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Poliposis adenomatosa familiar


Presentación

  • Presentación del caso Paciente masculino de 44 años de edad con historia de sangrado de tubo digestivo bajo, pérdida de peso y síndrome anémico.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Por ello, se recomienda tratar este tipo de tumores en función de su presentación y tendencia al crecimiento 24 .[elsevier.es]
  • Presentación clínica Los pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada se presentan con menos de 100 pólipos, generalmente entre 3 y 50, en fases iniciales son adenomas planos proximales al ángulo esplénico del colon, hasta el momento se desconoce[scielo.org.co]
  • Presentación de un caso de variante atenuada M. A. Alonso, A. Castiella*, A. Cosme** Medico de Familia. Centro de Salud de Ermua. *Unidad de Aparato Digestivo. Hospital de Mendaro. **Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Aránzazu. San Sebastián.[scielo.isciii.es]
  • Sinembargo, dicha presentación típica se presenta sólo en el 38% de los casos (10).[scielo.org.pe]
Dolor
  • La mayoría de las veces la poliposis cólica no causa síntomas, pero en ocasiones produce: Sangrado rectal Dolor abdominal Diarrea Los tumores desmoides localizados en el abdomen causan dolor y, ocasionalmente, pueden obstruir el intestino.[netdoctor.es]
  • Los síntomas no específicos incluyen: estreñimiento o diarrea, dolor abdominal, masas abdominales palpables y pérdida de peso.[tellmegen.com]
  • Dolores abdominales o masas abdominales palpables. En el caso de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda realizar el test a partir de los 12 años.[es.wikipedia.org]
  • Dolores abdominales o masas abdominales palpables. Gestión de la enfermedad [ editar ] En el caso de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda realizar el test a partir de los 12 años.[es.wikipedia.org]
Pérdida de peso
  • Presentación del caso Paciente masculino de 44 años de edad con historia de sangrado de tubo digestivo bajo, pérdida de peso y síndrome anémico.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Los síntomas no específicos incluyen: estreñimiento o diarrea, dolor abdominal, masas abdominales palpables y pérdida de peso.[tellmegen.com]
  • Consultó por rectorragia y pérdida de peso. Se realizó colonoscopia donde se constataron múltiples pólipos (más de 100) en toda la mucosa colónica, tumoración en ángulo esplénico y múltiples pólipos mayores a 3cm. en mucosa rectal.[scielo.iics.una.py]
  • Muchos pacientes aquejan diarrea, rectorragia, dolor abdominal, pérdida de peso, anemia, e incluso trastornos hidroelectrolíticos; en ocasiones, en las fases tardías de la enfermedad, puede complicarse con oclusión intestinal.[scielo.isciii.es]
Dolor abdominal
  • Los síntomas no específicos incluyen: estreñimiento o diarrea, dolor abdominal, masas abdominales palpables y pérdida de peso.[tellmegen.com]
  • Dolores abdominales o masas abdominales palpables. En el caso de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda realizar el test a partir de los 12 años.[es.wikipedia.org]
  • La mayoría de las veces la poliposis cólica no causa síntomas, pero en ocasiones produce: Sangrado rectal Dolor abdominal Diarrea Los tumores desmoides localizados en el abdomen causan dolor y, ocasionalmente, pueden obstruir el intestino.[netdoctor.es]
  • Dolores abdominales o masas abdominales palpables. Gestión de la enfermedad [ editar ] En el caso de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda realizar el test a partir de los 12 años.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de PAFA se basa en los hallazgos clínicos y endoscópicos del paciente, establecer con certeza el diagnóstico es más difícil que en la variante clásica, y esto se debe fundamentalmente a la variabilidad fenotípica de la PAFA,[scielo.org.co]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En general, no resulta difícil llegar al diagnóstico de la enfermedad. Sin embargo, puede ser más complicado identificar a pacientes con la forma atenuada.[netdoctor.es]
  • El método diagnóstico fue la colonoscopia, y en dos casos el diagnóstico se realizó con el estudio de la pieza operatoria.[scielo.iics.una.py]
  • La ortopantomografía para el diagnóstico de un osteoma mandibular sólo debe realizarse para establecer el diagnóstico de la enfermedad familiar o si hay clínica asociada.[elsevier.es]
Pólipos
  • Es necesaria la presencia de al menos 100 pólipos para el diagnóstico de la PAF clásica aunque en algunos casos pueden encontrarse hasta varios miles de pólipos.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • tratamiento profiláctico en estos pacientes 3,24,51 .[elsevier.es]
  • Investigadores del Instituto Oncológico Huntsman en Estados Unidos han descubierto un nuevo tratamiento para la poliposis adenomatosa familiar.[cemefar.com]
  • Los pólipos aparecen a partir de la pubertad y el cáncer sobreviene antes de los 50 años, por tanto requieren diagnóstico temprano y tratamiento inmediato. La proctocolectomía total es el tratamiento de elección.[scielo.iics.una.py]
  • Los tumores desmoides pueden requerir tratamiento quirúrgico, aunque es difícil el conseguir extirparlos completamente si están muy extendidos.[netdoctor.es]
  • Actualmente no hay tratamientos efectivos para la enfermedad y casi siempre resulta en cáncer colorrectal.[patientworthy.com]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico? Las técnicas de diagnóstico precoz , los avances quirúrgicos y las nuevas drogas como el sulindac pueden haber cambiado los malos resultados obtenidos anteriormente.[netdoctor.es]
  • El pronóstico es excelente si se extirpan los pólipos. Los pólipos que no se extirpan se pueden convertir en cáncer con el tiempo.[nlm.nih.gov]
  • Por ello, la interpretación de los resultados de un estudio genético debe realizarse con la máxima cautela, por las implicancias que tienen en el estudio y pronóstico del paciente.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • A continuación se revisarán los aspectos más relevantes de la historia, etiología, diagnóstico, cuadro clínico y tratamiento, y se comentará la experiencia con esta patología en nuestro medio.[scielo.org.co]
  • Etiología [ editar ] Está causado por una mutación en el gen APC situado en el cromosoma 5, en la zona de transición entre las bandas q21 y q22 de este, [ 4 ] gen que codifica una proteína de 2843 aminoácidos y actúa como gen supresor tumoral .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología y característica clínicas La poliposis adenomatosa familiar es una condición heredada en forma autosómica dominante que afecta aproximadamente 1 en 10000 individuos.[intramed.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología La enfermedad surge, en al menos el 95% de las familias afectadas, por la mutación del gen llamado APC (adenomatous polyposis coli) en el cromosoma 5q21.[intramed.net]

Prevención

  • Los principales objetivos del manejo son la prevención del cáncer y una buena calidad de vida; todos los pacientes deben tener un seguimiento sistemático y regular.[tellmegen.com]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir otros trastornos causante de múltiples pólipos Los principales objetivos del manejo son la prevención del cáncer y una buena calidad de vida; todos los pacientes deben tener un seguimiento sistemático y regular.[orpha.net]
  • Guía de práctica clínica sobre la prevención del cáncer colorrectal. Gastroenterol Hepatol, 27 (2004), pp. 573-634 [4] Burt R, Neklason DW. Genetic testing for inherited colon cancer. Gastroenterology, 128 (2005), pp. 1696-716 [5] De la Chapelle A.[elsevier.es]

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