Presentación
Rara vez se pueden adquirir más adelante en la vida: Abuso de alcohol Infecciones (e.g., hepatitis C y virus de inmunodeficiencia humana/síndrome de inmunodeficiencia adquirida (VIH/SIDA)) Aumento de los niveles de estrógeno Presentación Clínica La presentación [lecturio.com]
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular6-7-8. [scielo.org.bo]
Las porfirias pueden clasificarse en cutáneas o no cutáneas, atendiendo a los síntomas cutáneos que presentan los pacientes, en agudas y no agudas, según la forma de presentación de la enfermedad o en eritropoyéticas y hepáticas en función del tejido [dreamgenics.com]
La demora diagnóstica ocurrió probablemente por varios factores: por un lado, la presencia de crisis comiciales, que a menudo pueden ser una forma de presentación de la PAI, se catalogó erróneamente de abstinencia enólica y, por otro lado, la hiponatremia [medintensiva.org]
Se describen 3 formas de presentación: –. Tipo I: Es la forma adquirida o esporádica, abarcando 70-80% de los casos de PCT. [scielo.conicyt.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. [fundacionpielsana.es]
[…] cerebrales posteriores.27 Además, se han reportado casos extraordinarios en los que la porfiria intermitente aguda se ha manifestado como un trauma mayor,28 hemotórax espontáneo,29 hemorragia subaracnoidea,30 pancreatitis aguda,27 hepatoesplenomegalia, ictericia [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Fiebre
La enfermedad se presenta más comúnmente con linfadenopatía (cuello más comúnmente afectado), sudores nocturnos, pérdida de peso, fiebre y, en ocasiones, esplenomegalia y hepatomegalia. [lecturio.com]
También debilidad muscular, convulsiones, fiebre y cambios mentales como ansiedad y alucinaciones. Si estos signos se intensifican pueden derivar en muerte. [genotipia.com]
Social Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre [scielo.org.bo]
El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días. [elsevier.es]
- Dolor de brazo
Otros síntomas incluyen: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja Desequilibrios [nlm.nih.gov]
Otros síntomas pueden abarcar: Dolor muscular. Parálisis o debilidad muscular. Entumecimiento u hormigueo. Dolor en brazos y piernas. Dolor de espalda. Cambios de personalidad. [clinicadam.com]
- Paciente agudo
Los niveles del PBG urinario se aumentan sustancialmente (de 20 mg/l a 200 mg/l) en los pacientes con ataques agudos de porfiria. [scielo.org.co]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Diagnóstico diferencial en dolor abdominal. An Med Interna, 20 (2003), pp. 327-328 [2] M. Bustamante, J.L. Moll, J.V. Sarrión, J. Berenguer. Porfiria aguda intermitente: una posible causa de dolor abdominal. [elsevier.es]
Los pacientes acudieron a la urgencia hospitalaria con dolor abdominal como síntoma predominante. [revistanefrologia.com]
Algunos síntomas son vómitos, dolor abdominal o de espalda, debilidad en brazos o en piernas y alteraciones psíquicas. El síntoma más frecuente es dolor abdominal generalizado que dura varias horas o días. [msdmanuals.com]
Estos ataques se manifiestan como dolor abdominal intenso (>95% de los casos) y síntomas neurológicos y/o psicológicos. El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbalgia que irradia a los muslos y con náuseas, vómitos y estreñimiento persistente. [orpha.net]
- Vómitos
Algunos síntomas son vómitos, dolor abdominal o de espalda, debilidad en brazos o en piernas y alteraciones psíquicas. El síntoma más frecuente es dolor abdominal generalizado que dura varias horas o días. [msdmanuals.com]
El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbalgia que irradia a los muslos y con náuseas, vómitos y estreñimiento persistente. [orpha.net]
Caso 1 Varón de 25 años de edad, sin antecedentes, que acude al hospital en tres ocasiones a lo largo de dos días por dolor en fosas renales e hipogastrio con vómitos y orinas subidas de color. [revistanefrologia.com]
- Náusea
Las náuseas, los vómitos, la ansiedad y la inquietud se tratan administrando fármacos similares a la fenotiazina durante poco tiempo. También se puede administrar ondansetrón para las náuseas. [msdmanuals.com]
El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbalgia que irradia a los muslos y con náuseas, vómitos y estreñimiento persistente. [orpha.net]
Se manifiesta con síntomas como el dolor abdominal, las náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia y sudoración. Su cuadro clínico suele ser confuso y puede tardarse meses o años en detectarse. Hay diversas tipos de porfiria. [cuatro.com]
El síntoma más frecuente es el dolor abdominal paroxístico, intenso, difuso (neuropático), que se acompaña de náuseas, vómitos y estreñimiento (íleo paralítico), más raramente diarrea. [empendium.com]
- Constipación
Porfirias agudas (PA) [ editar ] Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del sistema nervioso ( autónomo, central y periférico ), presentando náuseas, vómitos, constipación [es.wikipedia.org]
- Distensión abdominal
En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. [somospacientes.com]
Cerca de 90% de los pacientes cursa con dolor abdominal, que suele ser grave, continuo, escasamente localizado y asociado con otros hallazgos gastrointestinales, como: náuseas, vómito, estreñimiento, distensión abdominal y disminución de los ruidos peristálticos [scielo.org.mx]
Cardiovascular
- Hipertensión
En el intervalo que se tardó en disponer de hematina para el tratamiento la paciente presentó además hipertensión, taquicardia y neuropatía periférica de predominio motor con debilidad muscular. [elsevier.es]
También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad, como el dolor, la hipertensión y la incapacidad motora. [ciberehd.org]
Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia e hipertensión, insomnio, ansiedad y depresión. [cima.unav.edu]
A medida que avanza la gestación pueden surgir complicaciones, como amenaza de parto prematuro, hipertensión del embarazo, e incluso afección fetal, (ascitis o cuadros de retraso de crecimiento intrauterino). [scielo.cl]
- Taquicardia
En el intervalo que se tardó en disponer de hematina para el tratamiento la paciente presentó además hipertensión, taquicardia y neuropatía periférica de predominio motor con debilidad muscular. [elsevier.es]
La taquicardia y la hiponatremia son comunes durante los ataques. En casos con arritmia cardíaca y parálisis respiratoria (poco frecuente), los ataques pueden ser fatales. [orpha.net]
Se manifiesta con síntomas como el dolor abdominal, las náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia y sudoración. Su cuadro clínico suele ser confuso y puede tardarse meses o años en detectarse. Hay diversas tipos de porfiria. [cuatro.com]
El dolor abdominal está acompañado de taquicardia y aumento de la presión arterial. [empendium.com]
Se manifiesta en forma de crisis agudas, con dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia e hipertensión, insomnio, ansiedad y depresión. [cima.unav.edu]
Siquiátrico
- Manifestación psiquiátrica
Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas. [scielo.cl]
Se han reportado ataques agudos de porfiria que cursan exclusivamente con manifestaciones psiquiátricas.22 Las convulsiones afectan a 10-30% de los pacientes. [scielo.org.mx]
- Delirio
En ocasiones, las porfirias agudas presentan únicamente clínica psiquiátrica, como ansiedad, depresión e, incluso, agitación, delirio, alucinaciones y convulsiones 9. [elsevier.es]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [medintensiva.org]
La debilidad muscular puede progresar a tetraparesia y parálisis respiratoria y bulbar, y debe realizarse el diagnóstico diferencial con el síndrome de Guillain–Barré8,9. [elsevier.es]
Se considera Polimiositis a la presentación de debilidad muscular proximal y simétrica, elevación de las enzimas musculares las cuales no fueron demostradas por electromiograficas ni biopsia muscular6-7-8. [scielo.org.bo]
Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular. [somospacientes.com]
- Mialgia
Las manifestaciones neurológicas pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al sistema nervioso periférico (mialgia, paresia, parálisis flácida ascendente de las extremidades o convulsiones) y pueden conducir a complicaciones graves como la [orpha.net]
Tras el parto, la madre inicia náuseas, vómitos y mialgias asociados a hiponatremia grave. [analesdepediatria.org]
El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días. [elsevier.es]
Entre los efectos adversos relacionados a la terapia que presentó el paciente fueron: mialgias esporádicas, astenia y episodios de neutropenia que no contraindicaron continuar con la terapia. [scielo.org.pe]
Los pacientes con hiponatremia grave e hipotonía o mialgias tienen riesgo alto de rabdomiólisis, especialmente tras la corrección de las concentraciones de sodio.33 También se manifiesta comúnmente hipomagnesemia e hipercalcemia, esta última probablemente [scielo.org.mx]
- Dolor de espalda
Otros síntomas incluyen: Dolor muscular Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento u hormigueo Dolor en brazos y piernas Dolor de espalda Cambios de personalidad Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: Presión arterial baja Desequilibrios [nlm.nih.gov]
Otros síntomas pueden abarcar: Dolor muscular. Parálisis o debilidad muscular. Entumecimiento u hormigueo. Dolor en brazos y piernas. Dolor de espalda. Cambios de personalidad. [clinicadam.com]
Otro de los síntomas característicos es el dolor abdominal, en ocasiones seguido de vómitos y estreñimiento. Los pacientes de porfirias agudas también sufren dolores de espalda y extremidades. [ivami.com]
Piel
- Ampolla
[…] cutáneas, anemia hemolítica, hiperbilirrubinemia, orina de color rojo, color oscuro en el pañal que muestra una fluorescencia roja al exponerse a luz UV La fototerapia para la hiperbilirrubinemia conduce a graves ampollas en la piel. [msdmanuals.com]
Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. [nlm.nih.gov]
El tipo más común de porfiria es la porfiria cutánea tarda. [1] [2] Las señales y los síntomas de la porfiria son variados e incluyen ampollas, cicatrices, hinchazón y picazón cuando la piel es expuesta al sol. [rarediseases.info.nih.gov]
- Fotosensibilidad
Sin embargo, la fotosensibilidad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes con PPE. [bloodgenetics.com]
En el caso de las porfirias crónicas, debido a la acumulación de porfirinas en la piel y el hígado, presentan una intensa fotosensibilidad, ampollas, erosiones que pueden ser graves debidas a la exposición solar. [sevillabuenasnoticias.com]
A pesar de que se trata de una entidad muy poco frecuente debemos tenerla en cuenta en aquellos casos de fotosensibilidad aguda grave que se inician en un adulto. [actasdermo.org]
En todas las porfirias cutáneas, excepto en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad cutánea se manifiesta con piel frágil y erupciones ampollares. [msdmanuals.com]
[…] manera autosómica dominante o adquirirse más adelante en la vida La forma adquirida puede ser desencadenada por: Abuso de alcohol Estrógenos exógenos Infección (a menudo hepatitis C) Conduce a la acumulación de uroporfirinógeno III Los síntomas incluyen: Fotosensibilidad [lecturio.com]
- Hipertricosis
Son también características la hiperpigmentación cutánea y la hipertricosis periorbitaria (pelos en los pómulos). Es típica la fragilidad de la piel y a veces de las uñas. [saludigestivo.es]
Posterior a la suspensión de TRH no ha vuelto a presentar lesiones, solo persiste con hipertricosis facial en tratamiento con terapia láser. [scielo.conicyt.cl]
[…] desencadenada por: Abuso de alcohol Estrógenos exógenos Infección (a menudo hepatitis C) Conduce a la acumulación de uroporfirinógeno III Los síntomas incluyen: Fotosensibilidad de la piel Lesiones ampollares en la piel Cicatrices en cara y dorso de manos Hipertricosis [lecturio.com]
El paciente puede presentar áreas hipopigmentadas y otras hiperpigmentadas, además de hipertricosis facial y cambios seudoesclerodermoides. [msdmanuals.com]
- Hiperpigmentación
Son también características la hiperpigmentación cutánea y la hipertricosis periorbitaria (pelos en los pómulos). Es típica la fragilidad de la piel y a veces de las uñas. [saludigestivo.es]
[…] antebrazos y dorso de las manos, de maneraque acudió a nuestro servicio donde se observó una dermatosis en áreas fotoexpuestas, caracterizada por múltiples exulceraciones, algunas con costras sanguíneas en la superficie, cicatrices lineales, áreas de hiperpigmentación [dcmq.com.mx]
Abuso de alcohol Estrógenos exógenos Infección (a menudo hepatitis C) Conduce a la acumulación de uroporfirinógeno III Los síntomas incluyen: Fotosensibilidad de la piel Lesiones ampollares en la piel Cicatrices en cara y dorso de manos Hipertricosis Hiperpigmentación [lecturio.com]
En las porfirias no agudas los síntomas más característicos son las alteraciones cutáneas, especialmente fotosensibilidad, labilidad cutánea, hipertricosis e hiperpigmentación. [scielo.org.mx]
- Erupciones
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis). Problemas con los sistemas nervioso y muscular ( convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). [clinicadam.com]
Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis). Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico). [nlm.nih.gov]
En todas las porfirias cutáneas, excepto en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad cutánea se manifiesta con piel frágil y erupciones ampollares. [msdmanuals.com]
La porfiria causa tres síntomas principales: Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad) Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis) Problemas con los sistemas nervioso [medlineplus.gov]
Neurológico
- Convulsión
Se producen temblores y convulsiones. [msdmanuals.com]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
Palabras clave: porfirias; convulsiones; embarazo SUMMARY Objective: Porphyrias are a heterogeneous group of either inherited or acquired disorders of the enzymatic biosynthesis of porphyrins. [scielo.cl]
El diagnóstico debería considerarse en pacientes jóvenes que cursen con la tríada clínica de dolor abdominal, hiponatremia y convulsiones 9. [ncbi.nlm.nih.gov]
- Convulsiones
Se producen temblores y convulsiones. [msdmanuals.com]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
Palabras clave: porfirias; convulsiones; embarazo SUMMARY Objective: Porphyrias are a heterogeneous group of either inherited or acquired disorders of the enzymatic biosynthesis of porphyrins. [scielo.cl]
El diagnóstico debería considerarse en pacientes jóvenes que cursen con la tríada clínica de dolor abdominal, hiponatremia y convulsiones 9. [ncbi.nlm.nih.gov]
- Confusión
Los síntomas psicológicos son variables: irritabilidad, labilidad emocional, depresión, ansiedad considerable y, de forma excepcional, alucinaciones auditivas y visuales, desorientación, confusión mental. [orpha.net]
Durante su estancia en observación el paciente presenta confusión, desorientación y refiere debilidad en miembros inferiores. El sodio en orina es de 30 mEq/l, y el potasio 9 mEq/l. [revistanefrologia.com]
- Neuropatía periférica
Es frecuente la presencia de neuropatía periférica motora aunque también puede haber afectación sensitiva6,7. [elsevier.es]
Los síntomas del envenenamiento por plomo incluyen náuseas, vómitos, cefalea, encefalopatía y neuropatía periférica. El tratamiento está dirigido a disminuir los niveles de plomo con quelación. [lecturio.com]
Trastornos del SNC: meningitis, Encefalitis, ACV, atrofia cerebral, hipoxia neonatal, hidrocefalia, Shy-Drager, encefalopatía y deprivación alcohólica, Psicosis aguda, Esclerosis Múltiple, porfiria, neuropatía periférica, S. [revistanefrologia.com]
Las manifestaciones principales de las porfirias agudas neurológicas se desarrollan durante la vida adulta e incluyen dolor abdominal neuropático, neuropatía periférica y alteraciones mentales (1-2). [scielo.org.co]
- Paresia
Las manifestaciones neurológicas pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al sistema nervioso periférico (mialgia, paresia, parálisis flácida ascendente de las extremidades o convulsiones) y pueden conducir a complicaciones graves como la [orpha.net]
Simultáneamente, o a lo largo del desarrollo del ataque de porfiria, se presentan trastornos secundarios a la afectación del tronco del encéfalo, de los nervios craneales y periféricos y del sistema nervioso vegetativo: paresias y parálisis (que en general [empendium.com]
Entre las posibles complicaciones las mas comunes son: estado comatoso, cálculos biliares, parésias y pléjias, insuficiencia respiratoria, debido a debilidad de los músculos del tórax. [scielo.org.bo]
Estas crisis se caracterizan por síntomas digestivos (dolor cólico, vómitos, estreñimiento), neuropsí-quicos (paresias, parestesias, parálisis, confusión, depresión, alucinaciones y psicosis), cardiovasculares (taquicardia e hipertensión) y otros (secreción [scielo.conicyt.cl]
El ataque puede durar horas, con una recuperación más rápida del dolor abdominal que de la paresia. [elsevier.es]
Urogenital
- Orina roja
[…] de color rojo, color oscuro en el pañal que muestra una fluorescencia roja al exponerse a luz UV La fototerapia para la hiperbilirrubinemia conduce a graves ampollas en la piel. [msdmanuals.com]
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés. [bbc.com]
En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. [fundacionpielsana.es]
El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. [es.wikipedia.org]
- Orina oscura
La orina puede ser de color rojo/rojo oscuro durante la crisis aguda, por la eliminación urinaria de pigmentos, para recuperar posteriormente su color habitual. [revistanefrologia.com]
oscuras, las complicaciones renales, hepáticas y neurológicas. [sevillabuenasnoticias.com]
El mismo año consultó por un cuadro de fiebre, mialgias, astenia y orina oscura, que remitió en 2-3 días. [elsevier.es]
La emisión de orinas oscuras (rojizas) en un neonato puede ser la primera clave para el diagnóstico, aunque también puede verse en otras formas de porfiria (porfiria hepatoeritropoyética, formas recesivas de porfiria aguda intermitente, etc.)42. [actasdermo.org]
Diagnóstico
Una actividad del 50% de la porfobilinogeno deaminasa eritrocitaria ayuda a confirmar el diagnóstico de PAI en pacientes con aumento del PBG. [elsevier.es]
Métodos diagnósticos La observación de orina rosada o rojiza después de la exposición a la luz evoca el diagnóstico de la enfermedad. [orpha.net]
El hallazgo de una hiponatremia y su estudio fue definitivo en el diagnóstico de estos pacientes. [revistanefrologia.com]
DIAGNÓSTICO ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA? El primer paso es sospecharla en pacientes con lesiones cutáneas o con alteración de la bioquímica hepática, especialmente si se asocia a elevación de la ferritina. [saludigestivo.es]
Por lo que se realiza ureteroscopia diagnóstica con resultados normales. [scielo.org.bo]
Suero
- Hiponatremia
García Puig J, López Jiménez M, Rodríguez Castro C, Ruíz Galiana J: Mujer de 27 años con dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras e hiponatremia. Rev Clin Esp 195: 726-736, 1995. HIPONATREMIA Y PORFIRIA 7. [revistanefrologia.com]
Posteriormente presentó un episodio de convulsiones generalizadas como consecuencia de hiponatremia por SIHAD, lo que llevó junto a la observación de orinas rojas al diagnóstico de PAI. [elsevier.es]
La hiponatremia es la manifestación paraclínica más común en la porfiria intermitente aguda 4,12. [ncbi.nlm.nih.gov]
Tres años después el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los análisis destacó nuevamente hiponatremia. [medintensiva.org]
Tratamiento
También se ha propuesto el tratamiento con cimetidina, como alternativa en los casos en los que no se dispone de hemina de forma inmediata15; en nuestro caso, este tratamiento no se demostró eficaz con una progresión de la enfermedad hasta que fue posible [elsevier.es]
TRATAMIENTO ¿QUÉ TRATAMIENTOS PUEDEN UTILIZARSE? El tratamiento de elección son las sangrías periódicas, extrayéndose normalmente 400-500 cc de sangre cada 1-2 semanas, hasta la normalización de las cifras de porfirinas en orina. [saludigestivo.es]
Porfiria aguda El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en brindar tratamiento rápido de los síntomas y evitar complicaciones. [mayoclinic.org]
El tratamiento del ataque agudo es idéntico para todas las porfirias agudas. [msdmanuals.com]
Manejo y tratamiento Cuando se confirma un ataque agudo, se requiere un tratamiento urgente con una inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos. [orpha.net]
Pronóstico
La PPE es un trastorno de por vida, cuyo pronóstico depende de la evolución de la enfermedad hepática. Sin embargo, la fotosensibilidad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes con PPE. [bloodgenetics.com]
Pronóstico En ciertos pacientes, los ataques son recurentes, lo que resulta en la necesidad de administrar inyecciones repetidas y más frecuentes de hemina humana. Los ataques paralizantes pueden indicar la necesidad de un trasplante hepático. [orpha.net]
"Además de que sin ella, el enfermo se aísla, un hecho que se agrava por la falta de información disponible, empeora su pronóstico y puede recibir un tratamiento inadecuado. [elmundo.es]
En los demás casos, en los que el diagnóstico estaba previamente establecido, el pronóstico fué bueno y el procedimiento de anestesia fue seguro. [murciasalud.es]
PRONÓSTICO Arriba La velocidad de resolución de los síntomas en el ataque depende del grado de afectación de los nervios, pero la recuperación es potencialmente reversible con tratamiento adecuado. [empendium.com]
Etiología
Etiología La porfiria intermitente aguda está causada por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D; tercera enzima en la vía de biosíntesis del hemo) que conduce a un acúmulo de los precursores de porfirinas en el hígado (ácido delta-aminolevulínico [orpha.net]
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
El antecedente de síntomas neurológicos de etiología desconocida o de dolor abdominal puede sugerir una porfiria aguda. También debe averiguarse si existen antecedentes de exposición a productos químicos que causan seudoporfiria. [msdmanuals.com]
La mielitis transversa debe cumplir con los siguientes criterios diagnósticos, disfunción autonómica, motora o sensorial, que puede atribuirse a médula espinal, nivel sensorial definido claramente, exclusión de un etiología compresiva por resonancia magnética [scielo.org.bo]
Epidemiología
PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Definición y Epidemiología Definición Las porfirias son trastornos metabólicos raros causados por deficiencias en la síntesis de hemo. [lecturio.com]
Epidemiología La prevalencia combinada de estas enfermedades, generalmente hereditarias, es de aproximadamente cinco casos por 100.000 personas; para cada desorden se han identificado numerosas mutaciones, siendo más comunes en las mujeres que en los [scielo.org.co]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Fisiopatología Las porfirias se deben a defectos enzimáticos en la biosíntesis del hemo: El hemo se produce en el hígado y la médula ósea. [lecturio.com]
El grupo hemo y la ácido aminolevulínico sintasa 1 en la fisiopatología de los ataques agudos de porfiria. Rev del Lab Clínico 2016 En prensa). doi:10.1016/j.labcli.2016.08.003. [ Links ] 12. Bylesjö I, Wikberg A, Andersson C. [scielo.org.mx]
Fisiopatología de los ataques agudos La deficiencia de la enzima en cada desorden es parcial, aproximadamente del 50% en las tres porfirias agudas más comunes y pueden ser de transmisión autosómica dominante o recesiva. [scielo.org.co]
Prevención
El manejo incluye la supresión de factores desencadenantes, el alivio del dolor (opiáceos), de los vómitos y de la ansiedad, y la prevención de ataques (evitando factores desencadenantes, particularmente fármacos). [orpha.net]
Prevención [ editar ] En todas las porfirias los pilares de la prevención son: Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático. La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia. [es.wikipedia.org]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]