La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad [orpha.net]

[…] motora), progresiva, que causa problemas con el control muscular y el movimiento. [1] [2] Hay varios tipos de ELA, que se distinguen por sus signos y síntomas y su causa. [2] Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad [rarediseases.info.nih.gov]

Los síntomas se presentan como dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos o escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado). [muyinteresante.es]

Marcos Clavelo Chaviano 2 Resumen La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores [bvs.sld.cu]

La afección es bilateral usualmente, aunque en estadios tempranos puedeser asimétrica.4Sutherland enfatizó en la marcada espasticidad con debilidad de los miembrosinferiores en los pacientes afectados, mientras que estos signos en los miembrossuperiores [es.slideshare.net]

Los síntomas generales son párpados caídos, visión borrosa, dificultad para tragar y respirar e incluso, discapacidad a la hora de hablar. 11. [muyinteresante.es]

musculares, calambres, rigidez o debilidad, que después son seguidos de trastornos del habla y dificultad para masticar o tragar ( disfagia ). [rarediseases.info.nih.gov]

La paraplejia espástica hereditaria se caracteriza principalmente por grados variables de rigidez y debilitamiento de los músculos de las piernas, espasmos musculares y problemas de control de la vejiga. [scielo.br]

Gen REEP1 Técnica: Secuenciación Tipo Sanger Condiciones Generales: Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia [angel.com.co]

Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

[…] caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia [orpha.net]

Mediante el exámen clínico se deben buscar entonces los otros signos de mayor importancia como la hiperreflexia en miembros inferiores y el signo Babinski, así como indagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad o hiperreflexia [bvs.sld.cu]

[…] complicada, y la forma complicada o “ plus” .4,23-26Forma “ pura”Usualmente la herencia autosómica dominante4,23,26,27 se caracteriza por lapresencia de una paraparesia espática progresiva, más llamativa que la debilidad,como signos clínicos fundamentales.La hiperreflexia [es.slideshare.net]

(G24.1) Distonía idiopática familiar (G24.2) Distonía idiopática no familiar. (G24.3) Tortícolis espasmódica (excluye tortícolis sin especificar (M43.6).) (G24.4) Distonía orofacioal idiopática, discinesia orofacial. (G24.5) Blefarospasmo. [es.wikipedia.org]

Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical [femexer.org]

[…] completa 1433 35 Distonía tipo 16 #612067 PRKRA *603424 Secuenciación completa 609 30 Distonía tipo 5 #128230 GCH1 *600225 Secuenciación completa 485 30 GCH1 *600225 Análisis mediante MLPA 516 25 Distonía tipo 6 #602629 THAP1 *609520 Secuenciación completa [genomicabol.com]

[…] mioclónica (deleciones/duplicaciones en el gen SGCE) • Distonía mioclónica (secuenciación del gen DRD2) • Distonía mioclónica (secuenciación del gen SGCE) • Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (secuenciación del gen SMCHD1) • Distrofia muscular – [mundolab.com]

[…] dolorosaE88.2Toxicidad por clomipraminaT43.0Vasculitis urticarial hipocomplementémicaM31.8Toxicidad por codeínaT40.2Discondrosteosis de Léri-WeillQ77.8Toxicidad por efavirenzT37.5Síndrome de Stevens-JohnsonL51.1Toxicidad por flucloxacilinaT36.0Síndrome de distonía [indacea.org]

Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos y alteración de la sensibilidad profunda. [neurohic.com]

Es lentamente progresiva, sin remisiones y clínicamente define un síndrome piramidal bilateral, hiperreflexia osteotendínea, signo de Babinski y vejiga neurogénica 1. [scielo.conicyt.cl]

La hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios. 4 Los signos de presentación incluyen tendencia a tropezar en superficies irregulares o dificultad para correr. [bvs.sld.cu]

Babinski, así comoindagar en el resto (trastornos de esfínteres, trastornos sensitivos, debilidad ohiperreflexia de miembros superiores). [es.slideshare.net]

Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarse como retardo en el desarrollo motor; 23 pero si aparece en la infancia tardía, el paciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica se desarrolle. [bvs.sld.cu]

Si el comienzo es en edades tempranas puede manifestarsecomo retardo en el desarrollo motor;23 pero si aparece en la infancia tardía, elpaciente puede haber caminado normalmente antes que la marcha espástica sedesarrolle. [es.slideshare.net]

Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia [femexer.org]

Estos afectan, por tanto, a las raíces nerviosas de la columna vertebral, llegando a provocar dolor en las lumbares, ciática e incontinencia urinaria. La enfermedad puede manifestarse cuando una persona recibe un golpe en la zona del quiste. 12. [muyinteresante.es]

Nonstaphylococcal)L51.2Holoprosencefalia semilobarQ04.2Miliaria apocrina (Enfermedad de Fordyce Fox)L75.2Esclerosis sistémica cutánea difusaM34.0Dermatosis purpúricas pigmentadasL81.7Esclerosis sistémica cutánea limitadaM34.1Dermatosis purpúricas pigmentadas (Incontinencia [indacea.org]