, astenia, anorexia, insomnio y agitación psicomotriz por lo que se procedió a la colocación de una vía central para nutrición parenteral total. [sapd.es]

[…] intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca. [cun.es]

[…] este centro hospitalario, explicó que "los pacientes con porfiria aguda intermitente, la forma más común de porfiria aguda, sufren ataques caracterizados por un dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña de otros síntomas como agitación [ecodiario.eleconomista.es]

[…] autónomo (dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias y sudoración), periférico (neuropatía sensitiva y motora que puede afectar a la musculatura respiratoria) y central (ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación [scielo.conicyt.cl]

En ocasiones, las porfirias agudas presentan únicamente clínica psiquiátrica, como ansiedad, depresión e, incluso, agitación, delirio, alucinaciones y convulsiones 9. [elsevier.es]

Acetiladores LENTOS: • Neuropatía periférica • Supresión de médula ósea • N- Acetiltransferasa en hígado • Homocigotos RAPIDOS: • Fracaso de tratamiento • Homocigotos • Heterocigotos • Normales 7. [es.slideshare.net]

En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. [sid.usal.es]

Es frecuente la presencia de neuropatía periférica motora aunque también puede haber afectación sensitiva 6,7. [elsevier.es]

El intenso dolor abdominal en una paciente joven, coincidiendo con el periodo de ovulación del ciclo menstrual, la presencia de taquicardia, hipertensión, hiponatremia, nerviosismo y neuropatía periférica motora, hizo sospechar la presencia de una crisis [sapd.es]

García Puig J, López Jiménez M, Rodríguez Castro C, Ruíz Galiana J: Mujer de 27 años con dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras e hiponatremia. Rev Clin Esp 195: 726-736, 1995. HIPONATREMIA Y PORFIRIA 7. [revistanefrologia.com]

La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que la orina se oscurezca más tras la exposición al sol durante unas horas. [porfiriaagudaintermitente.blogspot.com]

El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días. [elsevier.es]

Acude a urgencias porque, coincidiendo con la menstruación, presenta dolor de tipo cólico en hemiabdomen inferior, orinas oscuras, disuria y tenesmo. Sólo le encuentran una discreta leucocituria y es dada de alta con espasmolíticos y antibióticos. [revistanefrologia.com]

Inicio con dolor abdominal insidioso, tipo opresivo en región de mesogastrio no irradiado, intenso, polaquiuria, disuria, y presencia de orina colúrica. No presento este cuadro anteriormente. [scielo.org.bo]

Los argumentos de los autores son los siguientes: la retención urinaria y los trastornos psiquiátricos están descritos en esta entidad. [revistaaleph.com.co]

También pueden asociarse molestias o retención urinaria, sudoración, hipertensión, cansancio y temblores por hiperactividad simpática, así como hiponatremia por un síndrome de secreción inadecuada de ADH. [elsevier.es]

Lo anterior no es exacto, pues luego de los cuarenta años de edad Rousseau se tuvo que sondear siempre, y su incontinencia urinaria fue permanente. [revistaaleph.com.co]

García Puig J, López Jiménez M, Rodríguez Castro C, Ruíz Galiana J: Mujer de 27 años con dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras e hiponatremia. Rev Clin Esp 195: 726-736, 1995. HIPONATREMIA Y PORFIRIA 7. [revistanefrologia.com]

Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [medintensiva.org]

Palabras clave: Porfiria intermitente aguda, dolor abdominal, hiponatremia. Este artículo ha sido visitado 346 veces. Y tiene una calificación promedio de: 10.00 puntos [imbiomed.com.mx]

En la analítica el hemograma, la bioquímica y la coagulación eran normales, salvo la presencia de hiponatremia (Na126 mEq/L). [sapd.es]