Presentación
Conclusión La PAF es una enfermedad compleja, multisistémica, con amplio rango de edad de presentación que puede presentarse de formas muy diversas. [elsevier.es]
La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. [laboratoriomedicina-huca.es]
La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. La FAP se presenta generalmente como una polineuropatía sensitiva dependiente de la longitud con alteraciones autonómicas. [orpha.net]
Situación que posee un valor añadido, cuando las series de polineuropatía familiar TTRA con presentación esporádica ( Said G y cols ) indican que la polineuropatía distal progresiva de pequeña fibra, de origen desconocido, y especialmente asociada con [neurowikia.es]
Debe recordarse que las manifestaciones extraintestinales son las formas de presentación más comunes en el adulto/adolescente por lo que resulta importante que todas las especialidades conozcan bien el mosaico clínico de esta enfermedad para proceder [actualidadmedica.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Polineuropatía progresiva
progresiva, problemas cardíacos e insuficiencia renal dando lugar a los síntomas clínicos de la enfermedad. [sovamfic.net]
El estudio genético mediante secuenciación completa del gen TTR debe incluirse en el protocolo diagnóstico de todo paciente con polineuropatía progresiva ya que presenta una elevada sensibilidad y especificidad. [elsevier.es]
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Anorexia
Aunque los síntomas digestivos son bien conocidos (diarrea, dolor abdominal, anorexia, vómitos...), son más comunes en adolescentes y adultos las manifestaciones extra-intestinales. Las manifestaciones extradigestivas son muy variadas (Tabla 1) (6). [actualidadmedica.es]
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Dolor de extremidades inferiores
Episodio actual de dolor en extremidades inferiores de tipo punzante, adormecimiento de pies que progresa a manos, diarrea nocturna (uso de pañales), alteración en erección y pérdida de peso. [neurowikia.es]
Gastrointestinal
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Diarrea nocturna
Episodio actual de dolor en extremidades inferiores de tipo punzante, adormecimiento de pies que progresa a manos, diarrea nocturna (uso de pañales), alteración en erección y pérdida de peso. [neurowikia.es]
Cardiovascular
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Insuficiencia cardíaca
Evaluación familiar El padre del sujeto índice había fallecido a los 62 años por insuficiencia cardiaca. Dos de sus hermanos habían fallecido a los 63 años tras sufrir insuficiencia cardiaca progresiva (uno, por muerte súbita). [revespcardiol.org]
La mortalidad se debe en la mayoría de los casos a insuficiencia cardiaca y/o muerte súbita. La TTR es una proteína que se sintetiza principalmente en el hígado para el transporte del complejo tiroxina y retinol-retinol. [secardiologia.es]
Estas anomalías pueden dar lugar a insuficiencia cardíaca progresiva y la muerte. En ocasiones, las personas con la forma cardíaca de la amiloidosis por transtiretina tienen neuropatía periférica leve. [ivami.com]
cardiaca a los 9 años del diagnóstico. [elsevier.es]
Neurológico
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Neuropatía periférica
Estas distintas clases de neuropatías periféricas tienen características clínicas y electrofisiológicas distintas. [accessmedicina.mhmedical.com]
Los medicamentos pueden aliviar el dolor causado por la neuropatía periférica. [mayoclinic.org]
Urogenital
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Oliguria
[…] la consulta la paciente se encontraba cursando síntomas motores (debilidad en miembros inferiores e hiporreflexia rotuliana y aquiliana), sensitivos (hipoestesia superficial y profunda en miembros inferiores) y autonómicos (disfagia, constipación y oliguria [oftalmologos.org.ar]
Diagnóstico
Las señales de alarma La PAF-TTR continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, con un notable retraso en el diagnóstico causado por la ausencia de antecedentes familiares, síntomas heterogéneos y diagnósticos erróneos. [sietediasmedicos.com]
LAS SEÑALES DE ALARMA Y es que, la PAF-TTR continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, con un notable retraso en el diagnóstico causado por la ausencia de antecedentes familiares, síntomas heterogéneos y diagnósticos erróneos. [infosalus.com]
El diagnóstico genético presintomático permitiría realizar diagnósticos precoces e instaurar tratamiento. NO está indicada la realización de diagnósticos prenatales. Utilidad Clínica Utilidad clínica... Descripción del Método Extracción de ADN. [laboratoriomedicina-huca.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Microbiología
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Staphylococcus aureus
Palabras clave: Síndrome de Andrade, Staphylococcus aureus. Abstract: We report a case of Andrade»s syndrome. Andrade»s syndrome, also called Familial Amyloid Polyneuropathy is an autosomal dominant neurodegenerative disease. [sovamfic.net]
Tratamiento
Los resultados del análisis pre-específicado sobre las diferencias entre los grupos de tratamiento desde el momento basal hasta el mes 18 en cinco medidas validadas y clínicamente aceptadas de la progresión de la patología favorecieron al tratamiento [sietediasmedicos.com]
Éste es el primer fármaco aprobado actualmente para el tratamiento de esta enfermedad rara. [pmfarma.es]
Los resultados del análisis preespecíficado sobre las diferencias entre los grupos de tratamiento, desde el momento basal hasta el mes 18 en cinco medidas validadas y clínicamente aceptadas de la progresión de la patología, favorecieron al tratamiento [infosalus.com]
La evidencia respalda que el tratamiento con tafamidis implica un aumento de la supervivencia con una mejor calidad de vida y seguridad" #BlogSEC En conclusión, este estudio demuestra que el tratamiento con tafamidis es eficaz para pacientes con ACT. [secardiologia.es]
Su EDSS actual es de 6.0, lo que nos decidió a iniciar el tratamiento con mitoxantrona. [siicsalud.com]
Pronóstico
A su vez, se espera un mayor beneficio pronóstico cuan más precoz sea la instauración de esta terapia en el curso de la enfermedad. Por tanto, un mejor y más temprano diagnóstico serán la clave para un mayor beneficio pronóstico. [secardiologia.es]
[…] hasta la fecha, un panelDx de cadenas lambda kappa SA2 TTRA, y las opciones de tratamiento ( Gertz, Jaccase 2007 ; Comenzo RL-Cohen 2010 ): melfalán-prednisona, melfalán .DXT ; autotransplante de MO (con G_CSF y recambio plasmático ), dependiendo el pronóstico [neurowikia.es]
Los pacientes pueden presentar síntomas residuales conducentes a un deterioro de su calidad de vida pero el pronóstico a largo plazo es generalmente bueno. [orpha.net]
Esta sustancia anómala puede tener diversos orígenes y composición, que dan lugar a los diferentes subtipos de amiloidosis, cada uno con diferente pronóstico y tratamiento específico 1, 2. [revespcardiol.org]
Si es detectada a tiempo y tratada correcta- mente, tiene buen pronóstico, de lo contrario, la mortali- dad es alta por la rápida progresión de la debilidad mus- cular, parálisis bulbar y respiratoria 7. [redalyc.org]
Etiología
Al efectuarse el estudio específico se encontró como única probable etiología un adenocarcinoma de próstata, con una amplia extensión en las cadenas ganglionares centrales y metástasis óseas, objetivadas por una tomografía computarizada abdominopélvica [neurologia.com]
DISCUSIÓN El estudio de este caso clínico nos permitió diagnosticar una causa rara de polineuropatía, cuya presentación clínica es muy indicadora de su etiología. [scielo.conicyt.cl]
Dada la naturaleza hereditaria de muchas cardiopatías y la posibilidad actual de realizar tests genéticos, el cardiólogo debe incorporar en su práctica la sospecha de estas etiologías. [revespcardiol.org]
En ocasiones será difícil discernir si la afectación neurológica es de etiología farmacológica o por la propia enfermedad, incluso después de haber realizado las pruebas complementarias pertinentes. [reumatologiaclinica.org]
Epidemiología
Epidemiología En estudios iniciales se reportó que el riesgo de desarrollar una enfermedad desmielinizante con el uso de terapia biológica se incrementaba un 30% 10. [reumatologiaclinica.org]
Fisiopatología
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
Prevención
Prevención Tratamiento de afecciones no diagnosticadas La mejor manera de prevenir la neuropatía periférica es controlar las afecciones médicas que te ponen en riesgo, como la diabetes, el alcoholismo o la artritis reumatoide. [mayoclinic.org]