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Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH


Presentación

  • Los síndromes hereditarios de poliposis colónica con predisposición a desarrollar CCR se distinguen por la edad de presentación, tipo y número de pólipos, patrón de herencia, genes alterados, manifestaciones extracolónicas asociadas y el porcentaje de[scielo.org.pe]
  • El seguimiento adecuado (con rectosigmoidoscopia) y el tratamiento quirúrgico de los familiares de los pacientes con PMF disminuyen la frecuencia de presentación de carcinoma de colon; el primer paciente diagnosticado en una familia con PMF tiene carcinoma[docsity.com]
  • Además, existe una cierta correlación genotipo-fenotipo entre la localización de la mutación en el gen y la presentación clínica.[elsevier.es]
Dolor abdominal
  • La clínica más frecuente de comienzo en el SPJ es la obstrucción intestinal (43%), seguido de dolor abdominal de origen isquémico (23%), rectorragia (14%) o extrusión del pólipo por el recto (7%) 1 .[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Dolores abdominales o masas abdominales palpables. Gestión de la enfermedad [ editar ] En el caso de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda realizar el test a partir de los 12 años.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico de Sindromes Heriditarios Transtornos Mendelianos Screening Genético Preimplantacional[tecnalia.com]
  • Los síndromes de cáncer digestivo hereditario conllevan un riesgo muy alto de desarrollar cáncer y se requieren estrategias específicas para su diagnóstico y tratamiento.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los pacientes de edad avanzada que reciben un diagnóstico de cáncer colorrectal enfrentan desafíos únicos, especialmente en relación con el tratamiento del cáncer.[cancer.net]
  • Las personas con parientes cercanos con CCR o pólipos colorrectales deben recibir su primera prueba a los 40 años, o 10 años antes de la edad más temprana en que se diagnosticó el familiar.[fascrs.org]
  • Ante estos datos clínicos e histopatológicos se llega al diagnóstico de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).[revistagastroenterologiamexico.org]

Tratamiento

  • Posibles tratamientos a futuro Los investigadores continúan evaluando tratamientos adicionales para el síndrome de poliposis múltiple familiar.[mayoclinic.org]
  • Cirujanos de colon y recto son expertos en el tratamiento quirúrgico y no quirúrgico de las enfermedades del colon, recto y ano.[fascrs.org]
  • […] de los genes RAS tiene sobre el efecto del tratamiento con panitumumab ha sido evaluado en un reciente estudio multicéntrico prospectivo-retrospectivo ( Peeters, M et al. ).[cidegen.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? El tratamiento recomendado es la colectomía total (extirpación total del intestino grueso) ya que la probabilidad de que alguno de los adenomas se vuelva maligno es prácticamente del 100% por su elevado número.[tuotromedico.com]
  • Sin embargo, ese consenso no incluía tratamientos quimioprofilácticos ni determinadas cirugías que sí recoge el consenso europeo publicado ahora.[cuidateplus.marca.com]

Pronóstico

  • Aunque las histologías poco diferenciadas y mucinosas se asocian a un mal pronóstico, los dos factores pronósticos más importantes son la profundidad de la invasión y la presencia o ausencia de metástasis en los ganglios linfáticos .[docsity.com]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? Si se dejan evolucionar estos adenomas van a degenerar en carcinomas (tumor maligno o cancerígeno).[tuotromedico.com]
  • El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.[aefat.es]
  • Estas personas también suelen tener un pronóstico menos favorable después del diagnóstico.[cancer.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Está causado por una mutación en el gen APC situado en el cromosoma 5, en la zona de transición entre las bandas q21 y q22 de este, [ 4 ] gen que codifica una proteína de 2843 aminoácidos y actúa como gen supresor tumoral .[es.wikipedia.org]
  • El subdiagnóstico del CCR de etiología genética se debe, en la mayoría de casos, a no indagar detalladamente sobre los antecedentes personales y familiares del paciente con CCR y/o no reconocer los criterios de referencia de un paciente con CCR al consultorio[scielo.org.pe]

Epidemiología

  • Epidemiología Cada año, se producen en todo el mundo aproximadamente 1.2 millones de casos nuevos de adenocarcinoma colorrectal y 600,000 fallecimientos asociados.[docsity.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Un diagnóstico molecular preciso puede ayudar a determinar si un paciente, y sus familiares, presentan un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal, ayudando a establecer medidas de prevención adecuadas a cada paciente y valorar opciones quirúrgicas.[cidegen.com]
  • IMPORTANCIA DE LA HISTORIA MÉDICA FAMILIAR La información de historia familiar permite que su cirujano de colon y rectal evalúe su riesgo de CCR y formule el mejor plan de prevención y tratamiento.[fascrs.org]
  • Prevención Diferentes factores producen distintos tipos de cáncer. Los investigadores continúan estudiando los factores que provocan este tipo de cáncer.[cancer.net]
  • […] familiares de CCR y/o con poliposis colónica permite identificar a los síndromes hereditarios de predisposición al CCR y brindar una adecuada asesoría genética al paciente y familiares en riesgo, estableciendo medidas de seguimiento y estrategias de prevención[scielo.org.pe]
  • Usted puede encontrar información sobre evaluación del riesgo, asesoría genética y pruebas genéticas para estos síndromes en Pruebas genéticas, Detección y Prevención para las personas con un fuerte antecedente familiar de cáncer colorrectal .[cancer.org]

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