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Paraplejia espástica tipo 72 autosómica recesiva

Paraplejia espástica autosómica recesiva 72


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Auxiliar Docente at POLITECNICO COLOMBIANO JAIME ISAZA CADAVID (SITIO OFICIAL) Publicado el 16 de ago. de 2012 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 2.757 En[es.slideshare.net]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
Debilidad
  • La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad[orpha.net]
  • […] motora), progresiva, que causa problemas con el control muscular y el movimiento. [1] [2] Hay varios tipos de ELA, que se distinguen por sus signos y síntomas y su causa. [2] Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los síntomas se presentan como dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos o escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado).[muyinteresante.es]
  • Marcos Clavelo Chaviano 2 Resumen La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores[bvs.sld.cu]
  • La afección es bilateral usualmente, aunque en estadios tempranos puedeser asimétrica.4Sutherland enfatizó en la marcada espasticidad con debilidad de los miembrosinferiores en los pacientes afectados, mientras que estos signos en los miembrossuperiores[es.slideshare.net]
Caídas
  • Los síntomas generales son párpados caídos, visión borrosa, dificultad para tragar y respirar e incluso, discapacidad a la hora de hablar. 11.[muyinteresante.es]
Espasmo muscular
  • musculares, calambres, rigidez o debilidad, que después son seguidos de trastornos del habla y dificultad para masticar o tragar ( disfagia ).[rarediseases.info.nih.gov]
  • La paraplejia espástica hereditaria se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos de las piernas, espasmos musculares y problemas de control de la vejiga.[scielo.br]
Paraplejia espástica
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55 (SPG 55) es un tipo raro y complejo de paraplejía[orpha.net]
  • Fuente: Orphanet (Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26) , última actualización enero 2018.[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria[orpha.net]
  • Secuenciación completa 1514 45 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48 #613647 AP5Z1 613653 Secuenciación completa 2291 40 Paraplejia Espástica Familiar 10 #604187 KIF5A 602821 Secuenciación completa 1327 40 Paraplejia Espástica Familiar 13[genomicabol.com]
  • Descriptores: BLOQUEO NEUROMUSCULAR, Rocurónio; ENFERMIDAD, Pocos; Paraplejia Espástica Hereditaria.[scielo.br]
Hiperreflexia
  • Gen REEP1 Técnica: Secuenciación Tipo Sanger Condiciones Generales: Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[angel.com.co]
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Mediante el exámen clínico se deben buscar entonces los otros signos de mayor importancia como la hiperreflexia en miembros inferiores y el signo Babinski, así como indagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad o hiperreflexia[bvs.sld.cu]
  • […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia[es.slideshare.net]
Hiperreflexia
  • Gen REEP1 Técnica: Secuenciación Tipo Sanger Condiciones Generales: Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[angel.com.co]
  • […] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia[orpha.net]
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Mediante el exámen clínico se deben buscar entonces los otros signos de mayor importancia como la hiperreflexia en miembros inferiores y el signo Babinski, así como indagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad o hiperreflexia[bvs.sld.cu]
  • […] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia[es.slideshare.net]
Distonía
  • (G24.1) Distonía idiopática familiar (G24.2) Distonía idiopática no familiar. (G24.3) Tortícolis espasmódica (excluye tortícolis sin especificar (M43.6).) (G24.4) Distonía orofacioal idiopática, discinesia orofacial. (G24.5) Blefarospasmo .[es.wikipedia.org]
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical[femexer.org]
  • […] completa 1433 35 Distonía tipo 16 #612067 PRKRA *603424 Secuenciación completa 609 30 Distonía tipo 5 #128230 GCH1 *600225 Secuenciación completa 485 30 GCH1 *600225 Análisis mediante MLPA 516 25 Distonía tipo 6 #602629 THAP1 *609520 Secuenciación completa[genomicabol.com]
  • […] mioclónica (deleciones/duplicaciones en el gen SGCE) • Distonía mioclónica (secuenciación del gen DRD2) • Distonía mioclónica (secuenciación del gen SGCE) • Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (secuenciación del gen SMCHD1) • Distrofia muscular –[mundolab.com]
  • […] dolorosaE88.2Toxicidad por clomipraminaT43.0Vasculitis urticarial hipocomplementémicaM31.8Toxicidad por codeínaT40.2Discondrosteosis de Léri-WeillQ77.8Toxicidad por efavirenzT37.5Síndrome de Stevens-JohnsonL51.1Toxicidad por flucloxacilinaT36.0Síndrome de distonía[indacea.org]
Signo de Babinski
  • Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda.[neurohic.com]
  • Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr.[bvs.sld.cu]
  • Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores).[es.slideshare.net]
Incontinencia
  • Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia[femexer.org]
  • Estos afectan, por tanto, a las raíces nerviosas de la columna vertebral, llegando a provocar dolor en las lumbares, ciática e incontinencia urinaria . La enfermedad puede manifestarse cuando una persona recibe un golpe en la zona del quiste. 12.[muyinteresante.es]
  • Nonstaphylococcal)L51.2Holoprosencefalia semilobarQ04.2Miliaria apocrina (Enfermedad de Fordyce Fox)L75.2Esclerosis sistémica cutánea difusaM34.0Dermatosis purpúricas pigmentadasL81.7Esclerosis sistémica cutánea limitadaM34.1Dermatosis purpúricas pigmentadas (Incontinencia[indacea.org]

Diagnóstico

  • No obstante, en uno de cada cinco casos la situación es peor y pueden llegar a transcurrir 10 o más años hasta lograr un diagnóstico adecuado.[muyinteresante.es]
  • DeCS: TRASTORNOS HEREDOGENERATIVOS DEL SISTEMA NERVIOSO/diagnóstico; HETEROGENEIDAD GENETICA; REGISTROS DE ENFERMEDADES; TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS.[bvs.sld.cu]
  • De hecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, el diagnóstico de ALS puede ser cuestionable.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Potenciales evocados somatosen-soriales y motores (con estimulación magnética de la corteza motora): con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo, pero además, para el diagnóstico diferencial con[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Otras de las consecuencias más comunes es no recibir el tratamiento adecuado o el agravamiento de la enfermedad.[muyinteresante.es]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Porfiria eritropoyética congénita o Enfermedad de Günther (PEC) Enfermedad autosómica recesiva, de intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Está producida por una enzima defectuosa.[muyinteresante.es]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • La información está estructurada en tres categorías: Tratamientos, Prevención e Investigación.[medulardigital.com]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el producto génico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa). 1 La prevención de enfermedades de este tipo ya es[bvs.sld.cu]
  • En algunas de ellas, el gen responsable de 2. la enfermedad se ha podido aislar, clonar y secuenciar, para luego hallar el productogénico al cual codifica (en el denominado proceso de genética reversa).1La prevención de enfermedades de este tipo ya es[es.slideshare.net]

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