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Parkinsonismo juvenil atípico


Presentación

  • Describimos tres pacientes con SHS y presentación atípica, de inicio en la segunda década de la vida.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Es la forma de presentación más frecuente, con una media de edad de inicio de 30 años.[amf-semfyc.com]
  • Estos pacientes suelen tener mayor edad a la presentación de la enfermedad, niveles menores de depósito de hierro y asociación más frecuente con procesos relacionados (2,21).[scielo.isciii.es]
  • El síndrome que simula PMR y/o ACG puede ser la forma de presentación de una neoplasia.[reumatologiaclinica.org]
  • La de la mirada vertical es una presentación típica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP).[elsevier.es]
Movimiento anormal de los ojos
  • Los síntomas incluyen parkinsonismo juvenil, la demencia, movimientos anormales de los ojos y sacudidas involuntarias de los músculos faciales y del dedo.[enach.org]
Trastorno de equilibrio
  • Sufren de trastornos del equilibrio En la fase Terminal los pacientes portadores de enfermedad de parkinson: Quedan confinados a la cama o sillas de ruedas al no poder caminar. Sufren de caquexia por no ingestión de alimentos.[monografias.com]
Manifestación psiquiátrica
  • Además de la sintomatología previamente descrita, la EP también se acompaña de temblor en reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural. 2 También puede ser acompañada por manifestaciones psiquiátricas como depresión y alucinaciones visuales.[elsevier.es]
Trastorno de ansiedad
  • .), demencia, depresión, trastornos de ansiedad generalizada, alteraciones del sueño (somnolencia diurna, crisis de sueño, sueños vívidos y pesadillas, trastorno de comportamiento del sueño REM y las piernas inquietas...), alucinaciones y psicosis (generalmente[elfarmaceutico.es]
Miopatía
  • La miopatía tiroidea es más común; se caracteriza por dolor y endurecimiento generalizados, pero afecta más a los músculos deltoides y cuádriceps, de forma similar que la PMR.[reumatologiaclinica.org]
Espasmo muscular
  • Otros síntomas pueden incluir deterioros cognitivos y visuales-espaciales, apraxia (pérdida de la capacidad de hacer movimientos familiares y deliberados), habla vacilante y entrecortada, mioclono (espasmos musculares) y disfagia (dificultad para tragar[espanol.ninds.nih.gov]
Dolor de espalda
  • Esto es, especialmente difícil debido a que los síntomas dolorosos pueden parecerse a otras condiciones dolorosas tales como dolor de espalda, ciática, dolor de articulaciones, dolor dental, dolor ginecológico y malestar abdominal.[carenity.es]
Fasciculación
  • Fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular. Disfunción cognitiva tipo afectación del lóbulo frontal.[amf-semfyc.com]
Distonía
  • -Distonía-parkinsonismo relacionado con PLA2G6. El inicio de la distonía-parkinsonismo subagudo ocurre a finales de la adolescencia / principios de la edad adulta.[bloodgenetics.com]
  • Su aparición se da en la infancia con distonía en las piernas, debilidad y caída.[enach.org]
  • La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales ( distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Candidatos Quirúrgicos de la Distonía. • Distonía generalizada y algunas focales. • Fracaso de los medicamentos habituales para controlarlos. • Que no haya otras enfermedades que contraindiquen la cirugía (p.ej.: cardiopatías severas y otras enfermedades[portalgeriatrico.com.ar]
  • Estas técnicas de imagen son a veces clínicamente útiles para verificar que una persona tiene síntomas de parkinsonismo y para excluir otras entidades (por ejemplo, parkinsonismo psicogénico o distonía dopa-sensible ).[iqb.es]
Distonía
  • -Distonía-parkinsonismo relacionado con PLA2G6. El inicio de la distonía-parkinsonismo subagudo ocurre a finales de la adolescencia / principios de la edad adulta.[bloodgenetics.com]
  • Su aparición se da en la infancia con distonía en las piernas, debilidad y caída.[enach.org]
  • La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales ( distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Candidatos Quirúrgicos de la Distonía. • Distonía generalizada y algunas focales. • Fracaso de los medicamentos habituales para controlarlos. • Que no haya otras enfermedades que contraindiquen la cirugía (p.ej.: cardiopatías severas y otras enfermedades[portalgeriatrico.com.ar]
  • Estas técnicas de imagen son a veces clínicamente útiles para verificar que una persona tiene síntomas de parkinsonismo y para excluir otras entidades (por ejemplo, parkinsonismo psicogénico o distonía dopa-sensible ).[iqb.es]
Ataxia
  • Los cambios neurológicos incluyen distonía facial y del cuello, disartria, temblores, corea, ataxia y blefaroespasmo.[bloodgenetics.com]
  • […] los movimientos Rigidez o entumecimiento Dificultad para girarse en la cama Dificultad en iniciar un movimiento Dificultad al escribir; la escritura puede hacerse pequeña y de trazo delgado Pérdida del equilibrio y coordinación deficiente o torpeza (ataxia[terapiaparkinson.com]
  • Cuando esto sucede hay que pensar en otras causas de parkinsonismo y buscar signos característicos de estas entidades, como parálisis de la mirada vertical o distonía facial (PSP), hipotensión ortostática o ataxia de tronco (MSA), o signos piramidales[elsevier.es]
  • Los síntomas parkinsonianos se presentan en personas con otros trastornos neurológicos claramente diferentes, como la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Alzheimer, las ataxias espinocerebelares y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob[espanol.ninds.nih.gov]
Agitación
  • […] sino los reportes que sugieren efectividad en el control de las complicaciones motoras (discinesias) que se desarrollan con el uso prolongado de levodopa. 44,45 En pacientes que reciben selegiline (inhibidor de la MAO), se ha reportado la aparición de agitación[scielo.org.co]
  • Los efectos secundarios de la amantadina pueden ser insomnio, piel moteada, edema, agitación o alucinaciones.[espanol.ninds.nih.gov]
Paraplejia espástica
  • Mi laboratorio también ha participado en el hallazgo de genes implicados en otras enfermedades neurodegenerativas como la distonía, la paraplejía espástica y la neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, entre otras.[unav.edu]

Diagnóstico

  • La aplicación de estos criterios mejora la exactitud diagnóstica de la enfermedad.[smiba.org.ar]
  • La ausencia de un test diagnóstico específico. La necesidad de realizar pruebas diagnósticas no accesibles en Atención Primaria (AP).[amf-semfyc.com]
  • La mejoría con corticoides no es específica para el diagnóstico de PMR, pero su ausencia siempre requiere otra evaluación diagnóstica.[reumatologiaclinica.org]
  • Diagnóstico Genético de la Enfermedad de Parkinson. Diagnóstico Molecular Pre-Sintomatico. Genotipificaciones. I.N.B.A. Instituto de Neurologia Buenos Aires. Dr. Alejandro Andersson.[neurologiainba.com.ar]

Tratamiento

  • También te puede interesar leer: Qué es la atrofia cortical y cómo puede afectarte ¿Cuál es el tratamiento del parkinsonismo atípico? En la actualidad las enfermedades que causan parkinsonismo atípico no tienen tratamientos curativos .[infotiti.com]
  • Tratamiento de la fatiga Aunque no está claro cuál es el tratamiento más eficaz para tratarla, la rasagilina reduce la progresión de la fatiga física.[elfarmaceutico.es]
  • Tratamiento quirúrgico El momento para el tratamiento quirúrgico es, aproximadamente, unos 10 a 13 años promedio después del diagnóstico de la enfermedad La estimulación cerebral profunda es un tratamiento ya establecido para los síntomas motores de la[intramed.net]
  • […] sobre cuándo interrumpir el tratamiento 6 .[amf-semfyc.com]

Pronóstico

  • Los parkinsonismos plus son un grupo de enfermedades neurodegenerativas, en general con peor pronóstico que la enfermedad de Parkinson.[curemoselparkinson.org]
  • El parkinsonismo atípico se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos que tienen algunas características similares a las de la enfermedad de Parkinson, pero tienen algunas características clínicas diferentes, un peor pronóstico, una respuesta[msdmanuals.com]
  • De todos ellos, la afectación respiratoria es la que más motiva visitas a urgencias y empeora el pronóstico.[amf-semfyc.com]
  • Sin embargo, el diagnóstico diferencial es extenso y el tratamiento y pronóstico dependen de la causa.[scielo.conicyt.cl]
  • Es importante hacer la diferenciación correspondiente, ya que el pronóstico y el tratamiento pueden ser distintos. La exactitud del diagnóstico clínico se halla cercana al 80% en general.[smiba.org.ar]

Etiología

  • Se excluyeron otras etiologías, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1, la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A, las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Etiología Aunque la etiología de la enfermedad de Parkinson es desconocida, se postula un origen multifactorial, ya que su aparición se ve influida por distintos factores: La edad.[elfarmaceutico.es]
  • En los últimos años, el estudio de mutaciones o polimorfismo en determinados genes hace que los factores genéticos influyan en la etiología de la EP.[elsevier.es]
  • En cuanto a la etiología, la causa es desconocida, pero hay dos teorías básicas.[ub.edu]
  • […] estudio de otras enfermedades ( Tabla IV ) o síntomas clínicos ( Tablas II y III ) es incluir dentro de las determinaciones analíticas habituales la determinación del índice de saturación de la transferrina, con el fin de poder identificar esta posible etiología[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Lo aprendido de la epidemiología, la histopatología y la genética ha impulsado las investigaciones de la EP.[intramed.net]
  • Epidemiología Cada año aparecen unos 5 nuevos casos de Parkinson por cada 100.000 habitantes de entre 60 y 69 años. En la tabla 1 puede apreciarse cómo la prevalencia aumenta con la edad.[elfarmaceutico.es]
  • Epidemiología de la enfermedad de Parkinson. Neurología. 1998;13(Suppl.1):2-7. [ Links ] 3. Parkinson J. An essay on the shaking palsy. London: Whittingham & Rowland; 1817. [ Links ] 4. Schapira AHV. Parkinson’s disease.[scielo.org.co]
  • Epidemiología La EP es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta a más del 1% de la población por encima de los 55 años. Su prevalencia aumenta con la edad, siendo del 3,1% en sujetos entre 75 y 84 años 29 .[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es más frecuente en la edad presenil entre 45 y 70 años y en el sexo masculino (relación 5/3). 2.1.2.- Etiología y Fisiopatología.[monografias.com]
  • Fisiopatología La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas dopaminérgicas de la pars compacta de la sustancia negra (SNpc).[elfarmaceutico.es]
  • Parkinson. 13 Este hallazgo ha planteado la pregunta de si el fumar ofrece algún grado de neuroprotección o si existe una mayor susceptibilidad a la adicción por el tabaco ante la presencia de alguna clase de fenotipo resistente a la neurodegeneración. 10 FISIOPATOLOGÍA[scielo.org.co]
  • En la fisiopatología de estas complicaciones motoras se han implicado los cambios degenerativos de las neuronas dopaminérgicas de la SN, que pierden la capacidad de almacenamiento de dopamina.[elsevier.es]

Prevención

  • En un futuro, un mayor conocimiento sobre epigenética permitirá implementar estrategias de prevención de enfermedades, así como dar con el diagnóstico certero y desarrollar regímenes terapéuticos específicos, como ya está siendo posible con la elaboración[identidadcorrentina.com.ar]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]
  • El descubrimiento del gen de la H marca una nueva era en el conocimiento de la enfermedad (18) y nos permite realizar una prevención primaria de la misma (19) directamente o previo cribado fenotípico, en una enfermedad anunciada como la alteración genética[scielo.isciii.es]
  • […] anticolinérgica ayuda a disminuir los temblores. 56 PERIODO POSTOPERATORIO Como se mencionó anteriormente, los escalofríos, las náuseas, el vómito y la exacerbación de los síntomas de Parkinson, son situaciones comunes en el postoperatorio inmediato y demandan prevención[scielo.org.co]
  • Para la prevención y el tratamiento de las complicaciones motoras de la levoterapia, disponemos de nuevos fármacos efectivos.[elsevier.es]

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