Presentación
Fin de la presentación Muchas gracias!!!!! [es.slideshare.net]
Equimosis en las nalgas tras presentación podálica. [pediatriaintegral.es]
De estos, 23 pacientes eran niñas (60,5%) y la edad promedio de presentación fue 8,2 años (rango 2 a 12 años). [scielo.conicyt.cl]
[…] hasta en el 65% de los pacientes con CC y el 50% de sus familiares32 –hasta ahora no se han detectado diferencias fenotípicas en los pacientes con esta mutación, aunque sí se ha observado un 80% de familiares portadores de la mutación cuando la forma de presentación [elsevier.es]
Ojos
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Estrabismo
[…] abertura de los párpados estrechos (blefarofimosis); ojos muy pequeños (microftalmia); ojos muy separados uno de otro (hipertelorismo); un pliegue de la piel del párpado superior que cubre la esquina interior del ojo (pliegues epicánticos); ojos bizcos (estrabismo [rarediseases.info.nih.gov]
Otras lentiginosis Se han descrito casos aislados de lentiginosis extensas junto con nistagmo y estrabismo, sordera congénita, alteraciones electrocardiográficas, miocardiopatía obstructiva hipertrófica, mixomas auriculares, mixomas cutáneos y aneurisma [elsevier.es]
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Fotofobia
Tales condiciones de inflamación pueden causar lagrimeo, visión borrosa, sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), pérdida de transparencia de las lentes del ojo (cataratas), detrioro visual, y/o otros síntomas asociados. [esclerodermia.es]
El color de la piel varía desde rosado hasta marrón claro y suele asociar fotofobia, nistagmus y agudeza visual disminuida. [pediatriaintegral.es]
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Visión borrosa
Tales condiciones de inflamación pueden causar lagrimeo, visión borrosa, sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), pérdida de transparencia de las lentes del ojo (cataratas), detrioro visual, y/o otros síntomas asociados. [esclerodermia.es]
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Lagrimeo
Tales condiciones de inflamación pueden causar lagrimeo, visión borrosa, sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), pérdida de transparencia de las lentes del ojo (cataratas), detrioro visual, y/o otros síntomas asociados. [esclerodermia.es]
Mandíbula y dientes
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Labios agrietados
agrietado); y/o anormalidades en los dientes. [esclerodermia.es]
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Maloclusión
Además los dientes superiores e inferiores pueden encajarse anormalmente (maloclusión). Los cambios atróficos progresivos asociados con el desorden pueden también causar anormalidades de las orejas. [esclerodermia.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
La herencia es autosómica dominante.[5][6] No hay informes sobre ningún tratamiento específico, pero puede incluir atención de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, así como medicación anticonvulsiva y cirugía cuando hay malformaciones [rarediseases.info.nih.gov]
De las numerosas propuestas terapéuticas (cirugía, láser, dermoabrasión, curetaje…), la cirugía, cuando es posible, es la más adecuada. [scielo.isciii.es]
Larga trayectoria con cirugías complejas de pene. Atención integral hasta la resolución completa de todas las patologías. [doctorpeinado.com]
Existen procedimientos para dar al pene el aspecto de ser más largo mediante cirugías de eliminación de la grasa del pubis, cirugías de recolocación del escroto o bien con aparatos de tracción. [teknon.es]
Psoriasis plantar DERMATOLOGIA APLICADA A LA CIRUGÍA MENOR Las lesiones que podemos intervenir en cirugía menor las dividimos en: Lesiones epidérmicas Lesiones subepidérmicas LESIONES EPIDÉRMICAS Queratosis seborreica Queratosis actínica Fibroma blando [1aria.com]
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Discapacidad
[…] de la piel del párpado superior que cubre la esquina interior del ojo (pliegues epicánticos); ojos bizcos (estrabismo); puente nasal ancho; orejas en posición baja; una boca muy pequeña; paladar hendido), retraso en el crecimiento y / o desarrollo, discapacidad [rarediseases.info.nih.gov]
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Estatura baja
Se manifiesta generalmente en las primeras dos décadas de la vida de forma atípica, con osteoporosis y estatura baja que condicionan un hábito asténico. [elsevier.es]
Respiratorio
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Estornudos
PREVENCIÓN La escarlatina se suele contagiar al entrar en contacto por vía aérea con las gotitas de la tos o el estornudo de una persona infectada. [nacerennisa.es]
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Dolor de garganta
A causa del dolor de garganta es probable que el niño no quiera beber ni comer. Por lo que es importante que se asegure de que toma la cantidad suficiente de líquido. [nacerennisa.es]
Cardiovascular
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Hipertensión
Clínicamente puede permanecer asintomático u originar síntomas derivados de la aparición de hidrocefalia, fijación de la médula espinal, hipertensión intracraneal y compresión de estructuras vitales. [scielo.isciii.es]
Se ha comunicado una incidencia aumentada en pacientes con diabetes, enfermedad de Dupuytren (retracción de la aponeurosis palmar), gota, consumo de beta – bloqueantes para la hipertensión-, instrumentación uretral y enfermedad de Paget. [teknon.es]
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Cardiopatía
Otros hallazgos (RCU, catarata, sordera, cardiopatía congénita), orientan el Dx. 17. Rubéola congénita 18. [es.slideshare.net]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
[…] pliegues de la piel, sin otros problemas asociados, en otros casos puede haber otras señales y síntomas, como rasgos faciales inusuales (abertura de los párpados estrechos (blefarofimosis); ojos muy pequeños (microftalmia); ojos muy separados uno de otro (hipertelorismo [rarediseases.info.nih.gov]
Estos pacientes suelen presentar un fenotipo facial característico, con lentigos faciales e hipertelorismo. [elsevier.es]
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Puente nasal ancho
nasal ancho; orejas en posición baja; una boca muy pequeña; paladar hendido), retraso en el crecimiento y / o desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías genitales, convulsiones, y malformaciones cerebrales y/o en otros órganos del cuerpo.[1][3][ [rarediseases.info.nih.gov]
Piel
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Hirsutismo
[…] diabetes, hiperglucemia), un incremento anormal en el crecimiento, un avance en la edad de los huesos, un oscurecimiento y endurecimiento anormal de ciertas partes de la piel en algunas áreas del cuerpo (acantosis nigricans), crecimiento excesivo del pelo (hirsutismo [esclerodermia.es]
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Picadura de insecto
Siete pacientes (6,6%) presentaron máculas hipopigmentadas atribuibles a un proceso inflamatorio previo (traumatismo, dermatitis del pañal, picaduras de insecto, etc). [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
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Convulsión
[…] esquina interior del ojo (pliegues epicánticos); ojos bizcos (estrabismo); puente nasal ancho; orejas en posición baja; una boca muy pequeña; paladar hendido), retraso en el crecimiento y / o desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías genitales, convulsiones [rarediseases.info.nih.gov]
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Parestesia
picor o quemazón) en el área facial en ausencia de estímulos externos (parestesia facial) y/o episodios de dolor agudo en las areas faciales soportadas por el quinto nervio craneal (nervio trigeminal) incluyendo la boca, mejilla, nariz, y/o otras áreas [esclerodermia.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza en base a la presencia de los pliegues y de algunas de las otras características comunes.[2] Los casos causados por mutaciones en el gen MAPRE2 pueden conocerse como pliegues cutáneos circunferenciales simétricos congénitos-2 [rarediseases.info.nih.gov]
El diagnóstico dermatológico fue clínico, basado en criterios diagnósticos previamente establecidos, los que se detallan en la tabla 1. [scielo.conicyt.cl]
Algunas lesiones cutáneas son tan características que su presencia prácticamente nos da el diagnóstico de la enfermedad, es el caso de los habones (urticaria) o las pápulas umbilicadas (molusco contagioso), pero con frecuencia tendremos que hacer un diagnóstico [pediatriaintegral.es]
El diagnóstico del síndrome LEOPARD debe confirmarse con el estudio de las mutaciones del gen PTPN1130. [elsevier.es]
Tratamiento
La herencia es autosómica dominante.[5][6] No hay informes sobre ningún tratamiento específico, pero puede incluir atención de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla, así como medicación anticonvulsiva y cirugía cuando hay malformaciones [rarediseases.info.nih.gov]
El tratamiento tiene dos partes: intensivo y mantenimiento. el tratamiento intensivo El tratamiento intensivo o de choque se compone de sesiones que pueden ser de hasta 8 horas en un día durante 2 ó 3 semanas. [aelinfedema.org]
No suele dar metástasis sino destrucción por contigüidad TRATAMIENTO Indicaciones Tratamiento Extirpación quirúrgica Criocirugía Electrocirugía Laser Radioterapia Depende del estado general del paciente, edad, tamaño y localización Las recidivas ocurren [1aria.com]
La mayoría no requiere tratamiento, pero en caso de quistes de gran tamaño e inflamados, el tratamiento es la cirugía completa del quiste. [doctorpeinado.com]
El tratamiento de mantenimiento durante 1 año preserva la remisión de la enfermedad en un 75 % de los enfermos que han respondido al tratamiento. A veces en caso de recaída es útil un aumento de la dosis del IBP. 2. [empendium.com]
Pronóstico
PRONÓSTICO Arriba La EE es una enfermedad crónica; es posible que los síntomas cedan por completo, pero en muchos casos permanecen con menor intensidad. [empendium.com]
Clínicamente se describen 3 tipos de vitíligo: generalizado, localizado y segmentario, con diferencias entre ellos en cuanto a su evolución y pronóstico. [scielo.conicyt.cl]
Los factores condicionantes del pronóstico de las principales lentiginosis sistémicas son la afección cardíaca en el síndrome LEOPARD y en el complejo de Carney y el riesgo de neoplasia maligna en el síndrome de Peutz-Jeghers. [elsevier.es]
Desgraciadamente, los diversos intentos de tratamiento de la MNC sintomática no han conseguido modificar sensiblemente su pronóstico y el desenlace suele ser fatal a los pocos años de su diagnóstico3. El tratamiento es sintomático. [scielo.isciii.es]
Su pronóstico lo condiciona la afectación neurológica. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Introduction: Hypopigmented skin disorders are frequent as a cause of dermatological consultation in infancy, being caused by various etiologies. [scielo.conicyt.cl]
Su etiología es generalmente infecciosa, siendo muy característicos de las enfermedades por mycobacterias (Fig. 45). Figura 44. Eritema nodoso. Figura 45. Granuloma por mycobacterias. [pediatriaintegral.es]
Prevención
PREVENCIÓN La escarlatina se suele contagiar al entrar en contacto por vía aérea con las gotitas de la tos o el estornudo de una persona infectada. [nacerennisa.es]
Prevención El deporte y una dieta sana ayudan durante las fases tempranas del lipoedema. [mediespana.com]
Prevención La profilaxis de la dermatitis irritativa del área del pañal consiste en realizar una buena higiene de la zona, logrando que esté seca y limpia. Para ello, se lavará con agua tibia y un jabón neutro. [pediatriaintegral.es]