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Picnodisostosis


Presentación

  • La lección aquí es que cuando nosotros estamos tratándonos de un desorden muy común, incluso sus presentaciones menos comunes, normalmente se pueden ver.[arturomahiques.com]
  • Presentación del caso Paciente femenina, mestiza, de 38 años de edad, procedente de un área urbana de la Ciudad de La Habana, que acudió al CCOI Frank País por presentar una deformidad progresiva y dolorosa en ambas rodillas, desde hace aproximadamente[bvs.sld.cu]
Estatura baja
  • La estatura baja es variable, pero moderada (1,35m a 1,5m). La herencia es autosómica recesiva.[orpha.net]
  • La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.[1] Este mal fue descrito por primera vez en 1962 por Pierre Maroteaux, Emile Maurice Joseph[es.wikipedia.org]
  • Se caracteriza por presentar osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea. Asimismo, se manifiesta con malformaciones dentales y del cráneo.[enfermedades-raras.org]
  • Abstract: La picnodisostosis es un sindrome genetico raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desordenes a nivel del tejido oseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma[worldcat.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Damos a conocer su historia clínica, desde el diagnóstico de su enfermedad, hasta las complicaciones y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos de sus fracturas recurrentes...[bases.bireme.br]
  • El diagnóstico diferencial se establece con osteopetrosis, displasia cleidocraneal y acroosteólisis idiopática.[idmperu.com]
  • DIAGNÓSTICO Acroosteólisis en paciente con picnodisostosis.[kundoc.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En esta ocasión se procede a tratamiento quirúrgico de la fractura mediante enclavado endomedular con buena consolidación de la misma en el tiempo.[kundoc.com]
  • Damos a conocer su historia clínica, desde el diagnóstico de su enfermedad, hasta las complicaciones y tratamientos ortopédicos y quirúrgicos de sus fracturas recurrentes...[bases.bireme.br]
  • Es de suma importancia la detección temprana de esta enfermedad ya que por la misma naturaleza de esta enfermedad, los tratamientos a realizarse deben ser sumamente conservadores y siempre con precaución . Enlace aquí Autor.[idmperu.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • […] picnodisostosis tienen gran variedad de mutaciones en el gen de la catepsina K, por lo que no existe una proteína inmunológicamente detectable. 12,17,18 Las características radiológicas facilitan el diagnóstico preciso, lo que es crucial para el efectivo pronóstico[bvs.sld.cu]
  • El pronóstico vital de la PDO es generalmente bueno. El diagnóstico puede ser establecido mediante una prueba genética de mutación en el gen CTSK o basándose en las características clínicas y radiológicas anteriormente mencionadas11.[cyberleninka.org]
  • El pronóstico es favorable; la enfermedad no es progresiva.[view.genial.ly]

Etiología

  • Siendo la principal etiología la consanguinidad de los padres. Esta alteración es un trastorno raro de la médula esclerosante en la que la osteomielitis es una complicación frecuente.[idmperu.com]
  • La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome que también es conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy[diccionario.babylon-software.com]
  • La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome que también es conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy Diccionario ilustrado de Términos Médicos. . . 2010 . Diccionario médico . 2013 .[esacademic.com]

Fisiopatología

  • Resumo: La Picnodisostosis consiste en un raro trastorno genético caracterizado por esclerosis ósea sistémica, cuya fisiopatología se debe a una deficiencia catepsina K, enzima esencial en la remodelación ósea.[bases.bireme.br]
  • TRÁTÁMIENTO Y MÁNEJO Á pesar de los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la pkd , ésta continúa sin una cura definitiva y opciones terapéuticas limitadas.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • […] un tipo inusual de displasia cráneo-metafisaria y siendo su primera manifestación clínica la fractura patológica(3,4) Este tipo de displasia cráneo metafisaria se manifiesta con aumento en la densidad ósea, y se caracteriza por osteoscleriosis cuya fisiopatología[redoe.com]

Prevención

  • Se agregan nuevas caracteristicas fenotipicas y se discute los aspectos de prevencion y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este sindrome. (AU).[worldcat.org]
  • Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome . Biblioteca responsável: PE1.1[pesquisa.bvsalud.org]

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