Edit concept Question Editor Create issue ticket

Pliegues epicánticos


Presentación

  • En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Él nació de 36 semanas de gestación, en parto por cesaria, con presentación pélvica, peso de 2.870 g (percentil 10-50), 45 cm de talla (percentil 10-50) y con Apgar de 9 en el quinto minuto.[scielo.br]
Pubertad precoz
  • Otra sintomatología endocrinológica es la pubertad precoz y se asocia especialmente a la presencia de tumores en el quiasma óptico; también es común la presencia de retraso en la pubertad pero se desconoce su causa 47 .[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • El pliegue del epicanto puede ser un rasgo diagnóstico importante en algunas condiciones tales como el síndrome de Down.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Para el Síndrome de Noonan, existen dos tipos de diagnóstico: Diagnóstico prenatal Diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal Es difícil realizar un diagnostico prenatal, sin antecedentes previos. Debe sospecharse prenatalmente la posibilidad de S.[noonanasturias.com]
  • […] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano.[elsevier.com]
  • Es común el diagnóstico por amniocentesis durante el periodo prenatal.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Turner y de Noonan (ver términos), y la trombocitopenia adquirida debida a sepsis.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Un tratamiento efectivo será indispensable para proporcionarle una buena calidad de vida e ellos mismos.[superatuenfermedad.com]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Tratamiento del paciente con Síndrome de Williams Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curativo, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.[aamade.com]
  • Por tanto, por la intermitencia de esta clase de síndrome no se tiene datos de prevalencia, sin embargo, se conoce el motivo más no hay un tratamiento en específico para pacientes con (EDS VII) siendo la terapia génica la futura posible solución (Martínez[elsevier.com]
  • Hoy no se deja sin el debido tratamiento a los niños con síndrome de Down que sufren complicaciones.[investigacionyciencia.es]

Pronóstico

  • .  Tratamiento: o Tx quirurgico de malformaciones apenas mejora el pronostico desfavorable asociado a este síndrome el 90% de lo niños muere el primer año de vida por compliacasiones cardiacas, renales y neurológicas.  Trisomía 21 / síndrome de down[studocu.com]
  • Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Correlación genotipo-fenotipo Hasta el momento se han relacionado estrechamente 8 genes pertenecientes a la vía de señalización RAS/MAPK (PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, SHOC2 y CBL) en la etiología de las diferentes rasopatías (Figura 1).[endocrinologiapediatrica.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!