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Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía


Presentación

  • Se han descrito 4 formas clínicas, aunque la más frecuente es la clásica , de presentación neonatal grave .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El piebaldismo y el vitiligo se caracterizan por la ausencia de melanocitos epidérmicos y la presentación clínica de despigmentación.[intramed.net]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo (en 2/3 de los casos).[femexer.org]
  • En los desórdenes hipopigmentarios congénitos, deben considerarse los análisis de cariotipo y moleculares genéticos de la piel y sangre, especialmente cuando los niños tienen retraso en el desarrollo y anormalidades estructurales.[intramed.net]
Trastorno del movimiento
  • De cinco años hasta la adolescencia Trastorno del movimiento predominante: la enfermedad de Wilson , los déficits de los neurotransmisores o bien los ya mencionados en edades más tempranas.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Alopecia
  • Monilethrix : alopecia y pápulas foliculares durante ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Si los siguientes están presentes, pueden ayudar a apoyar el diagnóstico de vitiligo en casos ambiguos: leucotriquia, fenómeno de koebner, halo nevo, y enfermedades autoinmunes asociadas como anormalidades tiroideas y alopecia areata.[intramed.net]
Ataxia
  • La ataxia espinocerebelosa tipo 26 (SCA26) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía y de progresión lenta de signos cerebelosos (ataxia de la[femexer.org]
  • Las formas graves pueden manifestarse ya en el período neonatal, con hipo/hipertonía, letargia , apnea, convulsiones, etc… Las formas de presentación tardía muestran retraso mental, microcefalia , convulsiones, ataxia , trastornos psicóticos, etc… Por[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Distonía
  • Es frecuente hallar cuadros clínicos en los que predominan: Ataxias intermitentes ( metabolismo intermediario ) o crónicas (mitocondriales, algunas acidurias orgánicas cerebrales, déficit de vitamina E , entre otras), Distonías u otros trastornos del[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Diagnóstico

  • Investigaciones Las investigaciones son dependientes del diagnóstico sospechado.[intramed.net]
  • Una aproximación muy útil en el diagnóstico de estas enfermedades, es considerar la franja de edad en que el paciente comienza los síntomas.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma con la observación del pelo arrosariado en el microscopio o dermoscopio ( cap. 135 ). FIGURA 133-1. Monilethrix : alopecia y pápulas foliculares durante ...[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El déficit de cofactor molibdeno y la hiperglicinemia no cetósica también se presentan de este modo aunque no disponen de un tratamiento eficaz.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Manejo En general, el tratamiento de varios desórdenes hipopigmentados es limitado, especialmente aquellos de origen congénito.[intramed.net]

Etiología

  • Los desórdenes de la hipopigmentación pueden categorizarse basados en etiologías, edad de inicio y extensión del compromiso.[intramed.net]

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