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Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva


Presentación

Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPG7 , situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3). Este gen, codifica la proteína paraplegina, un miembro de la familia de proteínas AAA.[ivami.com]
Hiperreflexia
  • Strumpell, Enfermedad de Strumpell Lorraine, Síndrome de Descripción: Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia[enfermedades-raras.org]
  • Las personas con esta forma de paraplejia espástica también pueden presentar hiperreflexia en los brazos, disartria, disfagia, nistagmo, pérdida leve de audición, escoliosis, elevación del arco del pie, neuropatía sensorial, neuropatía motora y amiotrofia[ivami.com]
  • En los miembros superiores , presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos ( fig. 1 ).[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Paraparesia Espástica Familiar: Un diagnóstico muy difícil El diagnóstico de los pacientes que presentan un cuadro clínico mixto de ataxia cerebelosa y paraparesia espástica representa un gran reto en el diagnóstico diferencial por la clínica solapante[indacea.org]
  • Palabras clave: Trastornos heredogenerativos del sistema nervioso/diagnóstico, heterogeneidad genética, registros de enfermedades, técnicas y procedimientos diagnósticos. Este artículo ha sido visitado 716 veces.[imbiomed.com.mx]
  • El diagnóstico se basa en el examen clínico.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular.[radiewcare.com]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe tratamiento que prevenga, ralentice o revierta la paraparesis espástica familiar. Pronóstico Los niños afectados podrían desarrollar espasticidad en las piernas y problemas serios para caminar (con frecuentes tropiezos).[indacea.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares.[radiewcare.com]
  • El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia.[scielo.br]
  • El tratamiento es sintomático (medicación miorrelajante, rehabilitación funcional). *Autores: Drs E.M. Valente y M. Seri (septiembre 2006)*.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, la severidad y pronóstico de los síntomas varía de una persona a otra.[indacea.org]

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