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Picnodisostosis


Presentación

  • Presentación del caso Paciente femenina, mestiza, de 38 años de edad, procedente de un área urbana de la Ciudad de La Habana, que acudió al CCOI Frank País por presentar una deformidad progresiva y dolorosa en ambas rodillas, desde hace aproximadamente[bvs.sld.cu]
  • La lección aquí es que cuando nosotros estamos tratándonos de un desorden muy común, incluso sus presentaciones menos comunes, normalmente se pueden ver.[arturomahiques.com]
  • Este fenotipo de síndrome de alta masa ósea tiene presentación clínica benigna; el dismorfismo facial iniciado en la adolescencia no es constante, al igual que el compromiso neurológico; en todos los pacientes se observa un torus palatinus prominente;[scielo.org.co]
Estatura baja
  • La estatura baja es variable, pero moderada (1,35m a 1,5m). La herencia es autosómica recesiva.[orpha.net]
  • La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.[1] Este mal fue descrito por primera vez en 1962 por Pierre Maroteaux, Emile Maurice Joseph[es.wikipedia.org]
  • P rovocada por una mutación en el gen que codifica la enzima catepsina K, la picnodisostosis s e caracteriza por presentar osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea.[clinicacolmenero.es]
  • Abstract: La picnodisostosis es un sindrome genetico raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desordenes a nivel del tejido oseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma[worldcat.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Damos a conocer su historia clínica, desde el diagnóstico de su enfermedad, hasta las complicaciones y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos de sus fracturas recurrentes...[bases.bireme.br]
  • DIAGNÓSTICO Acroosteólisis en paciente con picnodisostosis.[kundoc.com]
  • El diagnóstico diferencial se establece con osteopetrosis, displasia cleidocraneal y acroosteólisis idiopática.[idmperu.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En esta ocasión se procede a tratamiento quirúrgico de la fractura mediante enclavado endomedular con buena consolidación de la misma en el tiempo.[kundoc.com]
  • […] la opción más frecuente hoy en día en nuestro medio de tratamiento para fracturas diafisarias de huesos largos, como es el enclavado endomedular; por ello en nuestro caso clínico se realizó el tratamiento quirúrgico definitivo con un sistema de placa[elsevier.es]
  • Damos a conocer su historia clínica, desde el diagnóstico de su enfermedad, hasta las complicaciones y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos de sus fracturas recurrentes...[bases.bireme.br]

Pronóstico

  • El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • […] picnodisostosis tienen gran variedad de mutaciones en el gen de la catepsina K, por lo que no existe una proteína inmunológicamente detectable. 12,17,18 Las características radiológicas facilitan el diagnóstico preciso, lo que es crucial para el efectivo pronóstico[bvs.sld.cu]
  • El pronóstico vital de la PDO es generalmente bueno. El diagnóstico puede ser establecido mediante una prueba genética de mutación en el gen CTSK o basándose en las características clínicas y radiológicas anteriormente mencionadas11.[cyberleninka.org]
  • El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva.[view.genial.ly]

Etiología

  • Siendo la principal etiología la consanguinidad de los padres. Esta alteración es un trastorno raro de la médula esclerosante en la que la osteomielitis es una complicación frecuente.[idmperu.com]
  • La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome que también es conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy[diccionario.babylon-software.com]
  • La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome que también es conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy Diccionario ilustrado de Términos Médicos. . . 2010 . Diccionario médico . 2013 .[esacademic.com]
  • Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el[scielo.org.co]

Fisiopatología

  • Resumo: La Picnodisostosis consiste en un raro trastorno genético caracterizado por esclerosis ósea sistémica, cuya fisiopatología se debe a una deficiencia catepsina K, enzima esencial en la remodelación ósea.[bases.bireme.br]
  • TRÁTÁMIENTO Y MÁNEJO Á pesar de los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la pkd , ésta continúa sin una cura definitiva y opciones terapéuticas limitadas.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • […] un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria y siendo su primera manifestación clínica la fractura patológica(3,4) Este tipo de displasia cráneo metafisaria se manifiesta con aumento en la densidad ósea, y se caracteriza por osteoscleriosis cuya fisiopatología[redoe.com]

Prevención

  • Se agregan nuevas caracteristicas fenotipicas y se discute los aspectos de prevencion y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este sindrome. (AU).[worldcat.org]
  • Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome . Biblioteca responsável: PE1.1[pesquisa.bvsalud.org]

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