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Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

CDCBM8


Presentación

  • Nuestra paciente en el momento actual los asocia todos; sin embargo su presentación clínica no parece la más habitual.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La confluencia de esquisencefalia en el síndrome de De Morsier, ha sido interpretada hasta hace poco como un rasgo más del espectro de presentación(8).[kipdf.com]
  • Presentación de dos casos con holoprosencefalia alobar. Colomb Med-2010: 41(4):367-372 URL disponible en: Accedido en fecha 12 de mayo del 2014. [ Links ] 7. Barriga J., Murillo C., Agreda J., Lenis E., Holoprosencefalia a propósito de dos casos.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Al igual que la literatura el paciente presenta la forma más común de esquizencefalia que es de labio abierto en su presentación bilateral [ 1 , 6 ].[archivosdemedicina.com]
  • En el caso particular de nuestra experiencia, la presentación de un par de casos de hipotermia acentuada en pacientes RN después de la realización de RM con anestesia, nos llevó en conjunto con los clínicos a tomar medidas para reducir o evitar la presentación[scielo.conicyt.cl]
Convulsiones febriles

Diagnóstico

  • El diagnóstico en la época neonatal es extremadamente raro debido a la ausencia de clínica característica.[endocrinologiapediatrica.org]
  • En caso de que no se logren imágenes diagnósticas, el examen deberá ser reprogramado bajo anestesia Se analizaron distintas variables como edad gestacional, edad de nacido en días, tiempo de resonador, obtención de imágenes diagnósticas, repetición de[scielo.conicyt.cl]
  • Al utilizar la tomografía computarizada el diagnostico de esquizencefalia es difícil algunas veces particularmente la de tipo I [ 5 ].[archivosdemedicina.com]
  • Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal.[neuropedwikia.es]
  • DIAGNOSTICO La ONH se diagnostica por medio de un examen de los ojos hecho por un oftalmólogo. No existen exámenes de laboratorio o radiografías con los que se pueda hacer el diagnóstico.[tsbvi.edu]

Tratamiento

  • […] y cifras de cortisolemia de 1 µg/dL se inició tratamiento con hidrocortisona oral a 10 mg/m2/día.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Tratamiento No hay un tratamiento médico o quirúrgico para ONH. Sin embargo, la oclusión del ojo de mejor visión puede mejorar la visión en el otro ojo.[ecured.cu]
  • .- cambios distróficos musculares; No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático. Se cree que se hereda preferentemente como un rasgo genético autosómico recesivo. Fuente: Drs. A. Avellaneda y M.[mundobebe.com]
  • El tratamiento dependerá del grado de disfunción, y de los síntomas que presente.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Por el momento no existe ningún tratamiento médico efectivo para esta enfermedad.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico para los recién nacidos que presenten esta patología es malo, pues si llegaran a nacer vivos, solo tienen unas horas de vida.[revistasbolivianas.org.bo]
  • El pronóstico varía dependiendo del tamaño de las hendiduras y del grado del déficit neurológico [ 5 , 7 , 16 ], las esquizencefalia unilateral tiene mejor pronóstico que la bilateral y de labios cerrados tiene mejor pronóstico que de labios abiertos[archivosdemedicina.com]
  • Aunque el pronóstico depende del compromiso de las estructuras afectadas, la precocidad en el diagnóstico es un factor clave, ya que los déficits hormonales no tratados afectan al neurodesarrollo y además exponen al paciente a un riesgo de hipoglucemia[endocrinologiapediatrica.org]
  • Los meningoceles tienen en general buen pronóstico, ya que no hay alteración medular. Los mielomeningoceles producen una paraplejia con afectación motora, sensitiva y esfinteriana. (Verdú, 2008).[neuropedwikia.es]

Etiología

  • La etiología de esta malformación es desconocida, aunque las anomalías del desarrollo, debido a alteraciones de la migración celular como también las lesiones adquiridas, podrían contribuir en su origen.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Cuando son parte de un complejo polimalformativo, su etiología es variada, destacando de entre ellos el S. de Adams-Oliver, que cuando se sale del contexto de la asociación con los defectos por reducción transversal de extremidades, se denominan como[wellpath.uniovi.es]
  • . - Etiología. Se especula con un origen multifactorial.[neuropedwikia.es]
  • La etiología de la esquizencefalia es aún incierta [ 7 ], El 40% de las esquizencefalias bilaterales se asocian a problemas prenatales, 25% a parto prematuro y un 25% antecedentes familiares con problemas neurológicos [ 18 ].[archivosdemedicina.com]
  • Se proponen varias etiologias ligadas a la polimicrogiria, incluyendo la infección prenatal por CMV, isquemia cerebral y alteraciones genéticas. La polimicrogiria puede ser uni o bilateral, aislada o asociada a otras malformaciones Fig. 28 .[posterng.netkey.at]

Prevención

  • Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004).[neuropedwikia.es]
  • […] existe una intensa actividad investigadora sobre este síndrome y los distintos genes responsables involucrados en el mismo, todavía resta conseguir la determinación de todos los que contribuyen a ser un factor de riesgo que permitan en el futuro su prevención[elsevier.es]

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