Edit concept Question Editor Create issue ticket

Polineuropatía amiloide asociada a la TTR

Polineuropatía amiloide asociada a la transtiretina


Presentación

  • Conclusión La PAF es una enfermedad compleja, multisistémica, con amplio rango de edad de presentación que puede presentarse de formas muy diversas.[elsevier.es]
  • La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Estado de la convocatoria Cerrada Entidad financiadora PFIZER, S.A Naturaleza financiación Privada Grupo profesional Básica, Clínica Especialidad CARDIOLOGÍA Y/O CIRUGÍA CARDIOVASCULAR (1 en total) Fecha límite Fibao 04/05/2016 Fecha oficial 09/05/2016 Presentación[fibao.es]
  • La FAP es clínicamente heterogénea, y su presentación clínica depende del genotipo y del origen geográfico. La FAP se presenta generalmente como una polineuropatía sensitiva dependiente de la longitud con alteraciones autonómicas.[enfermedades-raras.org]
Xerostomía
  • Durante aquel lapso presentó anhidrosis, síncopes, hipotiroidismo, xerostomía, xeroftalmia, diarrea crónica severa con desnutrición e insuficiencia renal severa.[scielo.conicyt.cl]
Pérdida de peso
  • La pérdida de peso y la implicación cardiaca son frecuentes; también pueden darse complicaciones oculares o renales.[enfermedades-raras.org]
  • […] de peso involuntaria, e incontinencia urinaria, entre otras.[innovacion.gob.sv]
  • Las primeras manifestaciones de la enfermedad son parestesia y dolor extremidades inferiores, trastornos gastrointestinales o pérdida de peso.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Los primeros síntomas de la PAF-TTR son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso.[pfizer.es]
Debilidad
  • Esto lleva a que se presente inflamación de los nervios ocasionando debilidad muscular y parálisis, entre otros síntomas.[asemcatalunya.com]
  • Los pacientes que padecen esta enfermedad ven disminuida su calidad de vida de manera significativa debido a las afectaciones que ocasiona, tales como: pérdida de la sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores, alteración del sistema[innovacion.gob.sv]
  • […] amiloide familiar (PAF) es una enfermedad degenerativa del trastorno del sistema nervioso periférico que se caracteriza inicialmente por los cambios en la sensibilidad a la temperatura y dolor en las extremidades inferiores y progresa a un estado de debilidad[ibercivis.es]
  • No retinopatía .Debilidad muscular leve en pies-manos , marcada pérdida de propriocepción y sensibilidad tactil , sobre todo en EEII.Test de Romberg . HRF , perfil general normales.Hb glicosilada y Cr sérica normales.No proteinuria.[neurowikia.es]
  • Se accedió al expendiente clínico materno, el cual nos fue enviado desde la ciudad de Valdivia: estando previamente asintomática a los 45 años de edad inició cuadro progresivo de debilidad muscular en las extremidades inferiores que en el curso de 4 años[scielo.conicyt.cl]
Cansancio
  • Paciente 1 Varón de 58 años de origen navarro que acudió a consultas de neurología en diciembre de 2013 refiriendo cansancio y sensación «rara» en los pies de un año de evolución.[elsevier.es]
Diarrea
  • Manifestaciones clínicas Las manifestaciones pueden ser gástricas por ectasia, intestinales (las más frecuentes) con estreñimiento espástico que alterna con diarreas siendo en las últimas etapas diarreas que se acompañan de encopresis y alteraciones esofágicas[ecured.cu]
  • Entre los efectos adversos están la diarrea, la infección del tracto urinario, el dolor abdominal y la infección vaginal.[cuidateplus.marca.com]
  • Caso clinico: Varón de 71 años que ingresa para estudio de cuadro de diarrea crónica ,agravada en el último mes, síndrome constitucional moderado y polineuropatía sensitivo-motora.[meiga.info]
  • […] enfermedad ven disminuida su calidad de vida de manera significativa debido a las afectaciones que ocasiona, tales como: pérdida de la sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores, alteración del sistema nervioso, disfunción eréctil, diarrea[innovacion.gob.sv]
  • Se agregan manifestaciones oculares (opacidad del vítreo y glaucoma) y gastrointestinales (diarrea crónica).[scielo.conicyt.cl]
Estreñimiento
  • Se inicia con estreñimiento y empeora con diarreas crónicas, encopresis, vómitos, regurgitaciones, dificultad al tragar y pesadez después de hacer las comidas.[ecured.cu]
  • […] ven disminuida su calidad de vida de manera significativa debido a las afectaciones que ocasiona, tales como: pérdida de la sensibilidad, dolor y debilidad en las extremidades inferiores, alteración del sistema nervioso, disfunción eréctil, diarrea y estreñimiento[innovacion.gob.sv]
  • En estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema[larazon.es]
  • […] la neurodegeneración (como la atrofia muscular y dificultad para caminar y la pérdida sensorial o dolor en las extremidades inferiores) y los síntomas autónomos (hipotensión ortostática, pérdida de peso involuntaria, disfunción eréctil en el varón y estreñimiento[cuidateplus.marca.com]
  • Las deficiencias en las funciones corporales pueden incluir impotencia sexual, diarrea, estreñimiento, problemas para orinar e hipotensión ortostática. Además, algunas personas afectadas presentan problemas cardíacos y renales.[ivami.com]
Náusea
  • En estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema[larazon.es]
  • Un paciente experimentó enrojecimiento facial leve tras varias infusiones, sin requerir ningún tratamiento médico específico; uno de estos episodios se acompañó de náuseas leves.[actualidadmedica.es]
  • Las reacciones adversas más comunes que ocurrieron en al menos el 20 % de los pacientes tratados con TEGSEDI y con mayor frecuencia respecto de los tratados con placebo fueron eritema y dolor en el sitio de la inyección, náuseas, fatiga, diarrea y dolor[globenewswire.com]
Hipotensión ortostática
  • Antecedentes de hipotensión ortostática y síncope de años de evolución. Resolución parcial con midrodine y medias compresivas.[neurowikia.es]
  • Los signos que levantan sospecha son la neurodegeneración (como la atrofia muscular y dificultad para caminar y la pérdida sensorial o dolor en las extremidades inferiores) y los síntomas autónomos (hipotensión ortostática, pérdida de peso involuntaria[cuidateplus.marca.com]
  • Las deficiencias en las funciones corporales pueden incluir impotencia sexual, diarrea, estreñimiento, problemas para orinar e hipotensión ortostática. Además, algunas personas afectadas presentan problemas cardíacos y renales.[ivami.com]
  • El estudio de la función autonómica mostró un compromiso de las fibras simpáticas eferentes postganglionares causante de hipotensión ortostática neurogénica y a nivel cutáneo una denervación a nivel de las fibras eferentes amielínicas en las plantas de[scielo.conicyt.cl]
  • No presentaba otra clínica asociada ni signos o síntomas de hipotensión ortostática. Estaba en tratamiento con venlafaxina, alprazolam y mirtazapina por ansiedad reactiva al diagnóstico presintomático de esta enfermedad.[elsevier.es]
Atrofia muscular
  • Los signos que levantan sospecha son la neurodegeneración (como la atrofia muscular y dificultad para caminar y la pérdida sensorial o dolor en las extremidades inferiores) y los síntomas autónomos (hipotensión ortostática, pérdida de peso involuntaria[cuidateplus.marca.com]
  • Nuestra plataforma de descubrimiento de fármacos ha servido de impulso para cumplir con las promesas y dar esperanza a los pacientes con necesidades insatisfechas, tales como niños y adultos con atrofia muscular espinal (spinal muscular atrophy, SMA).[globenewswire.com]
Parestesia
  • Durante su ingreso se realizó interconsulta a Neurología para proseguir estudio de parestesias y pérdida de sensibilidad en extremidades inferiores, dedos y palmas de los pies.[enfermedadandradevalverde.com]
  • Las primeras manifestaciones de la enfermedad son parestesia y dolor extremidades inferiores, trastornos gastrointestinales o pérdida de peso.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Las primeras manifestaciones son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales o pérdida de peso. La pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y sensación térmica. La pérdida motora se produce más tarde.[enfermedades-raras.org]
  • Al cabo de 5 meses de evolución aparecieron parestesias en los dedos de las manos y se objetivó una pérdida de peso de 10 kg.[scielo.conicyt.cl]
Neuropatía periférica
  • Estos depósitos de proteínas se producen con mayor frecuencia en el sistema nervioso periférico, causando una neuropatía periférica.[ivami.com]
  • Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta 3 años después de los primeros síntomas.[pfizer.es]
  • Palabras clave: Amiloidosis, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Estudios transversales, Fibras nerviosas, Medicina interna, Neurología, Neuropatía periférica, Polineuropatías, Transtirretina ID MEDES: 117597 DOI: 10.1016/j.medcli.2016.09.044[medes.com]
  • En estas formas dominan la clínica la neuropatía periférica y la miocardiopatía. Las mutaciones en TTR ligadas al proceso de amiloidosis son poco más o menos 70 a la fecha y causan amiloidosis familiar o esporádica.[scielo.org.mx]
  • Se trata de una enfermedad invalidante y letal que se manifiesta clínicamente como una neuropatía periférica sensitiva-motora y autonómica generalmente entre los 25 y los 35 años de edad.[ecured.cu]
Hipoestesia
  • En febrero de 2016, se objetiva hipoestesia térmica en los pies y en el tercio distal de las piernas, con el resto de la exploración normal.[elsevier.es]
  • Examinado en mayo de 2002 presentó signos de anhidrosis en las plantas de los pies y palmas de las manos, hipoestesia termoalgésica desde los tobillos hacia distal.[scielo.conicyt.cl]
  • Al momento de la consulta la paciente se encontraba cursando síntomas motores (debilidad en miembros inferiores e hiporreflexia rotuliana y aquiliana), sensitivos (hipoestesia superficial y profunda en miembros inferiores) y autonómicos (disfagia, constipación[oftalmologos.org.ar]
Hormigueo
  • […] síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento o la combinación de ambos, náuseas y vómitos) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos[larazon.es]
  • Los principales síntomas son entumecimiento, hormigueos, pérdida de fuerza y/o sensibilidad y pérdida de sudoración. La enfermedad de Polineuropatía Amiloidótica Familiar también se caracteriza por los problemas digestivos que genera.[ecured.cu]
  • Paciente 2 Varón de 77 años de origen guipuzcoano que acude a consultas de neurología refiriendo cansancio, dolor y hormigueos en los pies de 2 años de evolución que le dificultaban a la hora de caminar, junto con hormigueo en los dedos de las manos.[elsevier.es]
Mareo
  • Notaba inestabilidad y mareo al caminar. No presentaba otra clínica asociada ni signos o síntomas de hipotensión ortostática.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico genético presintomático permitiría realizar diagnósticos precoces e instaurar tratamiento. NO está indicada la realización de diagnósticos prenatales. Utilidad Clínica Utilidad clínica... Descripción del Método Extracción de ADN.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para el diagnóstico se requiere la detección de las mutaciones TTR amiloide-asociadas. Aún así, la identificación de una mutación causante de la enfermedad no se considera como diagnóstico porque la penetrancia genética es variable.[enfermedades-raras.org]
  • Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico de la enfermedad, y, en ocasiones, no se diagnostica[hsll.es]
  • El proyecto generará y transferirá conocimiento sobre las causas moleculares, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades neurodegenerativas.[4.interreg-sudoe.eu]

Tratamiento

  • 03 Sep. 2018 Está indicado para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (AhTTR o amiloidosis hereditaria por TTR) en adultos con polineuropatía en estadio 1 o 2. Primer tratamiento de ARNi aprobado en la UE.[pmfarma.es]
  • Actualmente, hay tratamientos efectivos para el 90% de los pacientes.[asemcatalunya.com]
  • Evidencias puntuales de tratamientos inmunosupresores estando en marcha estudio para tratamiento con fingolimod que es un tratamiento indicado en la esclerosis múltiple, que actúa manteniendo a los linfocitos en los ganglio linfáticos.[neurodidacta.es]
  • […] alternativa futura de tratamientos intravenosos a largo plazo.[actualidadmedica.es]
  • Patisiran, desarrollado a partir de un descubrimiento científico ganador del premio Nobel, es el primer tratamiento de interferencia de ARN (ARNi) aprobado en la UE.[univadis.es]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la topografía de la enfermedad, las formas neuropáticas dominantes o únicas, con frecuencia familiares, tienen el mejor pronóstico para la vida, promedio de sobrevida de 5 años; en las formas cardíacas sólo es de 8 meses.[scielo.org.mx]
  • La importancia de realizar el estudio familiar por las implicaciones pronósticas de las diferentes mutaciones y la posibilidad de tratamiento de forma precoz, así como consejo genético.[meiga.info]
  • Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica la transtiretina, cuya esperanza de vida es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, han informado los hospitales este miércoles[infosalus.com]
  • Ninguna de las variables electrocardiográficas tuvo implicaciones pronósticas en ese trabajo.[revespcardiol.org]
  • Existen, asimismo, otros estudios en marcha (no solo con atisirán sino también con otros fármacos) que prometen mejorar la calidad de vida y pronóstico de estos pacientes.[secardiologia.es]

Etiología

  • DISCUSIÓN El estudio de este caso clínico nos permitió diagnosticar una causa rara de polineuropatía, cuya presentación clínica es muy indicadora de su etiología.[scielo.conicyt.cl]
  • Tras varios años aplicando esta técnica, hemos comprobado que, cuando la captación es abundante o nula, efectivamente nos permite discriminar las dos etiologías, pero que hasta un tercio de los sujetos con amiloidosis AL presentan captación ligera a nivel[revespcardiol.org]

Prevención

  • Los colaboradores de Pfizer se esfuerzan para mejorar el bienestar, la prevención y la eficacia de los tratamientos con los que cubrir las necesidades médicas de nuestro tiempo.[farmanews.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!