Conclusión La PAF es una enfermedad compleja, multisistémica, con amplio rango de edad de presentación que puede presentarse de formas muy diversas.[elsevier.es]
La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico.[laboratoriomedicina-huca.es]
La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. La FAP se presenta generalmente como una polineuropatía sensitiva dependiente de la longitud con alteraciones autonómicas.[orpha.net]
Situación que posee un valor añadido , cuando las series de polineuropatía familiar TTRA con presentación esporádica ( Said G y cols ) indican que la polineuropatía distal progresiva de pequeña fibra , de origen desconocido , y especialmente asociada[neurowikia.es]
Debe recordarse que las manifestaciones extraintestinales son las formas de presentación más comunes en el adulto/adolescente por lo que resulta importante que todas las especialidades conozcan bien el mosaico clínico de esta enfermedad para proceder[actualidadmedica.es]
La debilidad y la pérdida de sensibilidad pueden estar asociadas a la falta de equilibrio y a las caídas.[mayoclinic.org]
Resumen La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidad muscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinosos[orpha.net]
[…] amiloide familiar (PAF) es una enfermedad degenerativa del trastorno del sistema nervioso periférico que se caracteriza inicialmente por los cambios en la sensibilidad a la temperatura y dolor en las extremidades inferiores y progresa a un estado de debilidad[ibercivis.es]
Si es detectada a tiempo y tratada correcta- mente, tiene buen pronóstico, de lo contrario, la mortali- dad es alta por la rápida progresión de la debilidad mus- cular, parálisis bulbar y respiratoria 7 .[redalyc.org]
En las personas con esta forma, la amiloidosis se produce en las leptomeninges.[ivami.com]
Entre los subtipos de amiloidosis se encuentran las amiloidosis hereditarias, en las que el depósito se produce por una alteración genética.[revespcardiol.org]
La amiloidosis , como causa sistémica se presenta como origen probable : -AL amilooidosis ( amiloidosis primaria o de cadenas ligeras , asociada a Ig monoclonales ).[neurowikia.es]
[…] frecuente del padecimiento, existe una falta de detección temprana y acceso a los medicamentos para aquellos pacientes que la sufren En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse el próximo 28 de febrero, la Fundación de Familias con Amiloidosis[cronica.com.mx]
progresiva, problemas cardíacos e insuficiencia renal dando lugar a los síntomas clínicos de la enfermedad.[sovamfic.net]
El estudio genético mediante secuenciación completa del gen TTR debe incluirse en el protocolo diagnóstico de todo paciente con polineuropatíaprogresiva ya que presenta una elevada sensibilidad y especificidad.[elsevier.es]
Aunque los síntomas digestivos son bien conocidos (diarrea, dolor abdominal, anorexia, vómitos...), son más comunes en adolescentes y adultos las manifestaciones extra-intestinales. Las manifestaciones extradigestivas son muy variadas (Tabla 1) (6).[actualidadmedica.es]
Evaluación familiar El padre del sujeto índice había fallecido a los 62 años por insuficienciacardiaca. Dos de sus hermanos habían fallecido a los 63 años tras sufrir insuficienciacardiaca progresiva (uno, por muerte súbita).[revespcardiol.org]
La mortalidad se debe en la mayoría de los casos a insuficienciacardiaca y/o muerte súbita. La TTR es una proteína que se sintetiza principalmente en el hígado para el transporte del complejo tiroxina y retinol-retinol.[secardiologia.es]
Estas anomalías pueden dar lugar a insuficienciacardíaca progresiva y la muerte. En ocasiones, las personas con la forma cardíaca de la amiloidosis por transtiretina tienen neuropatía periférica leve.[ivami.com]
Resumen La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidadmuscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinosos[orpha.net]
No retinopatía .Debilidadmuscular leve en pies-manos , marcada pérdida de propriocepción y sensibilidad tactil , sobre todo en EEII.Test de Romberg . HRF , perfil general normales.Hb glicosilada y Cr sérica normales.No proteinuria.[neurowikia.es]
Si no es detectada a tiempo la debilidadmuscular progresa a parálisis bulbar y muerte. Palabras Clave: Porï ria Intermitente Aguda; Cuadriparesia; VIH PORPHYRIA WITH PERIPHERAL NEUROPATHY IN HIV POSITIVE MALE PATIENT.[redalyc.org]
La debilidadmuscular es el síntoma más común de daño a un nervio motor.[medlink.com]
Se accedió al expendiente clínico materno, el cual nos fue enviado desde la ciudad de Valdivia: estando previamente asintomática a los 45 años de edad inició cuadro progresivo de debilidadmuscular en las extremidades inferiores que en el curso de 4 años[scielo.conicyt.cl]
La Polineuropatía Amiloidótica Familiar es poco conocida y, por ser plurisintomática, se confunde con múltiples procesos neurológicos ( enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , mal perforante plantar y, sobre todo, polineuropatía de origen desconocido) y extra[ecured.cu]
Con esos antecedentes se realizó el diagnóstico de polineuropatía amiloide sensitivo-motora y autonómica, de evolución precoz y con características clínicas compatibles con una polineuropatía amiloidótica familiar tipo I.[scielo.conicyt.cl]
ELECTROMIOGRAFÍA: detecta polineuropatía axonal crónica sensitivo motora. BIOPSIA: depósito de sustancia amiloide en grasa, piel o nervio sural.[sovamfic.net]
Resumen La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta.[orpha.net]
Información Clínica La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta.[laboratoriomedicina-huca.es]
No presentó paresia ni signos piramidales y los reflejos osteotendineos se encontraron conservados.[scielo.conicyt.cl]
En la nueva exploración neurológica se halló, añadido a los hallazgos anormales del ingreso previo, oftalmoparesia internuclear en ambas miradas laterales, discreta paresia de predominio distal en extremidades inferiores, hipoestesia vibratoria en miembros[siicsalud.com]
El diagnóstico genético presintomático permitiría realizar diagnósticos precoces e instaurar tratamiento. NO está indicada la realización de diagnósticos prenatales. Utilidad Clínica Utilidad clínica... Descripción del Método Extracción de ADN.[laboratoriomedicina-huca.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El diagnóstico se basa principalmente en los hallazgos clínicos y electrofisiológicos. La necesidad de un examen del LCR y de una biopsia de nervio depende del nivel de certeza del diagnóstico clínico.[orpha.net]
Las señales de alarma La PAF-TTR continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, con un notable retraso en el diagnóstico causado por la ausencia de antecedentes familiares, síntomas heterogéneos y diagnósticos erróneos.[sietediasmedicos.com]
LAS SEÑALES DE ALARMA Y es que, la PAF-TTR continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, con un notable retraso en el diagnóstico causado por la ausencia de antecedentes familiares, síntomas heterogéneos y diagnósticos erróneos.[infosalus.com]
La evidencia respalda que el tratamiento con tafamidis implica un aumento de la supervivencia con una mejor calidad de vida y seguridad" #BlogSEC En conclusión, este estudio demuestra que el tratamiento con tafamidis es eficaz para pacientes con ACT.[secardiologia.es]
Su EDSS actual es de 6.0, lo que nos decidió a iniciar el tratamiento con mitoxantrona.[siicsalud.com]
Tratamiento: actualmente no existe un tratamiento curativo para el Alzheimer, aunque existen tratamientos aprobados para controlar los síntomas.[santpau.cat]
Éste es el primer fármaco aprobado actualmente para el tratamiento de esta enfermedad rara.[pmfarma.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
A su vez, se espera un mayor beneficio pronóstico cuan más precoz sea la instauración de esta terapia en el curso de la enfermedad. Por tanto, un mejor y más temprano diagnóstico serán la clave para un mayor beneficio pronóstico.[secardiologia.es]
Los pacientes pueden presentar síntomas residuales conducentes a un deterioro de su calidad de vida pero el pronóstico a largo plazo es generalmente bueno.[orpha.net]
[…] hasta la fecha , un panelDx de cadenas lambda kappa SA2 TTRA, y las opciones de tratamiento ( Gertz , Jaccase 2007 ; Comenzo RL-Cohen 2010 ): melfalán-prednisona , melfalán .DXT ; autotransplante de MO (con G_CSF y recambio plasmático ) , dependiendo el pronóstico[neurowikia.es]
Esta sustancia anómala puede tener diversos orígenes y composición, que dan lugar a los diferentes subtipos de amiloidosis, cada uno con diferente pronóstico y tratamiento específico 1 , 2 .[revespcardiol.org]
Si es detectada a tiempo y tratada correcta- mente, tiene buen pronóstico, de lo contrario, la mortali- dad es alta por la rápida progresión de la debilidad mus- cular, parálisis bulbar y respiratoria 7 .[redalyc.org]
DISCUSIÓN El estudio de este caso clínico nos permitió diagnosticar una causa rara de polineuropatía, cuya presentación clínica es muy indicadora de su etiología.[scielo.conicyt.cl]
Dada la naturaleza hereditaria de muchas cardiopatías y la posibilidad actual de realizar tests genéticos, el cardiólogo debe incorporar en su práctica la sospecha de estas etiologías.[revespcardiol.org]
En ocasiones será difícil discernir si la afectación neurológica es de etiología farmacológica o por la propia enfermedad, incluso después de haber realizado las pruebas complementarias pertinentes.[reumatologiaclinica.org]
Epidemiología En estudios iniciales se reportó que el riesgo de desarrollar una enfermedad desmielinizante con el uso de terapia biológica se incrementaba un 30% 10 .[reumatologiaclinica.org]
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos.[analesdepediatria.org]
Prevención Tratamiento de afecciones no diagnosticadas La mejor manera de prevenir la neuropatía periférica es controlar las afecciones médicas que te ponen en riesgo, como la diabetes, el alcoholismo o la artritis reumatoide.[mayoclinic.org]