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Pentosuria
Presentación
Todo el sistema del cuerpo
Infección bacteriana recurrente
- A medida que el niño crece, deficiencia mental se hace evidente. infecciones bacterianas recurrentes ( E.Coli ) son comunes y pueden ser mortales. En la forma no clásica de la galactosemia, la galactoquinasa enzima es deficiente.[enfermedad.cc]
Musculoesquelético
Brazo largo
- Este proceso es debido a mutaciones en el gen DCXR , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25.3). Este gen, codifica una proteína denominada dicarbonílico / L-xilulosa reductasa (DCXR), que desempeña múltiples funciones en el organismo.[ivami.com]
Diagnóstico
- La única complicación de este trastorno es la formación de cataratas Diagnóstico :. La orina muestra galactosa. El diagnóstico se establece mediante la demostración de la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en los eritrocitos.[enfermedad.cc]
Tratamiento
- El tratamiento consiste en medidas dietéticas para evitar la leche y los productos lácteos y esto se traduce en una mejora dramática.[enfermedad.cc]
Pronóstico
- Esto implica: 0DiabetesDiabetes Mellitus: La significación clínica de los Tolerancia a la Glucosa Test (GTT) y pronóstico Es ideal para llevar a cabo la prueba de tolerancia a la glucosa para establecer el diagnóstico y la evaluación de la gravedad de[enfermedad.cc]