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Polineuropatía amiloide familiar tipo 4

Amiloidosis familiar tipo finlandés


Presentación

  • Presentación del tema: "CASO Nº38 Asun Doménech.[slideplayer.es]
  • Esta enfermedad es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. Las primeras manifestaciones son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales o pérdida de peso.[tellmegen.com]
  • Clinical presentation, laboratory manifestations and diagnosis of immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis (primary amyloidosis) (Presentación clínica, manifestaciones de laboratorio y diagnóstico de amiloidosis [AL] de cadenas ligeras de inmunoglobulina[mayoclinic.org]
  • Aunque las arritmias ventriculares son frecuentes, son causa infrecuente de síncope y no suelen ser el síntoma de presentación 29 .[revespcardiol.org]
  • La insuficiencia renal no suele ser un síntoma de presentación en el síndrome nefrótico, pero se puede producir tras una enfermedad prolongada.[monografias.com]
Insuficiencia renal
  • La insuficiencia renal no suele ser un síntoma de presentación en el síndrome nefrótico, pero se puede producir tras una enfermedad prolongada.[monografias.com]
  • Los pacientes asintomáticos (sin síntomas) también pueden evolucionar a insuficiencia renal y sufrir un aumento apresurado de los depósitos de amiloide ante un estímulo inflamatorio. 7 Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad dependen de la cantidad[revista-portalesmedicos.com]
  • En una fase más avanzada se produce un deterioro cuantitativo en la función de filtración, que puede llevar a la insuficiencia renal, e incluso a la necesidad de diálisis.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • En los riñones, el depósito de amiloide puede provocar proteinuria e insuficiencia renal 34 .[elsevier.es]
  • La capacidad de los riñones para eliminar los desechos del organismo se ve reducida, lo cual puede provocar insuficiencia renal con el tiempo. El corazón.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • Para el diagnóstico se requiere la detección de las mutaciones TTR amiloide-asociadas. Aún así, la identificación de una mutación causante de la enfermedad no se considera como diagnóstico porque la penetrancia genética es variable.[tellmegen.com]
  • DIAGNOSTICO CLÍNICO: Causa directa de muerte : insuficiencia hepatorrenal Causa básica de muerte: amiloidosis primaria DIAGNÓSTICO ANATOMOPATOLÓGICO: Causa directa de muerte: insuficiencia hepatorrenal Causa indirecta de muerte: depósito de sustancia[monografias.com]
  • Proceso diagnóstico de amiloidosis cardiaca.[revespcardiol.org]
  • Clinical manifestations and diagnosis of amyloid cardiomyopathy (Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la cardiomiopatía amiloidea). . Último acceso: 16 de mayo de 2017. Maurer MS, et al.[mayoclinic.org]

Tratamiento

  • Evidencias puntuales de tratamientos inmunosupresores estando en marcha estudio para tratamiento con fingolimod que es un tratamiento indicado en la esclerosis múltiple, que actúa manteniendo a los linfocitos en los ganglio linfáticos.[neurodidacta.es]
  • Tratamiento El tratamiento se dirige en primer lugar a la causa subyacente; dicho tratamiento puede detener la evolución de la amiloidosis. El tratamiento de la amiloidosis misma es generalmente sintomático.[manualmerck.tripod.com]
  • Este tratamiento será diferente en función del tipo de amiloidosis: – en el caso de la amiloidosis primaria se debe de dar tratamientos dirigidos contra las células plasmáticas, que son las responsables de la producción de las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]

Pronóstico

  • Pronóstico En la amiloidosis secundaria el pronóstico depende del éxito del tratamiento de la enfermedad subyacente.[manualmerck.tripod.com]
  • Ninguna de las variables electrocardiográficas tuvo implicaciones pronósticas en ese trabajo.[revespcardiol.org]
  • Factores de mal pronóstico fueron una albuminuria elevada en orina de 24h y alteración del CCr como factores de mal pronóstico.[sites.google.com]
  • El pronóstico de las formas generalizadas es malo. El amiloide AL se asocia a M ieloma y a la forma PRI maria (el ALM a es lo PRI mero).[coursehero.com]
  • Medición de cadenas ligeras libres en suero, orina y MO Mal pronóstico (supervivencia media: 13 meses) Tratamiento actual: Quimioterapia a altas dosis (erradicar el clon de células plasmáticas productoras de la proteína) Trasplante de MO autólogo 12[slideplayer.es]

Etiología

  • TEMA 14 SÍNDROME DE SJÖGREN Trastorno inmunitario crónico, de etiología desconocida que se define por la asociación de xeroftalmia (queratoconjuntivitis seca) y xerostomía (manifestación más frecuente).[coursehero.com]
  • Etiología, fisiopatología y clasificación La causa de la producción de amiloide y de su deposición en los tejidos es desconocida. Los mecanismos pueden variar según los diferentes tipos bioquímicos de amiloidosis.[manualmerck.tripod.com]
  • Tras varios años aplicando esta técnica, hemos comprobado que, cuando la captación es abundante o nula, efectivamente nos permite discriminar las dos etiologías, pero que hasta un tercio de los sujetos con amiloidosis AL presentan captación ligera a nivel[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • PALABRAS CLAVE: Amiloidosis, Amiloide, Amiloidosis, Familiar, Amiloidosis, Sistémica, Amiloidosis, Secundaria, Amiloidosis, Cardiaca, Amiloidosis, Renal, Enfermería, Cuidados, Tratamiento, Diagnóstico, Epidemiología, Sintomatología.[revista-portalesmedicos.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Etiología, fisiopatología y clasificación La causa de la producción de amiloide y de su deposición en los tejidos es desconocida. Los mecanismos pueden variar según los diferentes tipos bioquímicos de amiloidosis.[manualmerck.tripod.com]
  • Amiloidosis Francisco Medrano González Curso de Doctorado de Enfermedades Sistémicas, 2006 Resumen Revisión de las características del amiloide, el concepto de amiloidosis, su patogenia, fisiopatología, clasificación, aspectos clínicos de las distintas[sites.google.com]

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