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Policitemia familiar


Presentación

  • En Noruega se estima una incidencia de 2,5 a 3,3 por millón y una prevalencia anual de aproximadamente 20/1.000.000 (4) Edad y sexo: La edad media de presentación de las formas tempranas es de 10 años.[intramed.net]
  • El síndrome coreico fue el síntoma de presentación de PV en algunos casos y en otros representó un agravamiento de la enfermedad. La fisiopatología de esta asociación aún no esta bien establecida.[scielo.org.pe]
Plétora
  • Clínica: La Policitemia Vera se caracteriza por la siguiente sintomatología: esplenomegalia, plétora, hipertensión arterial, rubicundez, prurito, cefalea, debilidad, mareos, sudoración, alteraciones visuales, dolor epigástrico, pérdida de peso, gota,[docsity.com]
  • Policitemia Definición La eritrocitosis, comúnmente denominada policitemia, poliglobulia o plétora .[studocu.com]
Cefalea
  • MANIFESTACIONES CLÍNICAS Cefalea, mareos, sincope, mala concentración, disnea, irritabilidad, angina, IC, Trombosis coronaria, esplenomegalia, gastrointestinales como meteorismo, estreñimiento, hemorragia, trombosis. telangiectasias, congestión de vasos[memorizar.com]
  • Vuelve a los 8 días para su control, con mejoría del cuadro respiratorio, pero presentando cefalea, mareos, astenia y con PA 160/90 mmHg.[elsevier.es]
  • Clínica: La Policitemia Vera se caracteriza por la siguiente sintomatología: esplenomegalia, plétora, hipertensión arterial, rubicundez, prurito, cefalea, debilidad, mareos, sudoración, alteraciones visuales, dolor epigástrico, pérdida de peso, gota,[docsity.com]
  • Presentaba un hematocrito de 63,3 asociado a cefalea crónica y otros síntomas, se diagnosticó enfermedad de Monge.[scielo.org.pe]
  • Patológica de Altura • Radicatoria en alturas mayores a 2.500 msnm • Ausencia de adaptación genética • Sujetos nacidos a nivel del mar • Historia familiar de residencia a nivel del mar Manifestaciones Clinicas: Síntomas de hiperviscosidad Sanguinea Cefaleas[studocu.com]
Esplenomegalia
  • Las manifestaciones hematológicas incluyen la presencia de una eritrocitosis aislada sin evolución hacia una leucemia u otros trastornos mieloproliferativos, ausencia de esplenomegalia, recuento normal de glóbulos blancos y de plaquetas, y bajos niveles[orpha.net]
  • Evolución  Fase asintomática: esplenomegalia aislada, eritrocitosis, trombocitosis.  Fase eritrocítica: esplenomegalia, eritrocitosis, trombocitosis, leucocitosis, prurito, trombosis, hemorragia.  Fase inactiva: No requiere flebotomías, ni quimioterapia[docsity.com]
  • Mientras que, la PV presenta sintomatología propia de enfermedades neoplásicas, como evento trombótico frecuente, esplenomegalia y pérdida de peso Hallazgos de laboratorio Hemoglobina elevada. Hematocrito elevado.[studocu.com]
  • Las manifestaciones comunes incluyen esplenomegalia, eventos microvasculares (p. ej., ataques isquémicos transitorios, eritromelalgia, migraña ocular) y prurito aquagénico (picazón provocada por la exposición al agua caliente).[msdmanuals.com]
  • MANIFESTACIONES CLÍNICAS Cefalea, mareos, sincope, mala concentración, disnea, irritabilidad, angina, IC, Trombosis coronaria, esplenomegalia, gastrointestinales como meteorismo, estreñimiento, hemorragia, trombosis. telangiectasias, congestión de vasos[memorizar.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • diagnóstico definitivo de la PV resulta de la sumatoria de los criterios descritos.[studocu.com]
  • El promedio de edad en el momento del diagnóstico es de alrededor de 60 años.[msdmanuals.com]
  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre. El exceso de glóbulos rojos se elimina mediante una flebotomía, y algunas personas toman aspirina (ácido acetilsalicílico) y en algunas ocasiones otros fármacos.[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico diferencial: Policitemia familiares (eritrositosis), policitemia secundaria. Comentario final: El hallazgo casual que realiza el médico de la USF permite la remisión de la paciente al especialista de manera oportuna.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnósitoc diferencial: Extracción reciente del bazo,infección grave y síndrome mieloproliferativo., Tratamiento Ha iniciado tratamiento con Hydrea 9comprimidos/día.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Fase 2 : Estudio más amplio para medir la eficacia de lo tratamiento en comparación con un grupo de control.[parentsguidecordblood.org]
  • […] de tratamiento sustitutivo.[scielo.isciii.es]
  • En junio (2016), acude a la USF por cuadro de bronquitis aguda según clínica y recibe el tratamiento respectivo.[elsevier.es]

Pronóstico

  • La policitemia primaria familiar no conlleva necesariamente un pronóstico adverso en las primeras décadas de vida y la mayoría de pacientes presentan un curso clínico benigno, pero está asociada a un alto riesgo de trombosis y mortalidad vascular en la[orpha.net]
  • Toma un espectro heterogéneo de pacientes con distintas etiologías y pronóstico.[intramed.net]
  • Pronóstico: La sobrevida es prolongada en la mayoría de los pacientes que presentan Policitemia Vera. Para su manejo, se requiere controlar la producción excesiva de eritrocitos y plaquetas. Puede evolucionar hacia mielofibrosis y/o leucemia aguda.[docsity.com]
  • La biopsia renal demostró la existencia de una glomerulosclerosis segmentaria y focal variante celular que tiene un pronóstico peor que otras GSF (hialinosis perihiliar, variante "tip" y variante clásica) y mejor que la colapsante 3 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Policitemia Vera (PV) La PV es una enfermedad oncohematológica clonal asociada a leucocitosis, trombocitosis, crecimiento autónomo de colonias eritroides (BFU-E), eritropoyetina sérica baja y mutación somática de gen JAK2 V617F.[studocu.com]
  • Toma un espectro heterogéneo de pacientes con distintas etiologías y pronóstico.[intramed.net]
  • El número de glóbulos blancos y plaquetas también pueden aumentar EPIDEMIOLOGIA *2 de cada 100 000 personas *Afecta a adultos de cualquier edad , principalmente *HOMBRES mayores de 50 años *raza extranjera ETIOLOGÍA Se desconoce, mutación en el JAK2,[memorizar.com]
  • Esta disfunción puede ser causada por diversas etiologías hereditarias o adquiridas. Dentro del grupo de las etiologías hereditarias más frecuentes destaca la enfermedad de Huntington.[scielo.org.pe]
  • Etiología: No se conocen las causas de este cuadro. En cuanto a la fisiopatología, los progenitores eritroides crecen sin eritropoyetina (EPO) con sobreproducción y son más resistentes a la apoptosis.[docsity.com]

Epidemiología

  • El número de glóbulos blancos y plaquetas también pueden aumentar EPIDEMIOLOGIA *2 de cada 100 000 personas *Afecta a adultos de cualquier edad , principalmente *HOMBRES mayores de 50 años *raza extranjera ETIOLOGÍA Se desconoce, mutación en el JAK2,[memorizar.com]
  • Epidemiología: La incidencia de la Policitemia Vera es de 30 casos por cada 100.000 habitantes. Etiología: No se conocen las causas de este cuadro.[docsity.com]
  • IV.5. t(12;21)(p12;q22) LLA de células B CD10 pediátrica Epidemiología: entre 15 a 35% de los casos de LLA-B pediátrica. Pronóstico: RC en todos los casos; el pronóstico parece bueno. Citogenética: t(12;21) a menudo indetectable.[atlasgeneticsoncology.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En cuanto a la fisiopatología, los progenitores eritroides crecen sin eritropoyetina (EPO) con sobreproducción y son más resistentes a la apoptosis. Los progenitores con dominancia clonar inhiben a las células normales.[docsity.com]
  • Fisiopatologia La EPA es el resultado de una adaptación genética inadecuada a grandes alturas, superiores a 2.500 msnm; donde los progenitores hematopoyéticos de la médula ósea presentan una hipersensibilidad a la eritropoyetina, seguida de una eritropoyesis[studocu.com]
  • La fisiopatología de esta asociación aún no esta bien establecida. Diversos mecanismos han sido propuestos pero ninguno es definitivo.[scielo.org.pe]

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