Presentación
La presentación clínica es heterogénea según la enzima afectada, con aumento en la excreción de las porfirinas y/o precursores, lo cual permite el diagnóstico. [netmd.org]
Acta Médica Colombiana, 42(2). https://doi.org/10.36104/amc.2017.803 Sección Presentación de casos Acta Médica Colombiana se adhiere a la licencia CC-BY 4.0 y por ende deja los derechos sobre el material que publica a los productores (autores). [actamedicacolombiana.com]
[…] dolor abdominal seguido de crisis comiciales y polineuropatía axonal sensitivomotora periférica con afectación de la musculatura respiratoria que requirió intubación orotraqueal; interesante por su infrecuente prevalencia y por sus múltiples formas de presentación [dialnet.unirioja.es]
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular6-7-8. [scielo.org.bo]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Rev Colomb Cirugía. [Internet]. 2011;26(2):131–7. Disponible en: https://www.revistacirugia.org/index.php/cirugia/article/view/171 Bustos J, Vargas L, Quintero R. Acute intermittent porphyria: A case report. Biomedica. [Internet]. 2020;40(1):14–9. [revista.acho.info]
El síntoma más frecuente consiste endolor abdominal que se prolonga durante horas o días. llega a ser tan intenso que en, ocasiones, se considera que es necesario realizar una cirugía abdominal. [msdmanuals.com]
Dicho riesgo podría provenir de tres vías: Una cirugía exploratoria (abdominal) utilizando anestésicos especialmente contraindicados como el pentotal ; un diagnóstico psiquiátrico abusivo ( hipocondría, histrionismo…); tratamiento inapropiados (analgésicos [porfiria.org]
Posterior a la cirugía, el dolor abdominal continuó, requiriendo analgesia avanzada. Adicionalmente presentó estreñimiento e insomnio marcado a pesar del manejo con alprazolam y trazodona. [scielo.org.co]
Se realiza interconsulta a Cirugía General, Digestivo, Neurología y Psiquiatría descartando patología. Posteriormente, el servicio de Endocrinología solicita determinaciones hormonales con resultado de T4 libre alta. [scielo.cl]
- Dolor de brazo
Otros síntomas incluyen: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja Desequilibrios [medlineplus.gov]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Presentamos las características clínicas y bioquímicas enfatizando la importancia de incluir la porfiria dentro de los diagnósticos diferenciales de dolor abdominal y disautonomía de causa indeterminada. [actamedicacolombiana.com]
Los pacientes acudieron a la urgencia hospitalaria con dolor abdominal como síntoma predominante. [revistanefrologia.com]
Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. [dialnet.unirioja.es]
Diagnóstico diferencial en dolor abdominal. An Med Interna, 20 (2003), pp. 327-328 [2] M. Bustamante, J.L. Moll, J.V. Sarrión, J. Berenguer. Porfiria aguda intermitente: una posible causa de dolor abdominal. [elsevier.es]
Palabras claves: Porfiria Intermitente Aguda, dolor abdominal, mielitis transversa, polimiositis. [scielo.org.bo]
- Abdomen agudo
Manifestaciones clínicas del ataque de porfiria 1) relacionadas con la neuropatía autonómica: dolor abdominal cólico fuerte, difuso, paroxístico y recurrente (síntoma más característico), con frecuencia abdomen agudo sugestivo, en general acompañado de [empendium.com]
CONCLUSIONES La PAI en pacientes gestantes puede simular cuadros de abdomen agudo, como apendicitis aguda, embarazo ectópico accidentado e incluso abortos. [scielo.cl]
[…] con entidades abdominales médicas, no hay que desestimar en un paciente que tiene Porfiria la posibilidad de presentar un cuadro de abdomen agudo de causas orgánicas12. [scielo.org.bo]
Cardiovascular
- Taquicardia
Reportamos el caso de un adulto joven que consulta en varias ocasiones por dolor abdominal inespecífico y 24 horas después de la admisión desarrolla inestabilidad autonómica simpática con cifras tensionales elevadas y taquicardia. [actamedicacolombiana.com]
La alteración autonómica puede manifestarse como retención urinaria, íleo, agitación motora, temblor, taquicardia, y labilidad en la presión arterial. Complicaciones como bradicardia y muerte súbita también han sido reportadas 1. [redalyc.org]
Tras normalizarse la TA, se suspende el tratamiento antihipertensivo y debuta con hipotensión arterial severa, resuelta con daño miocárdico secundario (el electrocardiograma presenta taquicardia sinusal con inversión de onda T). [scielo.cl]
Criterios diagnósticos Forma manifiesta: 1) manifestaciones clínicas (dolor abdominal, náuseas, vómitos, taquicardia, aumento de la presión arterial, manifestaciones neurológicas) 2) aumento de la eliminación del PBG y ALA con la orina en ≥4 veces (en [empendium.com]
En el examen físico general, se registró una frecuencia cardíaca de 113 latidos por minuto, tensión arterial sistémica de 177/90 mm Hg y temperatura de 36,2 °C, y había presentado taquicardia durante todo el curso de la enfermedad. [ncbi.nlm.nih.gov]
- Palpitaciones
[…] entumecimiento, debilidad o parálisis Orina de color rojo o marrón Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia Problemas respiratorios Problemas para orinar Latidos cardíacos rápidos o irregulares que se pueden sentir (palpitaciones [mayoclinic.org]
Feto
- Aceleración
Otras síntomas frecuentes son Aceleración de la frecuencia cardíaca Presión arterial elevada Sudoración Inquietud Dificultad para dormir La mayoría de estos síntomas, incluidos los digestivos, son el resultado de los efectos sobre el sistema nervioso. [msdmanuals.com]
Siquiátrico
- Inquietud
Son frecuentes los síntomas psíquicos, como irritabilidad, inquietud, insomnio, agitación, cansancio y depresión. Las síntomas del sistema nervioso son numerosos. [msdmanuals.com]
La enferma es remitida a Nefrología, donde persiste el cuadro clínico y en unas horas desarrolla dolor e impotencia funcional en miembros inferiores, acompañados de inquietud, confusión y trastornos del carácter. [revistanefrologia.com]
También pueden darse cambios en el comportamiento como ansiedad, irritabilidad, inquietud e insomnio que pueden convertirse en neuropatía motora y sensorial aguda severa. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [scielo.isciii.es]
Posteriormente debilidad muscular que evoluciona hasta cuadriplejía e hiponatremia con criterios para secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH). Estos datos, junto con coloración rojiza en orina, llevan al diagnóstico de porfiria. [actamedicacolombiana.com]
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular6-7-8. [scielo.org.bo]
Síntomas cutáneos en porfiria variegada y coproporfiria hereditaria Manifestaciones tardías de las porfirias agudas El compromiso motor durante las crisis agudas puede llevar a debilidad muscular persistente y atrofia muscular entre los episodios. [merckmanuals.com]
- Debilidad de brazo
También pueden verse afectados los nervios que controlan los músculos, lo que da lugar a debilidad, que suele comenzar en los hombros y en los brazos. [msdmanuals.com]
- Dolor de espalda
Otros síntomas incluyen: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja Desequilibrios [medlineplus.gov]
- Lumbalgia
El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbalgia que irradia a los muslos y con náuseas, vómitos y estreñimiento persistente. [orpha.net]
Piel
- Sudoración
SIGNOS Y SÍNTOMAS: Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso: Autónomo ( dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración…) Periférico (neuropatía sensitiva y motora [porfiria.org]
Otras síntomas frecuentes son Aceleración de la frecuencia cardíaca Presión arterial elevada Sudoración Inquietud Dificultad para dormir La mayoría de estos síntomas, incluidos los digestivos, son el resultado de los efectos sobre el sistema nervioso. [msdmanuals.com]
[…] frecuencia abdomen agudo sugestivo, en general acompañado de náuseas, vómitos, taquicardia e hipertensión arterial; también pueden presentarse estreñimiento y atonía de la vejiga urinaria, alteraciones del ritmo cardíaco, aumento de la temperatura corporal, sudoración [empendium.com]
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso: autónomo (dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias y sudoración), periférico (neuropatía sensitiva y motora que puede afectar [scielo.cl]
También pueden asociarse molestias o retención urinaria, sudoración, hipertensión, cansancio y temblores por hiperactividad simpática, así como hiponatremia por un síndrome de secreción inadecuada de ADH. [elsevier.es]
- Hipertricosis
Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello. [tellmegen.com]
Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello). [es.wikipedia.org]
- Diaforesis
Entre los síntomas disautonómicos se observan: taquicardia, hipertensión y con menos frecuencia fiebre, diaforesis o confusión. Es frecuente la presencia de neuropatía periférica motora aunque también puede haber afectación sensitiva6,7. [elsevier.es]
Neurológico
- Agitación
[…] náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración…) Periférico (neuropatía sensitiva y motora –que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria-) Central (ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación [porfiria.org]
La alteración autonómica puede manifestarse como retención urinaria, íleo, agitación motora, temblor, taquicardia, y labilidad en la presión arterial. Complicaciones como bradicardia y muerte súbita también han sido reportadas 1. [redalyc.org]
Son frecuentes los síntomas psíquicos, como irritabilidad, inquietud, insomnio, agitación, cansancio y depresión. Las síntomas del sistema nervioso son numerosos. [msdmanuals.com]
[…] neurotóxico); puede asociarse un neuroléptico (clorpromazina 10-15 mg, permite reducir las dosis de analgésicos) 3) hipertensión arterial y taquicardia → β-bloqueante (propranolol, metoprolol) 4) náuseas y vómitos → clorpromazina, droperidol u ondansetrón 5) agitación [empendium.com]
- Agitación
[…] náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración…) Periférico (neuropatía sensitiva y motora –que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria-) Central (ansiedad, confusión, insomnio, alucinaciones, agitación [porfiria.org]
La alteración autonómica puede manifestarse como retención urinaria, íleo, agitación motora, temblor, taquicardia, y labilidad en la presión arterial. Complicaciones como bradicardia y muerte súbita también han sido reportadas 1. [redalyc.org]
Son frecuentes los síntomas psíquicos, como irritabilidad, inquietud, insomnio, agitación, cansancio y depresión. Las síntomas del sistema nervioso son numerosos. [msdmanuals.com]
[…] neurotóxico); puede asociarse un neuroléptico (clorpromazina 10-15 mg, permite reducir las dosis de analgésicos) 3) hipertensión arterial y taquicardia → β-bloqueante (propranolol, metoprolol) 4) náuseas y vómitos → clorpromazina, droperidol u ondansetrón 5) agitación [empendium.com]
- Insomnio
Son frecuentes los síntomas psíquicos, como irritabilidad, inquietud, insomnio, agitación, cansancio y depresión. Las síntomas del sistema nervioso son numerosos. [msdmanuals.com]
Autónomo ( dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, íleo, hipertensión, taquicardias, sudoración…) Periférico (neuropatía sensitiva y motora –que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria-) Central (ansiedad, confusión, insomnio [porfiria.org]
[…] mayor superficie corporal), debilidad muscular considerable y paresias progresivas de extremidades superiores e inferiores (sobre todo en segmentos próximos) 3) trastornos neuropsiquiátricos: manifestaciones de depresión, trastornos de personalidad, insomnio [empendium.com]
Los ataques neuroviscerales empiezan con una fase pródromo que incluyen cambios comportamentales menores como ansiedad, insomnio e irritabilidad1. [scielo.org.co]
El estreñimiento, la fatiga, los cambios del estado mental (a menudo descritos como "neblina") y el insomnio suelen preceder a un ataque agudo. Los síntomas más frecuentes de una crisis son dolor abdominal y vómitos. [merckmanuals.com]
- Manifestación neurológica
En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. [dialnet.unirioja.es]
Las manifestaciones neurológicas pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al sistema nervioso periférico (mialgia, paresia, parálisis flácida ascendente de las extremidades o convulsiones) y pueden conducir a complicaciones graves como la [orpha.net]
La patofisiología de las manifestaciones neurológicas de la porfiria intermitente aguda, en particular, es muy poco comprendida, la mayoría de los reportes describiendo este tipo de manifestaciones están restringidos a casos aislados o pequeños grupos [redalyc.org]
Criterios diagnósticos Forma manifiesta: 1) manifestaciones clínicas (dolor abdominal, náuseas, vómitos, taquicardia, aumento de la presión arterial, manifestaciones neurológicas) 2) aumento de la eliminación del PBG y ALA con la orina en ≥4 veces (en [empendium.com]
Manifestaciones neurológicas asociadas a Porfiria aguda intermitente. Rev Neurol, 43 (2006), pp. 378-379 [7] J.A. Stein, D.P. Tschudy. Acute intermittent porphyria. A clinical and biochemical study of 46 patients. [elsevier.es]
- Temblor
Se producen temblores y convulsiones. [msdmanuals.com]
[…] sugestivo, en general acompañado de náuseas, vómitos, taquicardia e hipertensión arterial; también pueden presentarse estreñimiento y atonía de la vejiga urinaria, alteraciones del ritmo cardíaco, aumento de la temperatura corporal, sudoración excesiva y temblores [empendium.com]
La alteración autonómica puede manifestarse como retención urinaria, íleo, agitación motora, temblor, taquicardia, y labilidad en la presión arterial. Complicaciones como bradicardia y muerte súbita también han sido reportadas 1. [redalyc.org]
También pueden asociarse molestias o retención urinaria, sudoración, hipertensión, cansancio y temblores por hiperactividad simpática, así como hiponatremia por un síndrome de secreción inadecuada de ADH. [elsevier.es]
Urogenital
- Hematuria
Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia de pigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Porfiria aguda: Dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas. [actamedicacolombiana.com]
Métodos diagnósticos La observación de orina rosada o rojiza después de la exposición a la luz evoca el diagnóstico de la enfermedad. [orpha.net]
El diagnóstico de porfiria aguda es un diagnóstico de exclusión, pero sigue siendo importante en el análisis del diagnóstico diferencial. [scielo.org.mx]
Por lo que se realiza ureteroscopia diagnóstica con resultados normales. [scielo.org.bo]
Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico del Servicio Aragonés de Salud. Hospital Royo Villanova. Zaragoza. España. Inmaculada Florido Harana. Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico del Servicio Aragonés de Salud. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Suero
- Hiponatremia
García Puig J, López Jiménez M, Rodríguez Castro C, Ruíz Galiana J: Mujer de 27 años con dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras e hiponatremia. Rev Clin Esp 195: 726-736, 1995. HIPONATREMIA Y PORFIRIA 7. [revistanefrologia.com]
La hiponatremia es la manifestación paraclínica más común en la porfiria intermitente aguda 4,12. [ncbi.nlm.nih.gov]
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [scielo.isciii.es]
Posteriormente debilidad muscular que evoluciona hasta cuadriplejía e hiponatremia con criterios para secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH). Estos datos, junto con coloración rojiza en orina, llevan al diagnóstico de porfiria. [actamedicacolombiana.com]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
Tratamiento
También se ha propuesto el tratamiento con cimetidina, como alternativa en los casos en los que no se dispone de hemina de forma inmediata15; en nuestro caso, este tratamiento no se demostró eficaz con una progresión de la enfermedad hasta que fue posible [elsevier.es]
Para el tratamiento actualmente no contamos con hemina intravenosa que es el tratamiento específico de la Porfiria Intermitente Aguda, razón por la cual la paciente fue referida a Buenos Aires. [scielo.org.bo]
Desde el momento del diagnóstico se inició tratamiento con hemina: se realizaron 5 tandas de tratamiento estándar, consistente en la infusión intravenosa de 3mg/kg durante 7 días consecutivos una vez al mes. [scielo.isciii.es]
Tratamiento El tratamiento de la porfiria aguda es únicamente sintomático y hasta ahora la única estrategia disponible para curar definitivamente la enfermedad es el trasplante de hígado. [cun.es]
El diagnóstico de porfiria permite llevar a cabo un manejo y tratamiento adecuados que favorecen un buen pronóstico. [scielo.org.mx]
Pronóstico
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. [tellmegen.com]
El diagnóstico de porfiria permite llevar a cabo un manejo y tratamiento adecuados que favorecen un buen pronóstico. [scielo.org.mx]
Pronóstico En ciertos pacientes, los ataques son recurentes, lo que resulta en la necesidad de administrar inyecciones repetidas y más frecuentes de hemina humana. Los ataques paralizantes pueden indicar la necesidad de un trasplante hepático. [orpha.net]
Un diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento mejoran ampliamente el pronóstico y previenen el desarrollo de complicaciones neurológicas crónicas2,3. [scielo.org.bo]
Los avances en los cuidados médicos y en los cuidados personales mejoraron el pronóstico de las porfirias agudas en los pacientes sintomáticos. [merckmanuals.com]
Etiología
Etiología La porfiria intermitente aguda está causada por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D; tercera enzima en la vía de biosíntesis del hemo) que conduce a un acúmulo de los precursores de porfirinas en el hígado (ácido delta-aminolevulínico [orpha.net]
Se concluye que, a pesar de ser un diagnóstico de exclusión, debe considerarse como diferencial, especialmente ante la recurrencia de la sintomatología, sin etiología común identificada y se hace necesario el rápido inicio de medidas generales y manejo [netmd.org]
La mielitis transversa debe cumplir con los siguientes criterios diagnósticos, disfunción autonómica, motora o sensorial, que puede atribuirse a médula espinal, nivel sensorial definido claramente, exclusión de un etiología compresiva por resonancia magnética [scielo.org.bo]
Dentro de sus causas se destacan etiologías sistémicas tales como eclampsia, tratamiento con ciclosporina o tacrólimus en pacientes trasplantados con órganos sólidos, emergencia hipertensiva, altas dosis de quimioterapia, sepsis, falla renal, enfermedades [scielo.org.co]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGÍA DE LA PAH En toda Europa, la prevalencia global de personas que recibieron un diagnóstico de PAH es de aproximadamente 5,4 casos por cada millón de habitantes y la enfermedad afecta a todas las razas. [thinkporphyria.eu]
Fisiopatología
CAUSAS DE LA PAH La fisiopatología de la porfiria comprende 8 trastornos metabólicos genéticos de la vía de biosíntesis del grupo hemo. [thinkporphyria.eu]
Sin embargo, debido a que existen casos de pacientes con PRES sin hipertensión, se han descrito otras teorías que pudieran explicar su fisiopatología. [scielo.org.co]
Se observa la vital importancia del correcto diagnóstico y tratamiento de las porfirias agudas de inmediato, para lo que se deben divulgar entre la comunidad médica sus síntomas y su fisiopatología. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Prevención
El manejo incluye la supresión de factores desencadenantes, el alivio del dolor (opiáceos), de los vómitos y de la ansiedad, y la prevención de ataques (evitando factores desencadenantes, particularmente fármacos). [orpha.net]
De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención. [porfiria.org]
Prevención[editar] En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia. [es.wikipedia.org]
Una prevención que evite los factores precipitantes conocidos es uno de los tratamientos principales de esta enfermedad, ya que el medicamento específico para el control de la crisis aguda (Hematina) no se distribuye en nuestro país. [scielo.org.mx]
“En el programa dedicamos nuestro esfuerzo a identificar dianas terapeúticas y a elaborar estrategias para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas hepáticas como el hígado graso y la porfiria, la cirrosis, y los tumores hepáticos”, [agenciasinc.es]