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Pentosuria


Presentación

Infección bacteriana recurrente
  • A medida que el niño crece, deficiencia mental se hace evidente. infecciones bacterianas recurrentes ( E.Coli ) son comunes y pueden ser mortales. En la forma no clásica de la galactosemia, la galactoquinasa enzima es deficiente.[enfermedad.cc]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen DCXR , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.3). Este gen, codifica una proteína denominada dicarbonílico / L-xilulosa reductasa (DCXR), que desempeña múltiples funciones en el organismo.[ivami.com]

Diagnóstico

  • La única complicación de este trastorno es la formación de cataratas Diagnóstico :. La orina muestra galactosa. El diagnóstico se establece mediante la demostración de la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en los eritrocitos.[enfermedad.cc]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en medidas dietéticas para evitar la leche y los productos lácteos y esto se traduce en una mejora dramática.[enfermedad.cc]

Pronóstico

  • Esto implica: 0DiabetesDiabetes Mellitus: La significación clínica de los Tolerancia a la Glucosa Test (GTT) y pronóstico Es ideal para llevar a cabo la prueba de tolerancia a la glucosa para establecer el diagnóstico y la evaluación de la gravedad de[enfermedad.cc]

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